Europejska Agencja Leków (EMA) zarekomendowała dopuszczenie do obrotu w Unii Europejskiej pierwszej terapii genowej przeznaczonej do leczenia zespołu Wiskotta-Aldricha (Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) – rzadkiej, zagrażającej życiu choroby układu odpornościowego. Lek Waskyra (etuvetidigene autotemcel) ma być stosowany u pacjentów w wieku od 6 miesięcy, u których potwierdzono mutację w genie WAS i dla których przeszczepienie komórek macierzystych (HSCT) byłoby właściwym postępowaniem, ale brak jest odpowiedniego dawcy.
Jak podkreśla EMA, „Waskyra znacząco zmniejsza częstość infekcji i krwawień u osób z ciężkim niedoborem odporności, oferując nową szansę dla pacjentów pozbawionych możliwości transplantacji”.
Rzadkie, genetyczne zaburzenie odporności
Zespół Wiskotta-Aldricha jest dziedziczną chorobą immunologiczną, występującą niemal wyłącznie u chłopców. Schorzenie wynika z mutacji w genie WAS, który odpowiada za produkcję białka WASP – kluczowego dla prawidłowego funkcjonowania komórek układu odpornościowego i płytek krwi. Brak tego białka sprawia, że układ immunologiczny nie działa prawidłowo, a liczba zdrowych płytek krwi jest zbyt niska, co skutkuje łatwym siniaczeniem się, krwawieniami oraz zwiększoną podatnością na infekcje. W ciężkich przypadkach dochodzi do sepsy, a pacjenci są także obarczeni wyższym ryzykiem rozwoju nowotworów, w tym chłoniaków.
Obecnie standardem leczenia jest przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT) od zgodnego dawcy. Jednak wielu chorych nie ma takiej możliwości z powodu braku odpowiedniego dawcy, co stanowi poważny problem kliniczny i etyczny. Dla tej grupy pacjentów Waskyra może być pierwszą skuteczną alternatywą.
Jak działa terapia genowa Waskyra
Waskyra to terapia genowa opracowana na bazie autologicznych komórek macierzystych pacjenta (CD34+), które są pobierane z krwi, a następnie modyfikowane genetycznie w laboratorium. W procesie tym do komórek wprowadza się prawidłową kopię genu WAS, umożliwiającą produkcję funkcjonalnego białka WASP.
Po przygotowaniu organizmu pacjenta (tzw. kondycjonowaniu), zmodyfikowane komórki są podawane dożylnie. Po wszczepieniu do szpiku kostnego rozpoczynają one wytwarzanie zdrowych krwinek i komórek odpornościowych, które przywracają prawidłowe funkcjonowanie układu immunologicznego i krzepnięcie krwi.
Waskyra podawana jest tylko raz – w formie infuzji dożylnej.
Skuteczność potwierdzona badaniami
Rekomendacja EMA została wydana na podstawie wyników programu badań klinicznych obejmującego łącznie 27 pacjentów z zespołem Wiskotta-Aldricha, w tym dzieci i dorosłych. Najważniejsze dane pochodziły z jednoośrodkowego badania klinicznego obejmującego 10 dzieci w wieku od 1 do 9 lat oraz z dodatkowych badań i programów wczesnego dostępu (compassionate use), w których uczestniczyło 17 pacjentów w wieku od 1 do 35 lat.
Analiza wykazała, że po terapii Waskyra liczba ciężkich infekcji spadła dramatycznie – z 2,0 przypadków rocznie przed leczeniem do 0,15 w ciągu 1–2 lat po podaniu leku, a po trzech latach do zaledwie 0,12 przypadków rocznie. Równie wyraźny spadek zaobserwowano w odniesieniu do umiarkowanych i ciężkich krwawień, których częstość zmniejszyła się z 2,0 do 0,16 zdarzeń rocznie po terapii.
Najczęstsze działania niepożądane związane były głównie z samym procesem leczenia, w tym procedurami kondycjonującymi i podaniem infuzji. Zgłaszano m.in. infekcje w miejscu założenia cewnika oraz krwawienia w miejscu wkłucia.
Nowa era terapii genowych w chorobach rzadkich
Decyzja EMA to przełom w leczeniu zespołu Wiskotta-Aldricha i ważny krok w rozwoju medycyny genowej. To pierwsza terapia w tej chorobie, która nie wymaga dawcy komórek macierzystych, ponieważ wykorzystuje własne komórki pacjenta – odpowiednio zmodyfikowane, by przywrócić im prawidłowe funkcje.
Eksperci z Komitetu Terapii Zaawansowanych (CAT) uznali, że korzyści z leczenia przewyższają potencjalne ryzyko. Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) podzielił tę opinię, wydając pozytywną rekomendację dla dopuszczenia Waskyry w Unii Europejskiej.
Jak podkreśla EMA, „Waskyra to terapia, która nie tylko leczy objawy choroby, ale sięga do jej źródła, naprawiając wadliwy gen i przywracając prawidłowe funkcje układu odpornościowego”.
Wsparcie EMA dla innowacji
Waskyra została opracowana przez włoską Fundację Telethon ETS, znaną z pionierskich badań w zakresie terapii genowych. Projekt uzyskał wsparcie w ramach pilotażowego programu EMA dla akademickich i non-profitowych twórców terapii zaawansowanych (ATMPs), którzy opracowują leki dla chorób o niezaspokojonych potrzebach medycznych.
Udział w tym programie umożliwił twórcom uzyskanie ułatwień regulacyjnych i doradztwa naukowego w procesie przygotowania wniosku o dopuszczenie do obrotu.
Waskyra posiada również status leku sierocego (orphan medicinal product), nadany w 2012 roku z uwagi na rzadkość występowania choroby i brak skutecznych terapii. Po pozytywnej opinii CHMP Komitet ds. Leków Sierocych (COMP) oceni, czy status ten zostanie utrzymany.
Po wydaniu pozytywnej opinii CHMP dokumentacja dotycząca Waskyry zostanie przekazana do Komisji Europejskiej, która podejmie decyzję o dopuszczeniu leku do obrotu w całej Unii Europejskiej. Po uzyskaniu zgody kwestie refundacji i dostępności leku będą ustalane na poziomie krajowym – z uwzględnieniem potrzeb i możliwości systemów ochrony zdrowia poszczególnych państw.
Teizeild – pierwszy lek, który opóźnia rozwój cukrzycy typu 1
Pytania i odpowiedzi
Czym jest Waskyra?
Waskyra (etuvetidigene autotemcel) to pierwsza terapia genowa opracowana dla pacjentów z zespołem Wiskotta-Aldricha, u których nie można przeprowadzić przeszczepu komórek macierzystych z powodu braku odpowiedniego dawcy.
Jak działa ta terapia?
Z komórek macierzystych pacjenta pobranych z krwi usuwa się wadliwy gen i zastępuje go prawidłową kopią WAS. Po ponownym podaniu komórki wytwarzają funkcjonalne białko WASP, co przywraca prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego i krwi.
Jak skuteczna jest Waskyra?
Leczenie znacząco zmniejszyło częstość infekcji i krwawień – z 2 przypadków rocznie do mniej niż 0,2 w ciągu trzech lat po terapii.
Kto może otrzymać lek?
Terapia jest przeznaczona dla dzieci i dorosłych od 6. miesiąca życia z potwierdzoną mutacją w genie WAS.
Czy Waskyra zastąpi przeszczep komórek macierzystych?
Nie, ale stanowi alternatywę dla pacjentów, którzy nie mają zgodnego dawcy, co dotąd oznaczało brak skutecznej opcji terapeutycznej.
Jakie działania niepożądane mogą wystąpić?
Najczęściej obserwowano powikłania związane z procedurą leczenia, takie jak infekcje w miejscu założenia cewnika i krwawienia.
Kiedy lek będzie dostępny dla pacjentów?
Po zatwierdzeniu przez Komisję Europejską i zakończeniu krajowych procedur refundacyjnych Waskyra trafi do ośrodków wyspecjalizowanych w terapii genowej w państwach członkowskich UE.
Źródło: European Medicines Agency (EMA), First gene therapy to treat rare disease Wiskott-Aldrich syndrome, 14 listopada 2025 r.