Akcja charytatywna Piotra Hancke, znanego w internecie jako Łatwogang, stała się jednym z najgłośniejszych wydarzeń ostatnich dni związanych z pomocą dzieciom chorującym na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Streamowany na żywo przejazd rowerem z Zakopanego do Gdańska miał pomóc w zebraniu brakujących 12 milionów złotych dla Maksa Trockiego. Cel został osiągnięty jeszcze przed zakończeniem trasy.
Po zebraniu pieniędzy dla Maksa akcja objęła kolejne dzieci. Łatwogang zamknął trwającą ponad dwa lata zbiórkę Adasia Orlika, której brakowało 3,5 miliona złotych, a następnie rozpoczął wsparcie dla Wojtka Martysza, który miał zgromadzone jedynie 65 tysięcy złotych. W krótkim czasie temat dystrofii mięśniowej Duchenne’a, dotychczas znany głównie rodzinom pacjentów, lekarzom i organizacjom działającym na rzecz chorych, stał się przedmiotem szerokiej debaty publicznej.
Zobacz: Łatwogang zebrał 12 mln zł na leczenie Maksa. Ośmiolatek choruje na dystrofię mięśniową Duchenne’a
Rodzice dzieci chorujących na DMD podkreślają, że zbiórki dają im realną możliwość ubiegania się o leczenie, które nie jest dostępne w polskim systemie refundacyjnym. Jednocześnie pytają, dlaczego tak kosztowna terapia nie może być finansowana przez państwo i dlaczego jej podanie wiąże się z koniecznością wyjazdu za granicę, najczęściej do Stanów Zjednoczonych. „Jakby ktoś po bardzo długim czasie pozwolił nam znowu nabrać powietrza” — napisali rodzice Adasia Orlika po informacji, że Łatwogang włącza się w zbiórkę dla ich syna.
DMD dotyczy około 400 chłopców w Polsce
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, określana skrótem DMD, jest rzadką chorobą genetyczną prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Najczęściej dotyczy chłopców i ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. W przebiegu choroby pojawiają się narastające trudności z chodzeniem, a z czasem także problemy z oddychaniem i pracą serca.
W Polsce żyje około 400 chłopców z DMD. Rocznie diagnozuje się około 30 nowych przypadków. Choroby nie można obecnie całkowicie wyleczyć, ale dostępne terapie i opieka wielospecjalistyczna mogą spowalniać jej przebieg oraz poprawiać jakość życia pacjentów.
Poseł Artur Łącki, przewodniczący Parlamentarnego Zespołu ds. dzieci chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a, zwraca uwagę, że pojedyncze zbiórki pomagają konkretnym rodzinom, ale nie rozwiązują problemu systemowo.
Zobacz: Dystrofia mięśniowa Duchenne’a nadal nieuleczalna, ale można poprawić jakość życia chorych WIDEO
Elevidys. Terapia genowa z warunkowym zatwierdzeniem w USA
Terapia, na którą zbierane są środki, to Elevidys, lek opracowany przez firmę Sarepta Therapeutics. W Stanach Zjednoczonych terapia została warunkowo zatwierdzona przez FDA, czyli amerykańską Agencję Żywności i Leków. Może być podawana określonym grupom pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a.
W praktyce ważnym kryterium jest między innymi wiek dziecka oraz to, czy pacjent nadal chodzi. To istotne także ze względu na kwestie bezpieczeństwa. FDA informowała o przypadkach ciężkich działań niepożądanych, w tym zgonach po podaniu terapii u niechodzących chłopców z DMD.
W komunikacie FDA wskazano: „W czerwcu 2025 roku FDA wydała komunikat dotyczący bezpieczeństwa (…) po dwóch zgłoszeniach przypadków śmiertelnej ostrej niewydolności wątroby u niechodzących dzieci płci męskiej z DMD po podaniu Elevidys (…). W obu przypadkach śmiertelnych u pacjentów wystąpił znaczny wzrost aktywności enzymów wątrobowych i konieczna była hospitalizacja w ciągu dwóch miesięcy od wlewu leku Elevidys. W kolejnym poważnym, niezakończonym zgonem przypadku ostrego uszkodzenia wątroby wystąpiły powikłania, takie jak zakrzepica żył krezkowych, niedokrwienie i martwica jelit oraz nadciśnienie wrotne”.
Dlaczego lek nie jest refundowany w Polsce
Ministerstwo Zdrowia deklaruje, że Elevidys nie będzie refundowany w Polsce. Resort powołuje się na decyzję Europejskiej Agencji Leków, która odmówiła dopuszczenia terapii do obrotu w Unii Europejskiej. Bez takiej decyzji lek nie może zostać objęty refundacją w standardowej procedurze.
W dokumentach Europejskiej Agencji Leków wskazano, że w przypadku Elevidysu „nie wykazano korzyści ze stosowania produktu Elevidys”. Ocena dotyczyła danych przedstawionych przez firmę ubiegającą się o dopuszczenie terapii do europejskiego rynku.
Jak podaje EMA, główne badanie objęło 125 dzieci w wieku od 4 do 7 lat z dystrofią mięśniową Duchenne’a, które były w stanie chodzić. Pacjenci otrzymali pojedynczy wlew Elevidysu albo placebo. Najważniejszym kryterium oceny była zdolność poruszania się po 12 miesiącach.
Według EMA badanie nie potwierdziło wpływu terapii na zdolność poruszania się po roku. Poprawę wyników obserwowano zarówno w grupie otrzymującej lek, jak i w grupie placebo. Różnica między grupami wyniosła 0,65 punktu w 34-stopniowej skali i nie była istotna statystycznie.
O odmowie rejestracji EMA pisaliśmy w artykule: 13 nowych leków rekomendowanych przez EMA: przełomowe terapie w walce z chorobami rzadkimi i przewlekłymi
Stanowisko neurologów dziecięcych
Do sprawy odniosło się również Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych. Podczas walnego zgromadzenia członków PTND 6 czerwca 2025 roku podjęto uchwałę dotyczącą terapii genowych niezarejestrowanych w Europie.
W uchwale zapisano: „Zwyczajne Walne Zgromadzenie Członków PTND uznaje za celowe i postanawia o wydaniu rekomendacji Członków Stowarzyszenia PTND w sprawie niepodawania w Polsce terapii genowych niezarejestrowanych w Europie, a pochodzących z finansowania ze środków prywatnych lub innych źródeł niepublicznych”.
Przewodnicząca zarządu PTND prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska podkreśla, że stanowisko ma związek z bezpieczeństwem pacjentów. Lekarze, zanim podejmą się podania terapii, muszą mieć dane potwierdzające nie tylko skuteczność, ale również bezpieczeństwo leczenia.
Na stanowisko PTND powołuje się także Ministerstwo Zdrowia. Mateusz Oczkowski, dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w resorcie zdrowia, wskazuje, że odmowa rejestracji terapii przez EMA jest istotną przeszkodą dla jakichkolwiek decyzji refundacyjnych.
Rodzice między nadzieją a procedurami
Dla rodzin dzieci z DMD decyzje regulatorów i stanowiska towarzystw naukowych oznaczają konieczność szukania leczenia poza Polską. Rodzice wskazują, że wyjazd do USA znacząco podnosi całkowity koszt terapii. Oprócz ceny samego leku dochodzą koszty podróży, pobytu, badań, opieki medycznej i organizacji leczenia za granicą. Rodzice chcieliby, aby terapia mogła być podawana w Polsce. W tej sprawie spotykali się między innymi z prezydentem Karolem Nawrockim. W działania włączyli się także parlamentarzyści pracujący w zespołach zajmujących się DMD i chorobami rzadkimi.
Z perspektywy Ministerstwa Zdrowia podstawową barierą pozostaje jednak brak dopuszczenia terapii przez EMA. Resort wskazuje, że bez pozytywnej decyzji europejskiego regulatora nie ma podstaw do objęcia leku refundacją.
Co dalej z terapią Elevidys
Firma pracująca nad terapią zapowiada kolejne badania, które mogą stać się podstawą do ponownej oceny leku w Europie. Firma Roche, która współpracuje z Sarepta Therapeutics, zapowiedziała dalsze działania regulacyjne w Europie. Według informacji agencji Reuters firma rozpoczęła późną fazę badań nad terapią genową po otrzymaniu opinii od europejskiego regulatora. Celem nowych badań ma być zebranie dodatkowych danych kontrolowanych placebo, które mogłyby zostać wykorzystane przy ponownym złożeniu wniosku do EMA. Według danych Roche terapię podano dotychczas ponad 1000 chłopców.
Dopóki Europejska Agencja Leków nie wyda pozytywnej decyzji, Elevidys pozostaje terapią niedopuszczoną do obrotu w Unii Europejskiej. To oznacza, że w Polsce nie może być traktowany jak lek dostępny w standardowych procedurach refundacyjnych.
W Polsce działa Fundusz Medyczny, w którym przewidziano środki między innymi na leczenie chorób rzadkich i terapie genowe. Jak wskazuje Ministerstwo Zdrowia, sama dostępność środków nie rozwiązuje jednak problemu, jeśli terapia nie została dopuszczona przez europejskiego regulatora.
Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a?
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, czyli DMD, jest rzadką chorobą genetyczną prowadzącą do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni. Najczęściej dotyczy chłopców i zwykle ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Choroba wpływa na poruszanie się, oddychanie oraz pracę serca.
Czym jest Elevidys?
Elevidys to terapia genowa opracowana dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Lek został opracowany przez Sarepta Therapeutics. W Stanach Zjednoczonych jest warunkowo zatwierdzony przez FDA dla określonych grup pacjentów.
Czy Elevidys jest dopuszczony w Europie?
Nie. Europejska Agencja Leków odmówiła dopuszczenia Elevidysu do obrotu w Unii Europejskiej. W uzasadnieniu wskazano, że nie wykazano korzyści ze stosowania produktu.
Dlaczego Elevidys nie jest refundowany w Polsce?
Ministerstwo Zdrowia wskazuje, że lek nie może być refundowany, ponieważ nie ma dopuszczenia do obrotu w Unii Europejskiej. Resort powołuje się na decyzję Europejskiej Agencji Leków oraz stanowisko Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Jakie stanowisko zajęli polscy neurolodzy dziecięcy?
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych wydało rekomendację dotyczącą niepodawania w Polsce terapii genowych niezarejestrowanych w Europie, jeśli pochodzą one z finansowania prywatnego lub innych źródeł niepublicznych.
Czy sprawa Elevidysu może jeszcze wrócić do EMA?
Tak. Firma Roche zapowiedziała prowadzenie dalszych badań, które mają dostarczyć dodatkowych danych potrzebnych do ponownego złożenia wniosku regulacyjnego do Europejskiej Agencji Leków.
Ilu chłopców w Polsce choruje na DMD?
Według danych przywoływanych w debacie publicznej w Polsce żyje około 400 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Rocznie diagnozuje się około 30 nowych przypadków.