Program lekowy B.76 Choroby ultrarzadkie
Leczenie tyrozynemii typu 1 (HT-1)
Program obejmuje leczenie nityzynonem pacjentów z potwierdzoną tyrozynemią typu 1. Kwalifikację i okresową ocenę skuteczności leczenia prowadzi Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich.
Najważniejsze informacje
Dla kogo jest program?
Dla pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem tyrozynemii typu 1, niezależnie od wieku.
Jakie leczenie obejmuje?
Program finansuje terapię nityzynonem, prowadzoną zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego.
Kto kwalifikuje?
Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa NFZ.
Jak przebiega kontrola?
Leczenie jest oceniane co 3–6 miesięcy, a u nowo rozpoznanych niemowląt kontrole mogą odbywać się co miesiąc.
Na czym polega program B.76?
Program B.76 dotyczy leczenia pacjentów z tyrozynemią typu 1, określaną skrótem HT-1. Jest to rzadka choroba metaboliczna, która wymaga stałej opieki specjalistycznej, leczenia farmakologicznego i kontroli laboratoryjnych.
W programie finansowany jest nityzynon. Kwalifikacja do leczenia oraz okresowa ocena jego skuteczności odbywają się na podstawie stanu klinicznego pacjenta, wyników badań oraz efektów terapii.
Czy ten program może dotyczyć Ciebie lub Twojego dziecka?
Podstawowym warunkiem kwalifikacji jest potwierdzone rozpoznanie tyrozynemii typu 1. Ostateczną decyzję podejmuje Zespół Koordynacyjny wraz z lekarzem prowadzącym.
Rozpoznanie tyrozynemii typu 1 zostało potwierdzone.
Wykonano badania biochemiczne i metaboliczne wskazane przy kwalifikacji do leczenia.
Stan kliniczny pozwala na rozpoczęcie i bezpieczne prowadzenie terapii.
Pacjent albo opiekun prawny może współpracować przy regularnych badaniach i realizacji zaleceń dietetycznych.
Kryteria kwalifikacji do programu
Do programu kwalifikowani są pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem tyrozynemii typu 1. Kwalifikacji dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich.
Jakie badania są potrzebne przed kwalifikacją?
Przed rozpoczęciem leczenia wykonywane są badania metaboliczne, laboratoryjne, obrazowe oraz konsultacje oceniające stan wątroby, nerek, oczu i potrzeby żywieniowe pacjenta.
Badania metaboliczne
- Profil kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS.
- Ocena obecności bursztynyloacetonu.
- Bursztynyloaceton w suchej kropli krwi.
- Alfa-fetoproteina.
- Ilościowe oznaczenie aminokwasów w osoczu.
Badania laboratoryjne
- Morfologia krwi z płytkami.
- ALT, AST, bilirubina, fosfataza alkaliczna i GGTP.
- INR, APTT i czas protrombinowy.
- Białko całkowite oraz albumina.
- Gazometria.
- Elektrolity, wapń, fosfor, mocznik, kreatynina i kwas moczowy.
Ocena narządowa
- USG jamy brzusznej z oceną wątroby.
- Badanie oczu w lampie szczelinowej.
- Konsultacja dietetyczna.
- Ocena wyników badań moczu.
- Inne badania zależnie od stanu klinicznego.
Jak przebiega leczenie?
W programie stosowany jest nityzynon. Lekarz ustala dawkę, sposób jej modyfikacji oraz ewentualne czasowe wstrzymanie leczenia zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego.
Co warto wiedzieć o terapii?
Jak wygląda monitorowanie leczenia?
Regularne kontrole pozwalają ocenić bezpieczeństwo terapii, wyrównanie metaboliczne, stan wątroby i nerek oraz ewentualne powikłania.
Standardowe monitorowanie
Wykonywane są badania metaboliczne, laboratoryjne, USG jamy brzusznej, badanie oczu oraz konsultacja dietetyczna.
Częstsze kontrole u niemowląt
U pacjentów tuż po rozpoznaniu, zwłaszcza niemowląt, monitorowanie leczenia może być prowadzone co miesiąc.
Rozszerzona diagnostyka
Gdy występuje ryzyko raka wątrobowokomórkowego, konieczne jest częstsze monitorowanie oraz wykonanie rezonansu magnetycznego jamy brzusznej.
Kiedy leczenie może zostać zakończone?
Zespół Koordynacyjny albo lekarz prowadzący może podjąć decyzję o wyłączeniu pacjenta z programu między innymi w przypadku:
- nadwrażliwości na nityzynon lub substancję pomocniczą,
- działań niepożądanych związanych ze stosowaniem nityzynonu,
- braku skuteczności leczenia,
- przeszczepienia wątroby,
- przeciwwskazań określonych w aktualnej Charakterystyce Produktu Leczniczego,
- braku współpracy przy realizacji programu i badaniach kontrolnych.
Najczęściej zadawane pytania
Kto może zostać zakwalifikowany do programu B.76?
Jaki lek jest finansowany w programie?
Jak często odbywają się kontrole?
Dlaczego wykonywane są badania oczu i USG jamy brzusznej?
Czy leczenie w programie lekowym jest bezpłatne?
Przeczytaj także
Znajdź ośrodek realizujący program B.76
Przygotuj dokumentację medyczną, wyniki badań metabolicznych, laboratoryjnych oraz wcześniejsze zalecenia dietetyczne. Następnie sprawdź, gdzie można rozpocząć proces kwalifikacji.
Źródła i dokumenty
LECZENIE TYROZYNEMII TYPU 1 (HT-1) ICD-10 E70.2
Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD): na czym polega program lekowy B.158.FM?
Zespół hipereozynofilowy (HES): na czym polega program lekowy B.169?
• Artykuł zaktualizowano:
