„Problem mamy z chorymi, u których diagnozujemy indolentną mastocytozę układową, a oni stanowią zdecydowana większość dorosłych pacjentów. Stwierdza się u nich obecność komórek nowotworowych, ale nie doszło jeszcze do ostrego uszkodzenia narządów. Dla tej grupy są już nowoczesne leki celowane. Niestety, choć w Europie zostały zarejestrowane już 3 lata temu, w Polsce nadal nie są refundowane” – mówi dr hab. n. med. Aneta Szudy-Szczyrek, prof. UML, z Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
Mastocytoza – co to za choroba i jak się objawia?
Mastocytoza należy do rzadkich nowotworów układu krwiotwórczego, w której dochodzi do nieprawidłowego, niekontrolowanego rozrostu komórek tucznych (mastocytów), co prowadzi do nacieku tymi komórkami różnych narządów – skóry, szpiku kostnego, wątroby, śledziony, węzłów chłonnych, kości. Choroba ma różnorodny obraz kliniczny. W niskim stopniu zaawansowania ogranicza się tylko do zajęcia skóry, jeśli jest zaawansowana dochodzi do zajęcia wielonarządowego – szpiku kostnego, kości, węzłów chłonnych, przewodu pokarmowego, wątroby, śledziony itd. – a w rezultacie niewydolności wielonarządowej i wyniszczenia. Mastocytoza układowa głównie dotyka dorosłych chorych. Przebieg mastocytozy u dzieci jest zazwyczaj łagodny i leczenie jej daje dobre rezultaty
To choroba z pogranicza wielu specjalizacji. Do kogo wobec tego powinien trafić pacjent z podejrzeniem mastocytozy?
Niestety chorzy przechodzą długą drogę zanim trafią do odpowiedniego specjalisty, bo obraz kliniczny mastocytozy jest przeróżny. Jeśli są to zmiany skórne, trafiają do dermatologa i wtedy proces diagnostyczny może być nieco szybszy. Mastocytoza skórna przebiega z charakterystyczną wysypką w postaci zmian plamisto-gródkowych, które obejmują tułów, brzuch, plecy, kończyny górne i dolne. Jednak choruje nie tylko skóra. Pacjenci często mają objawy ze strony przewodu pokarmowego, biegunki, bóle brzucha, zaburzenia rytmu wypróżnień. To są nierzadko groźne dla życia reakcje alergiczne wraz z ryzykiem wstrząsów anafilaktycznych, szczególnie po użądleniach owadów, ale też po posiłkach, lekach, alkoholu. Do tego dochodzą zaburzenia neurologiczne, zaburzenia myślenia, koncentracji, tendencje do depresji, zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego (hipotonia, tachykardia, kołatanie serca). Chorzy odwiedzają też ortopedów, bo mają przewlekle bole stawów, kości. Tak więc często bardzo trudno wyznaczyć jednego lekarza, który powinien się zajmować takim pacjentem. Dopiero powiązanie wszystkich objawów, szersze spojrzenie na chorego, dłuższy wywiad pozwalają wysunąć podejrzenie, że może to być choroba układowa.
Podejrzewam, że droga do diagnozy trwa nawet kilka lat.
Nie da się ukryć, że faktycznie pacjenci nierzadko przechodzą prawdziwą odyseję diagnostyczną, błąkając się miesiącami, a nawet latami między różnymi specjalistami. Teraz jest nieco lepiej, bo świadomość mastocytozy
jest troszkę lepsza niż kilka lat temu, ale nadal to jeszcze długa droga.
Ile osób w Polsce ma tę chorobę? O ilu wiadomo?
Niestety nie ma rejestru z prawdziwego zdarzenia, na podstawie którego moglibyśmy powiedzieć, ilu jest chorych na mastocytozę, ilu wymaga leczenia, ilu jest w obserwacji i co się z nimi dzieje. Nie ma, bo generalnie jest to choroba nowotworowa, ale większość dorosłych na szczęście ma postać łagodną, która nie wymaga chemioterapii i oni nie są klasyfikowani w ICD jako C-numer, w związku z tym nie ujmuje się ich w Krajowym Rejestrze Nowotworów.
Szacuje się, że na świecie na mastocytozę choruje jedna osoba na pięć tysięcy. Mając to na uwadze, w Polsce powinno być takich osób 50-200.
Potrzebny jest regularny dostęp do leku, czyli refundacja, żeby chorzy korzystając z niego mogli pracować, bo to są często osoby w młodym wieku, i poprawić jakość życia.
Czy chorzy na mastocytozę, mimo ze jest ona chorobą rzadką, są w tej szczęśliwej sytuacji, że wynaleziono dla nich leki?
Szczęśliwie od kilku lat mamy program lekowy dla pacjentów z zaawansowaną mastocytozą i dostępne w nim dwa leki, inhibitory kinazy tyrozynowej, które celują w zmutowany wariant genu KIT D816V. Program ten może nie jest idealny, ale generalnie zapewnia pacjentom z zaawansowanymi postaciami takie leczenie jak w Europie.
Problem mamy z chorymi, u których diagnozujemy indolentną mastocytozę układową, a oni stanowią zdecydowana większość dorosłych pacjentów. W indolentnej mastocytozie układowej dochodzi do zajęcia skóry, szpiku, innych narządów, ale w taki sposób, że nie ma jeszcze uszkodzenia wielonarządowego. Jednak choroba jest i w sposób przewlekły, bardzo podstępny potrafi skutecznie obniżyć chorym jakość życia, a są to bardzo często młode osoby w wieku, 20, 30, 40 lat. W Polsce mamy dla nich tylko leki objawowe, takie jak inhibitory receptora dla histaminy, adrenalina, przepisywana w razie wstrząsu. Nie leczymy w ogóle przyczyny, nie modyfikujemy przebiegu choroby, tylko łagodzimy nieco objawy i zabezpieczamy adrenaliną na wypadek wstrząsu.
Czy są dostępne leki im dedykowane?
W Europie są zarejestrowane leki na indolentną mastocytozę układową. Awaprytynib, wysoce selektywny inhibitor kinazy tyrozynowej, jest pierwszym lekiem, który modyfikuje przebieg choroby. Nie tylko kontroluje, zmniejsza objawy, poprawia jakość życia, ale też wpływa na nacieczenie przez nowotworowe mastocyty. Tym samym spowalnia, hamuje przebieg choroby. Awaprytynib jest w postaci tabletek przyjmowanych przewlekle. W Polsce na razie nie jest dostępny, pacjenci go wyczekują. Mieli do niego dostęp w badaniu klinicznym, ale to są pojedyncze przypadki. Potrzebny jest regularny dostęp do leku, czyli refundacja, żeby chorzy korzystając z niego mogli pracować, bo to są często osoby w młodym wieku, i poprawić jakość życia. No i nie czekać na to, aż rozwinie się postać zaawansowana,
kiedy to trzeba sięgnąć po chemioterapię.
Z jakimi trudnościami mierzą się polscy pacjenci z mastocytozą? Jednym z największych wyzwań pozostaje dostęp do nowoczesnego leczenia dla osób z indolentną mastocytozą układową, które stanowią zdecydowaną większość dorosłych chorych.
„Problem mamy z chorymi, u których diagnozujemy indolentną mastocytozę układową. Stwierdza się u nich obecność komórek nowotworowych, ale nie doszło jeszcze do poważnego uszkodzenia narządów. Dla tej grupy dostępne są już nowoczesne leki celowane. Niestety, choć w Europie zostały zarejestrowane trzy lata temu, w Polsce nadal nie są refundowane” – mówi dr hab. n. med. Aneta Szudy-Szczyrek, prof. UML, z Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
O diagnostyce, leczeniu i niezaspokojonych potrzebach pacjentów z mastocytozą porozmawiamy podczas panelu:
10:10–11:10 | PANEL II
Pacjent z chorobą krwi w systemie — jak poprawić ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną?
• Artykuł zaktualizowano: