Od 1 lipca 2025 roku w Polsce wejdzie w życie długo oczekiwana zmiana: Narodowy Fundusz Zdrowia zacznie finansować badania genetyczne wykonywane z krwi w trybie ambulatoryjnym. Ta decyzja ma ogromne znaczenie nie tylko dla tysięcy pacjentów onkologicznych, ale też dla całego systemu opieki zdrowotnej, który do tej pory funkcjonował w oderwaniu od współczesnych realiów medycyny precyzyjnej. Decyzja ta, ogłoszona przez wiceminister Urszulę Demkow podczas konferencji Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, oznacza istotny krok w zapewnieniu bardziej dostępnego i efektywnego leczenia onkologicznego.
Od lipca badania genetyczne z krwi refundowane przez NFZ. Koniec z obowiązkową hospitalizacją „dla badania”
Dotychczas, aby uzyskać refundację za wykonanie badania genetycznego z materiału świeżego (np. krwi obwodowej), konieczna była hospitalizacja. Oznaczało to, że pacjent — często w dobrym stanie ogólnym — był przyjmowany do szpitala tylko po to, aby pobrać mu krew. To nie tylko marnotrawiło środki publiczne, ale również opóźniało proces diagnostyczny, a w wielu przypadkach skutkowało zaniechaniem badań.
Od 1 lipca ta bariera zniknie. Jak zapowiedziała wiceminister zdrowia prof. Urszula Demkow, finansowanie obejmie m.in. badania BRCA1 i BRCA2, czyli genów kluczowych w diagnostyce raka jajnika, piersi, prostaty i trzustki.
– Nie będzie już konieczna hospitalizacja tylko po to, by wykonać badanie z krwi. To realny postęp, który przyniesie oszczędności i korzyści kliniczne – podkreśliła prof. Demkow podczas konferencji Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.
Badania BRCA1/2 — dlaczego są tak istotne?
Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 wiążą się z wyraźnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia niektórych nowotworów, ale ich wykrycie to nie tylko kwestia profilaktyki. Dla pacjentów już chorujących na raka obecność tych mutacji decyduje o możliwości zastosowania nowoczesnych, celowanych terapii, takich jak inhibitory PARP, które mogą znacząco wydłużyć życie i poprawić jego jakość.
W przypadku raka prostaty nawet 10% pacjentów ma mutacje w BRCA, co czyni ich potencjalnymi beneficjentami nowoczesnych terapii. Dotąd jednak bariera kosztów diagnostyki ograniczała dostęp do skutecznych metod leczenia.
HRD w raku jajnika – ostatnia prosta przed refundacją
Równolegle trwają zaawansowane prace nad refundacją innego istotnego badania genetycznego: testu na tzw. niedobór rekombinacji homologicznej (HRD). Jest to kluczowe badanie dla pacjentek z rakiem jajnika, które mogą skorzystać z refundowanej terapii skojarzonej (olaparyb + bewacyzumab), ale tylko jeśli zostanie u nich potwierdzona mutacja BRCA lub obecność HRD.
Od maja 2024 roku badanie HRD nie jest już finansowane przez producenta leku, a państwowy system nadal nie przejął tego obowiązku. Obecnie pacjentki muszą opłacać badania z własnej kieszeni, co często przekracza ich możliwości finansowe.
– To sytuacja dramatyczna. Kobiety mają dostęp do leku, ale nie mogą go otrzymać, bo nie są w stanie wykonać diagnostyki, która do niego kwalifikuje – komentuje Dorota Korycińska, prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej.
Wiceminister Demkow zapewnia jednak, że proces refundacyjny znajduje się na finiszu: NFZ kończy kalkulację kosztów, a rozporządzenie w tej sprawie ma szansę wejść w życie w najbliższych tygodniach.
Postęp w diagnostyce genetycznej – klucz do skuteczniejszych terapii
Nierówności w dostępie do diagnostyki – system do naprawy
Problem nierównego dostępu do badań genetycznych to nie tylko kwestia HRD. W Polsce wciąż brakuje spójnego, kompleksowego systemu diagnostyki molekularnej, który obejmowałby zarówno choroby nowotworowe, jak i choroby rzadkie. Brak jednoznacznych wytycznych, ograniczona liczba certyfikowanych laboratoriów i finansowanie oparte na archaicznych schematach powodują, że wielu pacjentów błąka się po systemie, często trafiając do komercyjnych ośrodków niskiej jakości.
– Nigdy nie powinno być tak, że terapia jest dostępna, ale diagnostyka już nie. To jak pokazanie pacjentowi leku przez szybę pancerną, do której nie ma klucza – mówiła Dorota Korycińska.
Personalizacja leczenia – przyszłość już tu jest
Wiceminister Demkow, jako specjalistka w zakresie biologii molekularnej, doskonale rozumie znaczenie medycyny precyzyjnej. Jak podkreśliła, nie zamierzała czekać z reformami onkologii na uporządkowanie całego pakietu genetyki klinicznej — które potrwa jeszcze miesiące. Dla pacjentów liczy się każda chwila.
– Pacjentkom to badanie po prostu się należy. Sama jestem kobietą, potencjalnie pacjentką. Wiem, co znaczy strach i nadzieja – powiedziała wiceminister podczas konferencji.
Co dalej? Systemowe zmiany w toku
Planowane jest nie tylko finansowanie HRD i BRCA, ale również stworzenie pełnego koszyka badań molekularnych — zarówno dla onkologii, jak i genetyki rzadkich chorób dziedzicznych. To zadanie trudne, wymagające współpracy ekspertów, administracji i organizacji pacjenckich, ale coraz więcej wskazuje na to, że Polska naprawdę zaczyna nadrabiać dystans dzielący ją od krajów zachodnich.
Od 1 lipca pacjenci onkologiczni w Polsce zyskają realny dostęp do ważnych badań genetycznych — bez konieczności hospitalizacji, bez zbędnych barier. To nie tylko postęp medyczny, ale i przejaw szacunku dla chorych, którzy zmagają się nie tylko z nowotworem, ale również z niedoskonałościami systemu.
Oczekiwana refundacja HRD to kolejny etap tej zmiany. Jeśli proces zakończy się sukcesem, Polska będzie o krok bliżej do modelu opieki zdrowotnej, w którym diagnoza i leczenie są szyte na miarę — zgodnie z zasadami medycyny personalizowanej.
Badania molekularne odgrywają kluczową rolę w onkologii
badania genetyczne z krwi, refundacja BRCA1 BRCA2, diagnostyka onkologiczna 2025, badania HRD rak jajnika, medycyna personalizowana Polska, refundacja badań genetycznych NFZ, dostęp do terapii celowanych, zmiany w onkologii, leczenie raka Polska, wiceminister Urszula Demkow, onkologia molekularna, finansowanie badań ambulatoryjnych, genetyka raka piersi i jajnika