Najważniejsze informacje

Czym jest choroba von Hippel-Lindau?

Choroba von Hippel-Lindau jest uwarunkowanym genetycznie zespołem predyspozycji do rozwoju różnych nowotworów i zmian guzowatych. W programie rozpoznanie potwierdza się badaniem molekularnym zaburzeń germinalnych w genie VHL, wykonanym za pomocą zwalidowanego testu.

Jeżeli wynik badania molekularnego jest ujemny, rozpoznanie może zostać postawione po spełnieniu kryteriów rodowodowo-klinicznych.

Jakie zmiany nowotworowe obejmuje program?

Podstawą kwalifikacji jest co najmniej jedna wymagająca leczenia zmiana związana z chorobą VHL:

Zmiany muszą być możliwe do obiektywnej oceny w badaniach obrazowych według aktualnych kryteriów RECIST.

Kryteria kwalifikacji

• potwierdzenie choroby VHL badaniem molekularnym albo – przy ujemnym wyniku – na podstawie kryteriów rodowodowo-klinicznych,
• co najmniej jedna wymagająca leczenia zmiana nowotworowa objęta programem,
• uznanie leczenia miejscowego za nieodpowiednie,
• możliwość obiektywnej oceny zmian w badaniach obrazowych według aktualnej wersji RECIST,
• brak choroby przerzutowej,
• brak wcześniejszego systemowego leczenia przeciwnowotworowego zmiany będącej podstawą kwalifikacji,
• wiek co najmniej 18 lat,
• stan sprawności ECOG 0–2,
• brak istotnych przeciwwskazań do rozpoczęcia terapii zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego.

Wszystkie kryteria kwalifikacji muszą zostać spełnione łącznie.

Czy wcześniejsze leczenie wyklucza udział w programie?

Dopuszczalne jest wcześniejsze leczenie chirurgiczne zmiany będącej podstawą kwalifikacji, jeżeli udokumentowano niepowodzenie leczenia albo progresję choroby.

Duży zabieg chirurgiczny lub radioterapia z dowolnej przyczyny muszą zostać zakończone co najmniej 4 tygodnie przed rozpoczęciem leczenia belzutyfanem.

Dawkowanie belzutyfanu

Badania przed rozpoczęciem leczenia

• morfologia krwi z rozmazem,
• glukoza na czczo, bilirubina całkowita, AST, ALT, fosfataza alkaliczna i albuminy,
• mocznik, kwas moczowy, LDH, kreatynina i białko całkowite,
• stężenie sodu, potasu i wapnia,
• żelazo, ferrytyna, transferyna i całkowita zdolność wiązania żelaza,
• test ciążowy u kobiet w wieku rozrodczym,
• TK, MR lub inne badania obrazowe dobrane do lokalizacji zmian i sytuacji klinicznej pacjenta,
• inne badania, jeżeli istnieją wskazania kliniczne.

Monitorowanie bezpieczeństwa

W ramach wizyt kontrolnych wykonuje się morfologię krwi z rozmazem oraz oznacza glukozę na czczo, bilirubinę całkowitą, AST, ALT, mocznik, LDH, kreatyninę, sód, potas i wapń. U kobiet w wieku rozrodczym wykonywany jest również test ciążowy.

Wizyty monitorujące bezpieczeństwo odbywają się co 4 tygodnie przez pierwsze 3 miesiące terapii, a następnie nie rzadziej niż co 12 tygodni.

Ocena skuteczności leczenia

Pierwszą ocenę odpowiedzi przeprowadza się po 12 tygodniach od rozpoczęcia terapii, a kolejne co 24 tygodnie. Wykorzystuje się TK, MR lub inne badania obrazowe właściwe dla lokalizacji zmian.

Badania powinny być wykonywane metodą identyczną jak podczas kwalifikacji i umożliwiać obiektywną ocenę odpowiedzi według aktualnych kryteriów RECIST. Lekarz określa m.in. odpowiedź całkowitą, stabilizację albo progresję choroby.

Jak długo trwa leczenie?

Leczenie jest kontynuowane do czasu podjęcia przez lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu pacjenta z programu zgodnie z określonymi kryteriami.

Pacjentki wyłączone z programu z powodu ciąży lub karmienia piersią mogą zostać ponownie włączone bez ponownej kwalifikacji, jeżeli w momencie wyłączenia nie spełniały innych kryteriów zakończenia leczenia.

Kiedy leczenie zostaje zakończone?

• w razie nadwrażliwości na belzutyfan lub którąkolwiek substancję pomocniczą,
• w przypadku progresji choroby nowotworowej ocenionej w badaniach obrazowych, z uwzględnieniem wyjątków opisanych w programie dla pacjentów odnoszących korzyść w innych dominujących guzach VHL,
• po rozpoczęciu innego niż belzutyfan systemowego leczenia przeciwnowotworowego,
• gdy możliwe staje się zastosowanie odpowiedniej interwencji miejscowej, z uwzględnieniem wyjątków określonych w programie,
• w razie nieakceptowalnej lub zagrażającej życiu toksyczności,
• gdy wystąpi choroba lub stan uniemożliwiający dalsze leczenie,
• w okresie ciąży lub karmienia piersią,
• przy braku współpracy lub nieprzestrzeganiu zaleceń lekarskich i terminów badań kontrolnych.

Źródła i dokumenty

Źródłem merytorycznym jest opis programu lekowego B.182. „Leczenie pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau (ICD-10: Q85.8)”, obowiązujący od października 2026 r.