Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR) formalnie w Polsce nie istnieją — mimo że od lat stanowią jeden z kluczowych elementów planów systemowych. W kraju działają 43 ośrodki eksperckie w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), jednak nie są one częścią krajowej sieci, ponieważ taka sieć nie została dotąd powołana. Brakuje również aktu prawnego, który nadawałby im formalny status w systemie ochrony zdrowia. To właśnie kwestie związane z OECR zdominowały dyskusję podczas wspólnego posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich oraz Parlamentarnego Zespołu ds. dzieci chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a.
„O ile w chorobach rzadkich dużo już zrobiono, to jeszcze więcej pozostaje do zrobienia. Czas działa na niekorzyść chorych, a przecież najważniejsze jest ich dobro — niezależnie od wieku, bo jak się okazuje, także wielu seniorów zmaga się z chorobami rzadkimi” — rozpoczęła dyskusję przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, prof. Alicja Chybicka, posłanka KO.
Tempo wdrażania nie nadąża za medycyną
Plan dla Chorób Rzadkich na 2026 r. stanowi kontynuację działań z lat 2024–2025. Jego kluczowe założenia obejmują:
– stworzenie ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR), w tym ustanowienie stabilnych taryf i finansowania dla zespołów wysokospecjalistycznych — także poza strukturami ERN,
– pełne uruchomienie krajowego Rejestru Chorób Rzadkich, umożliwiającego monitorowanie sytuacji epidemiologicznej,
– poprawę dostępności diagnostyki i leczenia, w szczególności badań genetycznych,
– wdrożenie karty pacjenta z chorobą rzadką, ułatwiającej dostęp do kluczowych informacji w sytuacjach nagłych,
– zapewnienie finansowania działań i funkcjonowania ośrodków w 2026 r.
Z perspektywy pacjentów i ekspertów Plan dla Chorób Rzadkich na 2026 r. stanowi ważny i potrzebny punkt wyjścia. Problemem pozostaje jednak tempo jego wdrażania, które nie nadąża za dynamicznym rozwojem medycyny. W ostatnich latach pojawiło się wiele nowych terapii, znacząco zmieniających rokowanie części pacjentów. Bez sprawnie funkcjonujących ośrodków eksperckich, koordynacji ścieżki pacjenta, efektywnego systemu diagnostyki genetycznej oraz rzetelnej analizy kosztów społecznych istnieje ryzyko, że nowoczesne leczenie pozostanie dostępne jedynie dla nielicznych.
Na początku marca Ministerstwo Zdrowia powołało nowy skład Rady do spraw Chorób Rzadkich. Przewodniczącą została prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, która zastąpiła na tym stanowisku prof. Annę Kosterę-Pruszczyk, pozostającą w Radzie jako członkini. Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak kieruje Kliniką Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie oraz jest członkinią zarządu Europejskich Sieci Referencyjnych. Pierwsze posiedzenie Rady zaplanowano na 26 marca.
Nowy skład Rady do spraw Chorób Rzadkich. Na czele prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
Ustawa ma przyspieszyć działania
Dominika Gradek, główna specjalistka w Departamencie Lecznictwa Ministerstwa Zdrowia, podsumowała realizację planu w 2025 r. i przedstawiła założenia na rok bieżący.
„Najważniejszym osiągnięciem było wypracowanie założeń do projektu ustawy o świadczeniach, który wprowadza rozdział dotyczący ośrodków eksperckich chorób rzadkich. Zakończyły się konsultacje społeczne oraz uzgodnienia międzyresortowe. Projekt ma trafić w połowie kwietnia pod obrady Stałego Komitetu Rady Ministrów. Równolegle przygotowywane jest rozporządzenie wykonawcze” — wyjaśniła.
Poinformowała również o przygotowaniu zleceń dla AOTMiT dotyczących rekomendacji nowych badań genetycznych — WES oraz paneli NGS. Odpowiedź Agencji w sprawie NGS ma być gotowa pod koniec marca, a projekty rozporządzeń wprowadzających te badania do koszyka świadczeń gwarantowanych są przygotowane do konsultacji publicznych.
W obszarze farmakoterapii planowane są zmiany w ustawie refundacyjnej, obejmujące m.in. wprowadzenie oceny wielokryterialnej oraz modyfikacje zasad importu docelowego leków.
Równolegle rozwijane są narzędzia systemowe: Polski Rejestr Chorób Rzadkich oraz Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. Powstaje dedykowany system teleinformatyczny, umożliwiający rejestrację pacjentów oraz generowanie kart pacjenta. Trwają także prace nad Platformą Informacyjną Chorób Rzadkich, która ma stać się kluczowym źródłem wiedzy dla pacjentów i lekarzy.
Zadania bez terminów realizacji
Zdaniem Stanisława Maćkowiaka, prezesa Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN oraz Federacji Pacjentów Polskich, najważniejszym krokiem pozostaje faktyczne powołanie OECR.
„Dopóki ośrodki nie powstaną, systemowo nie ruszymy z miejsca. Bez nich nie da się zorganizować skoordynowanej i kompleksowej opieki, która została zapisana w planie” — podkreślił.
Jak zaznaczył, struktura planu pozostaje w dużej mierze niezmienna od lat, natomiast realizacja jego założeń wciąż pozostaje przed nami.
„W poprzednich wersjach planu wskazywano konkretne terminy powołania ośrodków. W obecnej wersji ich brakuje. Wyznaczono natomiast czas na opracowanie zaleceń — które de facto zostały przygotowane już wcześniej przez Radę ds. Chorób Rzadkich i ekspertów” — dodał.
W jego ocenie obecny plan w dużej mierze powiela wcześniejsze założenia, a kluczowe wyzwanie stanowi ich skuteczna realizacja. „Wszyscy wiemy, co należy zrobić i w jaki sposób. Potrzebne jest teraz realne wsparcie ze strony administracji publicznej, aby te działania wreszcie wdrożyć. Na realizację pozostało mniej niż 10 miesięcy” — zaznaczył.
Czy ERN to już OECR?
Poprzednie wersje Planu dla Chorób Rzadkich zakładały, że OECR zostaną powołane w pierwszej kolejności na bazie 43 ośrodków działających w ramach ERN, na podstawie listów nominacyjnych ministra zdrowia. Ostatecznie jednak do tego nie doszło — m.in. z powodów proceduralnych. Pismo skierowane do ośrodków w marcu 2023 r. nie spełniało wymogów formalnych.
Jak zauważyła prof. Chybicka, ośrodki ERN nie stały się OECR, ponieważ nie powstały dedykowane mechanizmy rozliczeniowe dla ośrodków krajowych.
Z kolei przedstawicielka Ministerstwa Zdrowia wskazała, że wprowadzono już świadczenia przypisane do ośrodków eksperckich chorób rzadkich — mimo że formalnie nie zostały one jeszcze ustanowione. W ambulatoryjnej opiece specjalistycznej obejmują one m.in. trzy porady dla pacjentów z rozpoznaniem lub podejrzeniem choroby rzadkiej. W lecznictwie szpitalnym zmodyfikowano sposób rozliczania hospitalizacji oraz diagnostyki.
Jeszcze w połowie 2024 r. ośrodki działające w ramach ERN deklarowały gotowość do podpisywania aneksów do umów z wojewódzkimi oddziałami NFZ i realizacji kompleksowych porad w zakresie chorób rzadkich.
Choć kryteria kwalifikacji do sieci OECR oraz ścieżka przystępowania zostały już opracowane, nadal brakuje podstaw prawnych do rozpoczęcia ich wdrażania. Zgodnie z zapowiedziami Ministerstwa Zdrowia proces legislacyjny ma zakończyć się w II kwartale 2026 r.
Bez jego finalizacji istnieje ryzyko, że ośrodki eksperckie pozostaną koncepcją na papierze, a nie realnym elementem systemu ochrony zdrowia.
Prof. Monika Adamczyk-Sowa: neurologia jest dziś jednym z głównych biegunów rzadkości