Program lekowy B.176 Neurologia
Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne (ALS)
Program obejmuje leczenie tofersenem dorosłych pacjentów z genetyczną postacią stwardnienia zanikowego bocznego z mutacją w genie SOD1 potwierdzoną badaniem genetycznym.
Najważniejsze informacje
Dla kogo jest program?
Dla pacjentów od 18. roku życia z genetyczną postacią ALS spowodowaną mutacją w genie SOD1.
Jakie leczenie obejmuje?
Program finansuje terapię tofersenem, prowadzoną zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego.
Kto kwalifikuje?
Lekarz prowadzący w ośrodku realizującym program, na podstawie wyników badań i oceny stanu zdrowia pacjenta.
Jak przebiega kontrola?
Przed każdą dawką wykonywane są badania kontrolne, a ocena stopnia ciężkości choroby w skali ALSFRS-R odbywa się co 3 miesiące.
Na czym polega program B.176?
Program B.176 dotyczy leczenia chorych na stwardnienie zanikowe boczne, czyli ALS. Finansowana terapia jest przeznaczona dla pacjentów z określoną postacią genetyczną choroby — z mutacją w genie SOD1 potwierdzoną badaniem genetycznym.
W programie stosowany jest tofersen. Nie każdy pacjent z ALS może zostać zakwalifikowany do leczenia — konieczne jest spełnienie wszystkich kryteriów, w tym dotyczących wyniku badania genetycznego, bezpieczeństwa terapii oraz możliwości wykonania nakłucia lędźwiowego.
Czy ten program może dotyczyć Ciebie?
Poniższa lista ma charakter informacyjny. Wszystkie kryteria są oceniane łącznie przez lekarza prowadzącego.
Masz ukończone 18 lat.
Masz rozpoznaną genetyczną postać ALS spowodowaną mutacją w genie SOD1.
Mutacja w genie SOD1 została potwierdzona badaniem genetycznym.
Wyniki badań laboratoryjnych wskazują na wydolność narządową umożliwiającą bezpieczne rozpoczęcie terapii.
Nie występują przeciwwskazania do wykonania nakłucia lędźwiowego.
Nie występują istotne choroby współistniejące, które stanowią przeciwwskazanie do leczenia.
Kryteria kwalifikacji do programu
Lekarz prowadzący ocenia warunki związane z rozpoznaniem ALS, wynikiem badania genetycznego oraz bezpieczeństwem terapii.
Rozpoznanie
- Wiek co najmniej 18 lat.
- Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego.
- Genetyczna postać ALS związana z mutacją SOD1.
- Potwierdzenie mutacji badaniem genetycznym.
Bezpieczeństwo terapii
- Odpowiednia wydolność narządowa.
- Brak przeciwwskazań do nakłucia lędźwiowego.
- Brak przeciwwskazań do leczenia tofersenem.
- Brak istotnych chorób współistniejących.
Warunki dodatkowe
- Wykluczenie ciąży i okresu karmienia piersią.
- Stosowanie skutecznej antykoncepcji, gdy jest wymagane.
- Możliwość regularnego uczestniczenia w kontrolach.
- Współpraca z zespołem prowadzącym terapię.
Jakie badania są potrzebne przed kwalifikacją?
Przed rozpoczęciem leczenia lekarz zleca badania, które potwierdzają możliwość bezpiecznego prowadzenia terapii i pozwalają ocenić stan wyjściowy choroby.
Badania genetyczne i neurologiczne
- Badanie genetyczne w kierunku genetycznej postaci ALS — jeśli nie ma wcześniejszego wyniku.
- Konsultacja neurologiczna.
- Ocena stopnia ciężkości choroby w skali ALSFRS-R.
- Ocena zmian wyniku ALSFRS-R z ostatnich 3 miesięcy, jeśli dane są dostępne.
Badania laboratoryjne
- ALT i AST.
- Kreatynina i eGFR.
- Morfologia krwi z rozmazem.
- Koagulogram: APTT, PT, TT, fibrynogen i płytki krwi.
- Oznaczenie BMI.
- Test ciążowy, gdy jest wskazany.
Badania dodatkowe
- Spirometria lub gazometria tętnicza.
- Tomografia komputerowa głowy.
- Ocena możliwości wykonania nakłucia lędźwiowego.
- Inne badania, jeżeli wymagają tego wskazania kliniczne.
Jak przebiega leczenie?
W programie stosowany jest tofersen. Sposób podawania leku, ewentualne czasowe wstrzymanie terapii oraz dalsze prowadzenie leczenia odbywają się zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego i decyzją lekarza.
Harmonogram leczenia w programie
Leczenie rozpoczyna się od trzech dawek nasycających podawanych w odstępach 14 dni. Następnie podawana jest dawka podtrzymująca raz na 28 dni. W programie finansowane jest maksymalnie 100 mg tofersenu na jedno podanie.
Jak wygląda monitorowanie leczenia?
Przed każdą dawką leku wykonywane są badania mające ocenić bezpieczeństwo terapii. Skuteczność leczenia monitoruje się między innymi za pomocą skali ALSFRS-R.
Kontrola bezpieczeństwa
Wykonywane są m.in. badanie dna oka, ocena BMI, morfologia, kreatynina, eGFR, ALT, AST oraz koagulogram.
Badania dodatkowe
U kobiet w wieku reprodukcyjnym wykonywany jest test ciążowy. Lekarz może również zlecić inne badania wynikające z sytuacji klinicznej.
Ocena funkcjonowania w skali ALSFRS-R
Lekarz ocenia stopień ciężkości choroby oraz zmiany funkcjonowania pacjenta na podstawie skali ALSFRS-R.
Kiedy leczenie może zostać zakończone?
Lekarz prowadzący może zdecydować o wyłączeniu pacjenta z programu między innymi w przypadku:
- stopnia ciężkości choroby, w którym terapia nosi znamiona uporczywej,
- pojawienia się przeciwwskazań do leczenia tofersenem,
- pojawienia się przeciwwskazań do nakłucia lędźwiowego,
- drenażu płynu mózgowo-rdzeniowego,
- wystąpienia chorób lub stanów uniemożliwiających kontynuację leczenia,
- wystąpienia działań niepożądanych uniemożliwiających kontynuację terapii,
- nadwrażliwości na lek lub substancję pomocniczą,
- zagrażającej życiu albo nieakceptowalnej toksyczności,
- ciąży albo karmienia piersią,
- braku współpracy przy realizacji leczenia i badań kontrolnych.
Najczęściej zadawane pytania
Czy każdy pacjent z ALS może skorzystać z programu B.176?
Dlaczego wymagane jest badanie genetyczne?
Czy nakłucie lędźwiowe jest wymagane w programie?
Jak często odbywają się kontrole?
Czy leczenie w programie lekowym jest bezpłatne?
Przeczytaj także
Znajdź ośrodek realizujący program B.176
Przygotuj dokumentację neurologiczną, wyniki badań genetycznych oraz aktualne wyniki badań laboratoryjnych. Następnie sprawdź, gdzie można rozpocząć proces kwalifikacji do programu.
Źródła i dokumenty
LECZENIE CHORYCH NA STWARDNIENIE ZANIKOWE BOCZNE (ICD-10- G12.2) B.176. (nowy od 10-2025)
