Pacjentki chore na wczesnego raka piersi HR+/HER2-ujemnego często otrzymują chemioterapię jako leczenie uzupełniające, mimo że wiadomo już, iż większość z nich nie odnosi z niej korzyści. Co więcej, dostępne są narzędzia diagnostyczne – testy wielogenowe – które pozwalają zidentyfikować pacjentki, u których chemioterapia nie przyniesie istotnych korzyści klinicznych. Niestety, badania te nie są obecnie objęte refundacją.
Leczenie onkologiczne, w tym leczenie chorych na raka piersi, staje się coraz bardziej spersonalizowane. Jest to w dużej mierze możliwe dzięki rozwojowi badań genomowych. Analiza genomu guza umożliwia lekarzowi dobór optymalnego schematu leczenia u pacjentek z wczesnym, hormonozależnym i HER2-ujemnym rakiem piersi, z uwzględnieniem specyficznych cech biologicznych nowotworu oraz prognozowanych korzyści wynikających z zastosowania chemioterapii.
Podpowiedź dla lekarza i pacjentki
Podjęcie decyzji o włączeniu chemioterapii do leczenia systemowego pacjentek z wczesnym, hormonozależnym (HR+) i HER2-ujemnym rakiem piersi wymaga szczegółowej analizy potencjalnych korzyści oraz możliwych skutków ubocznych. Testy wielogenowe pozwalają części chorych uniknąć negatywnych konsekwencji chemioterapii bez zmniejszenia szans na przeżycie czy zwiększenia ryzyka nawrotu nowotworu.
Klasyczne testy genetyczne badają pojedyncze geny związane z dziedzicznym ryzykiem zachorowania, natomiast testy wielogenowe (genomiczne) oceniają ekspresję genów odpowiedzialnych za rozwój i progresję guza. Dzięki temu możliwe jest przewidywanie, w jaki sposób nowotwór może się rozwijać oraz jak będzie reagował na zastosowane leczenie.
Testy wielogenowe pozwalają lekarzowi i pacjentce podjąć decyzję o rezygnacji z chemioterapii, a jednocześnie u części chorych ich wynik przesądza o konieczności włączenia tego leczenia do schematu terapeutycznego. Umożliwia to uniknięcie zarówno nadmiernego leczenia, jak i „niedoleczenia”, które mogłoby prowadzić do odległych nawrotów choroby.
– Chemioterapia pozostaje kluczowym elementem leczenia raka piersi, jednak obecny stan wiedzy pokazuje, że nie każda chora odnosi z niej taką samą korzyść. Dlatego tak istotne jest włączenie testów wielogenowych do standardów diagnostycznych – ich wynik może pomóc ocenić ryzyko nawrotu choroby i przewidzieć, czy chemioterapia przyniesie realną korzyść, czy też nie. Pozwala to unikać niepotrzebnego obciążenia tam, gdzie nie ma uzasadnienia klinicznego. System opieki zdrowotnej w Polsce powinien zapewniać dostęp do nowoczesnych narzędzi diagnostycznych, które są standardem w wielu krajach Europy i wspierają personalizację terapii oraz poprawę jakości życia chorych – mówi Anna Kupiecka, prezeska Fundacji Onkocafe – Razem Lepiej.
Które chore są kandydatkami do testów wielogenowych
Dr n. med. Katarzyna Pogoda z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie, przewodnicząca Sekcji Raka Piersi Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej, podkreśla, że wśród hormonozależnych raków piersi istnieje tzw. „szara strefa”, w której wątpliwości dotyczące zasadności zastosowania chemioterapii są największe.
– Z jednej strony mamy grupę pacjentek, u których należy zastosować chemioterapię ze względu na wysokie ryzyko nawrotu choroby. Z drugiej – pacjentki, u których to ryzyko jest niskie i w związku z tym nie wymagają takiego leczenia uzupełniającego. Pomiędzy jest spora grupa pań, w przypadku których zastanawiamy się, czy wymagają podania chemioterapii, czy też nie, ponieważ np. występuje u nich tylko jeden czynnik wysokiego ryzyka nawrotu. Właśnie u nich należy wykonać testy wielogenowe – wyjaśnia ekspertka.
– Odnośnie wskazań do wykonania testów wielogenowych chciałabym się podzielić doświadczeniem ze szkolenia w Gustave Roussy Institute, gdzie decyzja o kwalifikacji do wykonania testu wielogenowego zapada podczas konsylium wielodyscyplinarnego, co więcej jest prowadzony rejestr chorych, u których wykonano takie badanie. W praktyce klinicznej najbardziej sprawdzają się testy o wartości prognostyczno-predykcyjnej, ponieważ pozwalają określić, kogo i jak leczyć. Na refundację takich testów czekamy – dodaje prof. dr hab. n.med. Renata Duchnowska, kierownik Kliniki Onkologii w Wojskowym Instytucie Medycznym-Państwowym Instytucie Badawczym w Warszawie.
Pacjentki chcą indywidualnego podejścia
Z raportu „Perspektywa pacjentek w leczeniu raka piersi w Polsce” wynika, że podjęcie decyzji terapeutycznej na podstawie wyniku testu wielogenowego u trzech czwartych ankietowanych kobiet zwiększyłoby ich poczucie pewności oraz akceptację stosowanego leczenia. Dla wielu chorych wynik badania staje się nie tylko elementem dokumentacji medycznej, ale również ważnym punktem odniesienia w procesie podejmowania trudnych decyzji terapeutycznych.
– Informacja o możliwości wykonania badań wielogenowych często nie jest przekazywana w standardowym trybie podczas wizyty w gabinecie onkologicznym. Zamiast tego wiedza o tych innowacyjnych narzędziach diagnostycznych rozchodzi się pocztą pantoflową – poprzez organizacje pacjentów, grupy wsparcia lub od innych chorych. Taka sytuacja rodzi szereg negatywnych konsekwencji, doprowadzając do luki w komunikacji oraz braku zaufania do systemu ochrony zdrowia. Dramat pacjentek pogłębia się, gdy po wykonaniu testu na własny koszt, jego wynik kwestionuje pierwotne zalecenia lekarza. Znamy historie kobiet, którym pierwotnie zalecono odstąpienie od chemioterapii, ale po przeprowadzeniu testu wielogenowego i przedstawieniu jego wyniku terapia została ostatecznie włączona. To pokazuje, że nawet wbrew wstępnej opinii, rzetelny wynik diagnostyczny potrafi zmienić przebieg leczenia, co jest niezbitym dowodem na ogromną wartość tych badań. Konieczne jest pilne włączenie testów wielogenowych do rutynowej ścieżki diagnostycznej, aby ograniczyć konieczność prowadzenia przez pacjentki własnej „diagnostyki śledczej”. Tylko w ten sposób polskie pacjentki poczują, że ich leczenie jest indywidualne, świadome i oparte na najwyższych standardach medycyny – ocenia Magdalena Kardynał, prezeska Fundacji OmeaLife.
Tylko dwa testy mają badania randomizowane
Na rynku dostępnych jest wiele testów wielogenowych, jednak badania randomizowane posiadają jedynie dwa z nich. – Testy te są zwalidowanym narzędziem, a ocena jest prowadzona w laboratorium centralnym. Obecnie dostępne komercyjnie na rynku testy wielogenowe pozwalają nam lepiej określić biologię guza, czyli mają wartość prognostyczną – mówią, jakie jest rokowanie. Tylko jeden z tych testów, ma dodatkowo wartość predykcyjną, czyli pozwala nam określić, w której grupie pacjentek możemy swobodnie odstąpić od chemioterapii, a leczenie ograniczyć do hormonoterapii, bez pogorszenia parametrów przeżycia. Test ten ma dwa duże badania randomizowane. Jedno badanie w grupie chorych bez zajętych węzłów chłonnych, a drugie w grupie z zajęciem od jednego do trzech węzłów – wyjaśnia prof. Duchnowska.
Jakie leczenie? Wynik ma znaczenie!
Fundacje Onkocafe – Razem Lepiej oraz OmeaLife rozpoczęły kampanię edukacyjną „Jakie leczenie? Wynik ma znaczenie!”. Kampania koncentruje się na roli diagnostyki jako fundamentu decyzji terapeutycznych we wczesnym raku piersi. Wyniki badań diagnostycznych stanowią istotny element dialogu pomiędzy lekarzem a pacjentką i pozwalają lepiej zrozumieć charakter choroby już na etapie planowania leczenia.
W zależności od typu raka piersi oraz jego cech biologicznych onkolog może zaproponować strategię terapeutyczną najlepiej dopasowaną do indywidualnej sytuacji klinicznej.
Kampania zwraca uwagę na trzy kluczowe obszary istotne zarówno z perspektywy pacjentek, jak i systemu ochrony zdrowia.
Po pierwsze – równość dostępu do nowoczesnej diagnostyki, umożliwiającej podejmowanie decyzji terapeutycznych w oparciu o pełniejszą wiedzę na temat choroby i jej biologii.
Po drugie – jakość komunikacji i partnerskiej relacji lekarz–pacjentka, w której wyniki badań stanowią wiarygodną podstawę do omówienia ryzyka, potencjalnych korzyści oraz celów leczenia.
Po trzecie – systemowy wymiar personalizacji terapii, sprzyjający zarówno poprawie wyników klinicznych i jakości życia pacjentek, jak i bardziej racjonalnemu wykorzystaniu zasobów ochrony zdrowia.
Nowy biomateriał ma wspierać regenerację kości po resekcji nowotworu
Oncotype DX
MammaPrint
Jedno badanie to TAILORx w grupie chorych bez zajętych węzłów chłonnych, a drugie – RxPONDER w grupie z zajęciem od jednego do trzech węzłów