Choroby krwi wymagają nie tylko skutecznych terapii, ale także sprawnej diagnostyki i dobrze skoordynowanej opieki. Tymczasem wielu pacjentów miesiącami, a nawet latami krąży między specjalistami, zanim otrzyma właściwe rozpoznanie i trafi do odpowiedniego ośrodka. Dobrym przykładem jest mastocytoza – rzadka choroba nowotworowa układu krwiotwórczego, która może powodować objawy skórne, alergiczne, neurologiczne, kostne i ze strony przewodu pokarmowego. Jak podkreśla dr hab. Aneta Szudy-Szczyrek, prof. UML, największym wyzwaniem pozostaje dziś sytuacja pacjentów z indolentną mastocytozą układową. Stanowią oni większość dorosłych chorych, a choroba – choć nie prowadzi jeszcze do uszkodzenia narządów – może poważnie ograniczać ich codzienne funkcjonowanie. W Polsce pacjenci nadal mają dostęp głównie do leczenia objawowego, mimo że w Europie zarejestrowano już terapię celowaną modyfikującą przebieg choroby.
Jak skrócić drogę do rozpoznania? Jak zapewnić pacjentom ciągłość leczenia i dostęp do nowoczesnych terapii? Czy polski system potrafi właściwie odpowiadać na potrzeby chorych z rzadkimi i przewlekłymi nowotworami krwi?
O tym porozmawiają eksperci, przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia oraz organizacji pacjenckich podczas panelu:
„Pacjent z chorobą krwi w systemie — jak poprawić ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną?”
2 września 2026 r. | godz. 10:10–11:10
Konferencja „Pacjent w Centrum Uwagi”
Katedra i Klinika Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
„Problem mamy z chorymi, u których diagnozujemy indolentną mastocytozę układową, a oni stanowią zdecydowana większość dorosłych pacjentów. Stwierdza się u nich obecność komórek nowotworowych, ale nie doszło jeszcze do ostrego uszkodzenia narządów. Dla tej grupy dostępne jest już nowoczesne leczenie celowane*. Niestety, mimo że leczenie jest już zarejestrowane w Unii Europejskiej, w Polsce nadal nie jest refundowane w tym wskazaniu.” – mówi dr hab. n. med. Aneta Szudy-Szczyrek, prof. UML, z Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
Mastocytoza – co to za choroba i jak się objawia?
Mastocytoza należy do rzadkich nowotworów układu krwiotwórczego, w której dochodzi do nieprawidłowego, niekontrolowanego rozrostu komórek tucznych (mastocytów), co prowadzi do nacieku tymi komórkami różnych narządów – skóry, szpiku kostnego, wątroby, śledziony, węzłów chłonnych, kości. Choroba ma różnorodny obraz kliniczny. W niskim stopniu zaawansowania ogranicza się tylko do zajęcia skóry, jeśli jest zaawansowana dochodzi do zajęcia wielonarządowego – szpiku kostnego, kości, węzłów chłonnych, przewodu pokarmowego, wątroby, śledziony itd. – a w rezultacie niewydolności wielonarządowej i wyniszczenia. Mastocytoza układowa głównie dotyka dorosłych chorych. Przebieg mastocytozy u dzieci jest zazwyczaj łagodny i leczenie jej daje dobre rezultaty.
To choroba z pogranicza wielu specjalizacji. Do kogo wobec tego powinien trafić pacjent z podejrzeniem mastocytozy?
Niestety chorzy przechodzą długą drogę zanim trafią do odpowiedniego specjalisty, bo obraz kliniczny mastocytozy jest bardzo zróżnicowany. Jeśli są to zmiany skórne, trafiają do dermatologa i wtedy proces diagnostyczny może być nieco szybszy. Mastocytoza skórna przebiega z charakterystyczną wysypką w postaci zmian plamisto-gródkowych, które obejmują tułów, brzuch, plecy, kończyny górne i dolne. Jednak choruje nie tylko skóra. Pacjenci często mają objawy ze strony przewodu pokarmowego, biegunki, bóle brzucha, zaburzenia rytmu wypróżnień. U części chorych występują również ciężkie reakcje anafilaktyczne, szczególnie po użądleniach owadów, ale także po spożyciu określonych pokarmów lub alkoholu czy po zastosowaniu niektórych leków.
Do tego dochodzą zaburzenia neurologiczne, zaburzenia myślenia, koncentracji, tendencje do depresji, zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego (hipotonia, tachykardia, kołatanie serca). Chorzy odwiedzają też ortopedów, bo mają przewlekłe bóle stawów, kości. Tak więc często bardzo trudno wyznaczyć jednego lekarza, który powinien się zajmować takim pacjentem. Dopiero powiązanie wszystkich objawów, szersze spojrzenie na chorego, dłuższy wywiad pozwalają wysunąć podejrzenie, że może to być choroba układowa.
Podejrzewam, że droga do diagnozy trwa nawet kilka lat.
Nie da się ukryć, że faktycznie pacjenci nierzadko przechodzą prawdziwą odyseję diagnostyczną, błąkając się miesiącami, a nawet latami między różnymi specjalistami. Teraz jest nieco lepiej, bo świadomość mastocytozy jest większa niż kilka lat temu, ale nadal to jeszcze długa droga.
Ile osób w Polsce ma tę chorobę? O ilu wiadomo?
Niestety nie ma rejestru z prawdziwego zdarzenia, na podstawie którego moglibyśmy powiedzieć, ilu jest chorych na mastocytozę, ilu wymaga leczenia, ilu jest w obserwacji i co się z nimi dzieje. Nie ma, bo generalnie jest to choroba nowotworowa, ale większość dorosłych na szczęście ma postać łagodną, która nie wymaga chemioterapii i oni nie są klasyfikowani w ICD jako C-numer (kod właściwy dla nowotworu złośliwego), w związku z tym nie ujmuje się ich w Krajowym Rejestrze Nowotworów.
Szacuje się, że na świecie na mastocytozę choruje jedna osoba na pięć – dziesięć tysięcy. Na tej podstawie można przypuszczać, że w Polsce żyje kilka tysięcy osób z tą chorobą, jednak część przypadków może pozostawać nierozpoznana.
Czy chorzy na mastocytozę, mimo że jest ona chorobą rzadką, są w tej szczęśliwej sytuacji, że wynaleziono dla nich leki?
Szczęśliwie od kilku lat mamy program lekowy dla pacjentów z zaawansowaną mastocytozą i dostępne w nim dwa leki, inhibitory kinazy tyrozynowej, które celują w zmutowany wariant genu KIT D816V. Program ten zapewnia pacjentom z zaawansowanymi postaciami takie leczenie jak w Europie.
Problem mamy z chorymi, u których diagnozujemy indolentną mastocytozę układową, a oni stanowią zdecydowaną większość dorosłych pacjentów. W indolentnej mastocytozie układowej dochodzi do zajęcia skóry, szpiku, innych narządów, ale w taki sposób, że nie ma jeszcze uszkodzenia wielonarządowego. Jednak choroba jest i w sposób przewlekły, bardzo podstępny potrafi skutecznie obniżyć chorym jakość życia, a są to bardzo często młode osoby w wieku 20, 30 czy 40 lat. W Polsce mamy dla nich tylko leki objawowe, takie jak inhibitory receptora dla histaminy, adrenalina przepisywana w razie ciężkich reakcji alergicznych. Nie leczymy w ogóle przyczyny, nie modyfikujemy przebiegu choroby, tylko łagodzimy nieco objawy i zabezpieczamy adrenaliną na wypadek wstrząsu.
Czy są dostępne leki im dedykowane?
W Europie są zarejestrowane leki na indolentną mastocytozę układową. Awaprytynib, wysoce selektywny inhibitor kinazy tyrozynowej, jest pierwszym lekiem, który modyfikuje przebieg choroby. Nie tylko kontroluje, zmniejsza objawy, poprawia jakość życia, ale też wpływa na naciekanie tkanek przez nieprawidłowe mastocyty. Tym samym spowalnia, hamuje przebieg choroby***. Awaprytynib jest w postaci tabletek przyjmowanych przewlekle. W Polsce na razie nie jest dostępny, pacjenci go wyczekują. Mieli do niego dostęp w badaniu klinicznym, ale to są pojedyncze przypadki. Potrzebny jest regularny dostęp do leku, czyli refundacja, żeby chorzy mogli z niego korzystać, pracować i poprawić jakość życia, bo to są często osoby w młodym wieku, i poprawić jakość życia. Potrzebny jest regularny dostęp do leczenia dla pacjentów, u których mimo terapii objawowej choroba istotnie ogranicza codzienne funkcjonowanie, aktywność zawodową i jakość życia. I nie czekać na to, aż rozwinie się postać zaawansowana, kiedy to trzeba sięgnąć po intensywną chemioterapię.
Morfologia krwi a nowotwory hematologiczne. Jakie wyniki powinny zaniepokoić?
Mielofibroza – objawy, diagnostyka i leczenie rzadkiego nowotworu krwi
Mastocytoza – najczęstsze pytania:
Mastocytoza – co to za choroba?
Mastocytoza jest rzadkim nowotworem układu krwiotwórczego, w którym dochodzi do nieprawidłowego namnażania i gromadzenia się komórek tucznych, nazywanych mastocytami. Wyróżnia się m.in. mastocytozę skórną i układową. Postać skórna występuje przede wszystkim u dzieci, natomiast u dorosłych częściej rozpoznawana jest mastocytoza układowa, obejmująca szpik kostny, a niekiedy także inne narządy.
Jakie są objawy mastocytozy układowej?
Objawy mastocytozy układowej mogą być bardzo zróżnicowane. Należą do nich zmiany skórne, świąd, napadowe zaczerwienienie skóry, bóle brzucha, biegunki, nudności, bóle kości i stawów, osłabienie, zaburzenia koncentracji, spadki ciśnienia tętniczego i kołatanie serca. U części pacjentów występują ciężkie reakcje anafilaktyczne, m.in. po użądleniu owada, zastosowaniu niektórych leków, spożyciu określonych pokarmów lub alkoholu.
Do jakiego lekarza zgłosić się z podejrzeniem mastocytozy?
Pierwszym krokiem może być konsultacja z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej, który oceni objawy i skieruje pacjenta do odpowiedniego specjalisty. W zależności od dominujących dolegliwości może to być dermatolog, alergolog lub hematolog. Diagnostyka podejrzenia mastocytozy układowej powinna być prowadzona przez hematologa, najlepiej w ośrodku mającym doświadczenie w rozpoznawaniu i leczeniu tej rzadkiej choroby.
Jak długo trwa diagnostyka mastocytozy?
Nie ma jednego, określonego czasu diagnostyki. Ze względu na różnorodność i niespecyficzność objawów rozpoznanie może trwać wiele miesięcy, a niekiedy nawet kilka lat. Diagnostyka może obejmować oznaczenie stężenia tryptazy w surowicy, badanie w kierunku mutacji KIT D816V oraz – gdy istnieją wskazania – biopsję i ocenę szpiku kostnego.
Ilu chorych na mastocytozę żyje w Polsce?
Dokładna liczba chorych nie jest znana, ponieważ w Polsce nie funkcjonuje pełny rejestr obejmujący wszystkie postacie mastocytozy. Europejskie szacunki wskazują, że mastocytoza układowa może występować u jednej osoby na około 8–10 tys. mieszkańców. Na tej podstawie można przypuszczać, że w Polsce żyje kilka tysięcy osób z tą chorobą, jednak część przypadków może pozostawać nierozpoznana.
Jak wygląda leczenie mastocytozy układowej?
Leczenie dobiera się do postaci choroby, nasilenia objawów i stopnia zajęcia narządów. U większości pacjentów z indolentną mastocytozą układową stosuje się leczenie objawowe, m.in. leki przeciwhistaminowe, a osoby zagrożone anafilaksją powinny mieć przy sobie adrenalinę do samodzielnego podania. Ważne jest również unikanie czynników wywołujących objawy. W zaawansowanych postaciach mastocytozy układowej stosuje się leczenie przeciwnowotworowe, w tym leki ukierunkowane na nieprawidłową aktywność białka KIT.
Czy awaprytynib jest refundowany w Polsce?
Awaprytynib jest zarejestrowany w Unii Europejskiej w leczeniu dorosłych pacjentów z indolentną mastocytozą układową, u których umiarkowane lub ciężkie objawy nie są dostatecznie kontrolowane leczeniem objawowym. W Polsce lek nie jest obecnie refundowany w tym wskazaniu. W maju 2026 roku prezes AOTMiT wydał negatywną rekomendację refundacyjną, wskazując przede wszystkim na wysoki koszt terapii, niepewność części długoterminowych danych oraz znaczne obciążenie budżetu płatnika publicznego. Awaprytynib pozostaje natomiast finansowany w Polsce dla określonych pacjentów z zaawansowaną mastocytozą układową. Rekomendacja AOTMiT z 6 maja 2026 roku
* Europejska Agencja Leków
** Rekomendacja Prezesa AOTMiT – Ayvakyt (awaprytynib)
*** Awaprytynib działa na mechanizm napędzający chorobę. W badaniu klinicznym zmniejszał nasilenie objawów oraz biologiczne wskaźniki obciążenia chorobą, w tym odsetek komórek z mutacją KIT D816V i stężenie tryptazy.
Więcej w dyskusji ekspertów podczas konferencji „Pacjent w Centrum Uwagi”
Panel: „Pacjent z chorobą krwi w systemie — jak poprawić ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną?”
2 września 2026 r., godz. 10:10–11:10
Do udziału w panelu zaproszeni zostali:
prof. Dominik Dytfeld – Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Poznaniu
prof. Krzysztof Giannopoulos – Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów
prof. Ewa Lech-Marańda – Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie
Mateusz Oczkowski – Departament Polityki Lekowej i Farmacji, Ministerstwo Zdrowia
Łukasz Rokicki – Fundacja Carita im. Wiesławy Adamiec
Dominik Romiński – Stowarzyszenie Kierunek Zdrowie
dr hab. Aneta Szudy-Szczyrek – Klinika Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Moderator: red. Ewa Basińska
Nowotwory hematologiczne – objawy, diagnostyka i leczenie. Co warto wiedzieć?
• Artykuł zaktualizowano: