Badania profilaktyczne pozwalają na zdiagnozowanie nowotworu na wczesnym, możliwym do wyleczenia etapie. Test OncoSeek to małoinwazyjne badanie z krwi, wykonywane w celu wykrycia choroby nowotworowej na wczesnym etapie, niedającym jeszcze objawów klinicznych. W analizie wyników wykorzystywany jest algorytm oparty na sztucznej inteligencji (AI).
Rozmowa z Marcinem Kalębą – analitykiem medycznym i właścicielem Maintrac.
Czym jest wieloetapowe wczesne wykrywanie nowotworów i jakie są główne założenia tej koncepcji?
Głównym założeniem koncepcji jest zminimalizowanie wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych. Chodzi o to, że nie ma idealnej metody, która pozwala na szybkie i wczesne wykrywanie nowotworów, np. trzustki, wątroby, żołądka, szybkie, które w większości przypadków są wykrywane późno. Firma OncoInv wpadła na pomysł, żeby znane od dawna markery nowotworowe połączyć z nowoczesną technologią jaką jest sztuczna inteligencja (AI). Badamy sześć parametrów biochemicznych i na tej podstawie algorytm sztucznej inteligencji szacuje ryzyko wystąpienia nowotworu w danym momencie. Bierze pod uwagę wiek, płeć pacjenta, inne dane korelując je z wynikami badań.
Test OncoSeek, o którym mówimy, ma charakter prewencyjny, przesiewowy i jest przeznaczony dla osób, które są jeszcze zdrowe. Celem twórców OncoSeek było stworzenie testu pozwalającego na wczesne, szybkie wykrywanie nowotworów, który byłby dostępny w krajach, gdzie nie ma dostępu do bardziej zaawansowanych metod takich jak na przykład NGS. Polska nie jest aż tak bardzo bogata, żeby nie wprowadzić takiego testu. I dlatego w kooperacji z Diagnostyką Laboratoria Medyczne, która wykonuje badania biochemiczne do niego, wprowadziliśmy OncoSeek na nasz rynek. On jest też dostępny w Pakistanie, Meksyku, Bułgarii, w Niemczech jest jedno laboratorium, które je udostępnia, Holandia rozwija sieć laboratoriów. OncoSeek nie jest jakoś szczególnie rozpowszechniony, ale ideą było wprowadzenie go w mniejszych krajach o mniejszej zamożności.
I te sześć markerów wystarczy, żeby ocenić ryzyko zachorowania na nowotwór?
To nie jest badanie, które ocenia ryzyko zachorowania na wszystkie nowotwory. Na przykład nie oceniamy ryzyka pod kątem nowotworów prostaty, bo tam mamy inne biomarkery. Możemy ocenić ryzyko zachorowania na raka trzustki, jelita grubego, wątroby, piersi i płuca, czyli tych nowotworów, które są trudne do wykrycia na wczesnym etapie i z tego powodu są diagnozowane późno.
Jakie inne metody wczesnego wykrywania nowotworów są obecnie dostępne?
Są takie badania, które pozwalają na wczesne wykrycie nowotworu za pomocą albo wolno krążącego DNA, albo wolno krążących komórek nowotworowych, ale one są bardzo drogie, bo kosztują po kilka tysięcy złotych. Z kolei zwykłe markery biochemiczne bez dodatkowej analizy, bez raportu wspomagającego tę analizę, jak ma to miejsce w przypadku testu OncoSeek, są niepolecane przez lekarzy, dlatego że łatwo jest coś przeoczyć.
Dla kogo taki test będzie szczególnie przydatny? Czy można go traktować jako element profilaktyki dla każdego?
Po pierwsze, będzie przydatny dla osób w średnim wieku, po drugie dla tych, którzy mają jakieś obawy o swoje zdrowie, chcą się przebadać. Czasami na przykład bez zamierzonego odchudzania się tracimy wagę, mamy jakieś niezdiagnozowane problemy z żołądkiem, dziwne symptomy, które nas martwią, albo jesteśmy nosicielami mutacji, na przykład w genach BRCA1, BRCA2, czy innych genach, które są odpowiedzialne za zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór. Takie badanie jest też wskazane dla osób mających w historii rodzinnej krewnych, którzy chorowali na nowotwory.
Co powinien zrobić pacjent po uzyskaniu pozytywnego wyniku testu? Jakie są kolejne kroki?
Wtedy pacjent, mając taki raport z testu, idzie do lekarza i mówi, że ma coś takiego, i uważa, że należy pogłębić diagnostykę w celu potwierdzenia obecności nowotworu. Trzeba pogłębić diagnostykę, bo każde badanie jest obarczone ryzykiem błędu. Podkreślę, że lekarz nie może zbagatelizować wyniku takiego testu. On musi wziąć pod uwagę jego wynik i diagnozować dalej.
Dlaczego test OncoSeek jest dziś uważany za jedną z lepszych opcji przesiewowych? Na czym polega jego przewaga i skuteczność?
Test opiera się na sprawdzonych, znanych od dawna markerach, których wartości nikt nie podważa. Nowością jest sam algorytm, który został zarejestrowany w Unii Europejskiej, czyli został dopuszczony na naszym rynku. Za OncoSeek stoją badania kliniczne, które pokazują jego skuteczność i dlatego możemy go wykorzystać do wspomagania profilaktyki.
Jaki jest koszt OncoSeek?
Całe badanie kosztuje w placówkach Diagnostyki 999 zł. To jest sześć markerów nowotworowych i analiza AI. Do tego konsultacja, czyli dostęp do chatu ze specjalistą, który pomoże w zrozumieniu wyników badań. Więcej informacji o teście można znaleźć na stronie diag.pl.
Te biomarkery sprawdzisz w ramach OncoSeek
AFP. W onkologii stężenie AFP w surowicy jest markerem nowotworów zarodkowych jąder i jajników oraz raka wątrobowokomórkowego, przydatnym w różnicowaniu, monitorowaniu terapii, wykrywaniu przerzutów i prognozowaniu.
CA125. Marker raka jajnika. Jest przydatny w ocenie skuteczności leczenia i wykrywanie nawrotów choroby. Wchodzi w skład algorytmu oceny ryzyka raka jajnika.
CA 15-3. Marker raka piersi, przydatny w wykrywaniu wznów w trakcie remisji oraz w prowadzeniu chorych na przerzutowego raka piersi, w monitorowaniu podatności na leczenie i progresji nowotworu.
CA 19-9. Marker raka trzustki, dróg wątrobowo-żółciowych oraz jelita grubego i odbytnicy, przydatny w diagnostyce i postępowaniu z chorymi.
CEA. Antygen karcynoembrionalny. Oznaczenie CEA przydatne jest w diagnostyce, prognozowaniu i monitorowaniu leczenia raka.
CYFRA 21-1. Pomiar stężenia markera nowotworowego CYFRA 21-1, biochemicznie, cytokeratyny 19, przydatny w diagnostyce, monitorowaniu leczenia i prognostyce niedrobnokomórkowego raka płuc.
Dlaczego stworzono OncoSeek?
Nowotwory są jedną z głównych przyczyn zgonów na świecie, z milionami utraconych żyć każdego roku z powodu późnej diagnozy i ograniczonego dostępu do skutecznego wczesnego wykrywania.
Obciążenie to jest szczególnie odczuwalne w Polsce, gdzie w 2022 roku odnotowano około 209 000 nowych przypadków nowotworów i 120 000 zgonów na skutek nowotworów, a liczby te mają wzrosnąć o około 30% w ciągu najbliższych 20 lat. Test OncoSeek został stworzony, aby odpowiedzieć na to wyzwanie, oferując przystępny cenowo i łatwo dostępny test wykrywania nowotworów oparty na próbie krwi, który można zintegrować z istniejącymi systemami ochrony zdrowia. Został zaprojektowany zarówno dla osób z objawami, jak i dla populacji wysokiego ryzyka, wykorzystuje uczenie maszynowe do analizy panelu sześciu markerów białkowych nowotworów, uwzględniając wiek i płeć, generując wynik Prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworu, który wskazuje, czy potrzebne są dalsze badania diagnostyczne. Test jest oznakowany CE-IVD i może być wykonywany na standardowych platformach laboratoryjnych, dostarczając opłacalnego narzędzia do wczesnego wykrywania dziewięciu nowotworów o wysokiej śmiertelności, pomagając zmniejszyć śmiertelność nowotworową oraz obciążenia związane z leczeniem na całym świecie.
Czym dokładnie jest wczesne wykrywanie wielu nowotworów (MCED) i jakie są jego podstawowe założenia?
MCED odnosi się do testów opartych na próbie krwi, zwanych „biopsją płynową”, które poszukują sygnałów molekularnych lub białkowych w krwi związanych z wieloma nowotworami jednocześnie. Główne założenia to:
– jeden, minimalnie inwazyjny test może wykryć chorobę przed pojawieniem się objawów lub przerzutów, kiedy leczenie jest bardziej skuteczne;
– algorytm może zawęzić prawdopodobne źródło tkankowe (TOO), aby skierować na dalsze badania obrazowe lub endoskopowe;
– wysoka specyficzność jest niezbędna, aby uniknąć psychologicznych, klinicznych i ekonomicznych skutków fałszywie pozytywnych wyników.
Jakie metody wczesnego wykrywania nowotworów są dostępne dzisiaj, jak się różnią i jak wybierana jest „najlepsza” opcja?
Kto korzysta najbardziej z testów wczesnego wykrywania nowotworów? Czy każdy może je stosować profilaktycznie?
Wczesne wykrywanie jest najbardziej skuteczne dla osób o średnio i wysokim ryzyku—dorosłych ≥50 lat; osób z silną historią rodzinną lub znanymi patogennymi wariantami genów; palaczy; osób z przewlekłym zapaleniem wątroby, otyłością lub innymi ekspozycjami rakotwórczymi; oraz populacji mających ograniczony dostęp do przesiewowych testów organowych. Testy MCED, takie jak OncoSeek, obecnie nie są zalecane dla kobiet w ciąży, dorosłych ≤21 lat ani pacjentów już poddanych aktywnemu leczeniu onkologicznemu, i powinny być stosowane jako uzupełnienie,
a nie zastąpienie standardowych badań przesiewowych, gdy te istnieją.
Co pacjent powinien zrobić po pozytywnym wyniku i jakie są kolejne kroki kliniczne?
Wynik testu MCED o wysokim prawdopodobieństwie to „sygnał potwierdzenia”, a nie diagnoza. Lekarz prowadzący powinien przeanalizować wynik testu w połączeniu z oceną kliniczną, gdzie wysokie wyniki powinny zostać skierowane do potwierdzenia diagnozy, a średnie wyniki powinny być śledzone zgodnie z zalecaną ścieżką diagnostyczną.
Dlaczego test OncoSeek jest obecnie uważany za wiodącą opcję przesiewową?
Wysoka specyficzność (92,9 proc.) przy akceptowalnej czułości (51,7 proc.) dla dziewięciu nowotworów o wysokiej śmiertelności – wyraźnie mniej fałszywych wyników pozytywnych w porównaniu do tradycyjnej interpretacji markerów pojedynczo.
Opłacalny i przyjazny dla infrastruktury: działa na standardowych analizatorach immunochemiluminescencyjnych z reagensami dostępnymi na rynku, co czyni go wykonalnym w krajach o niskim i średnim dochodzie.
Oznakowanie CE-IVD i certyfikacja ISO 13485, walidacja w ponad 15 000 przypadkach i przewidywanie źródła tkankowego (TOO), które upraszcza kaskadę diagnostyczną.
Korzyści z badania, które może wspomóc wcześniejszą diagnozę:
– W pływ na skuteczność leczenia i możliwość całkowitego powrotu do zdrowia,
– poszerzenie możliwości terapeutycznych,
– umożliwienie mniej obciążającego i wyniszczającego leczenia, gdy choroba zostanie wykryta na wczesnym etapie,
– zmniejszenie ryzyka niepełnosprawności,
– zmniejszenie kosztów leczenia, ponoszonych zarówno przez pacjenta jak i system opieki
zdrowotnej.
Dane producenta, Źródło: Jesper Verhey
Więcej o badaniach profilaktycznych oraz programach Ministerstwa Zdrowia znajdziesz na stronie onkokurier.pl/profilaktyka