Na czym polega program B.174?

Program lekowy B.174 zapewnia dostęp do finansowanego leczenia omaweloksolonem pacjentom z ataksją Friedreicha, którzy ukończyli 16 lat i mają rozpoznanie potwierdzone badaniem genetycznym.

Ataksja Friedreicha jest rzadką, dziedziczną i postępującą chorobą układu nerwowego. Może wpływać przede wszystkim na koordynację ruchów, równowagę i sprawność chodzenia. W miarę postępu choroby mogą pojawiać się również inne zaburzenia neurologiczne oraz powikłania dotyczące serca i metabolizmu.

Z tego powodu program obejmuje nie tylko podawanie leku. Przewiduje również systematyczną ocenę neurologiczną, regularne badania czynności wątroby, kontrolę lipidogramu i masy ciała oraz okresową diagnostykę kardiologiczną.

Kwalifikacja do leczenia i dalsza ocena jego skuteczności nie należą wyłącznie do lekarza prowadzącego. Decyzje podejmuje Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia chorych na ataksję Friedreicha, powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.

Co oznacza rozpoznanie ataksji Friedreicha?

Ataksja Friedreicha należy do chorób uwarunkowanych genetycznie. Objawy i tempo ich narastania mogą różnić się pomiędzy pacjentami. Choroba najczęściej prowadzi do stopniowego pogarszania koordynacji ruchowej, stabilności postawy i chodu.

Ocena chorego musi uwzględniać także funkcjonowanie serca, ponieważ w przebiegu choroby mogą występować powikłania kardiologiczne. U części pacjentów obserwuje się ponadto zaburzenia gospodarki węglowodanowej. Dlatego przed rozpoczęciem terapii wykonywane są badania neurologiczne, laboratoryjne i kardiologiczne.

Kto może zostać zakwalifikowany?

Wszystkie podstawowe kryteria kwalifikacji muszą zostać spełnione łącznie. Dokumentację pacjenta analizuje Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia chorych na ataksję Friedreicha.

• Pacjent ma ukończone 16 lat.
• Rozpoznanie ataksji Friedreicha zostało potwierdzone badaniem genetycznym.
• Wyniki badań laboratoryjnych wskazują na wydolność narządową umożliwiającą bezpieczne zastosowanie leczenia.
• Nie występują istotne choroby współistniejące stanowiące przeciwwskazanie do terapii.
• Nie występują przeciwwskazania do stosowania omaweloksolonu wymienione w aktualnej Charakterystyce Produktu Leczniczego.
• Wykluczono ciążę oraz okres karmienia piersią.

Kto podejmuje decyzję o leczeniu?

Kwalifikacji pacjenta oraz okresowej oceny skuteczności terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia chorych na ataksję Friedreicha. Zespół został powołany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.

Jak oceniana jest choroba w skali mFARS?

Skala mFARS służy do oceny stopnia zaawansowania zaburzeń neurologicznych występujących w ataksji Friedreicha. Wynik wyjściowy ustala neurolog przed rozpoczęciem leczenia, a kolejne pomiary pozwalają śledzić przebieg choroby.

Ocenę skuteczności na podstawie skali mFARS wykonuje się co 6 miesięcy. Jednym z najważniejszych wskaźników analizowanych przez Zespół jest zmiana wyniku w ciągu 12 miesięcy terapii.

Wynik mFARS nie zawsze opisuje wszystkie problemy związane z chorobą. Jeżeli udokumentowano istotne spowolnienie rozwoju innych dysfunkcji nieuwzględnianych w tej skali, ośrodek może zwrócić się do Zespołu Koordynacyjnego o indywidualną zgodę na kontynuowanie leczenia.

Badania przed rozpoczęciem terapii

Badania kwalifikacyjne mają potwierdzić możliwość bezpiecznego zastosowania omaweloksolonu, określić stan wyjściowy pacjenta i stworzyć punkt odniesienia dla późniejszej oceny terapii.

Jak często wykonywane są badania kontrolne?

Częstotliwość badań zależy od rodzaju kontrolowanego parametru. Najintensywniejsze monitorowanie czynności wątroby prowadzone jest podczas pierwszych trzech miesięcy terapii.

Jak długo może trwać leczenie?

Pacjenci po ukończeniu 18. roku życia

U pacjentów pełnoletnich leczenie może być prowadzone do wystąpienia kryterium wyłączenia. Skuteczność jest regularnie oceniana na podstawie wyników mFARS i innych danych klinicznych.

W szczególnych przypadkach Zespół może zgodzić się na dalszą terapię mimo pogorszenia wyniku mFARS, jeżeli udokumentowano istotne spowolnienie postępu innych zaburzeń, których skala mFARS nie obejmuje.

Pacjenci przed ukończeniem 18. roku życia

U niepełnoletnich pacjentów leczenie trwa do chwili podjęcia indywidualnej decyzji przez Zespół Koordynacyjny. Kryterium pogorszenia mFARS o więcej niż 2 punkty średnio rocznie nie jest wobec nich stosowane automatycznie.

Przejście z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych

Po ukończeniu 18 lat pacjent nie musi ponownie przechodzić kwalifikacji tylko dlatego, że leczenie zostaje przeniesione do ośrodka dla dorosłych.

Pacjent, który ukończył 18 lat w trakcie terapii, może pozostać w pediatrycznym ośrodku realizującym program do ukończenia 20. roku życia. Wymaga to indywidualnej zgody dyrektora właściwego wojewódzkiego oddziału NFZ.

Ciąża i karmienie piersią

Ciążę oraz karmienie piersią należy wykluczyć przed rozpoczęciem leczenia. U kobiet w wieku reprodukcyjnym wykonywany jest test ciążowy oraz wymagane jest oświadczenie dotyczące stosowania skutecznej antykoncepcji podczas terapii.

Jeśli ciąża zostanie potwierdzona albo pacjentka rozpocznie karmienie piersią, leczenie może zostać czasowo zawieszone. Program przewiduje możliwość powrotu do stosowanej terapii po ustaniu przyczyny zawieszenia.

Kiedy pacjent może zostać wyłączony z programu?

• U pełnoletniego pacjenta stwierdzono pogorszenie wyniku mFARS średnio o więcej niż 2 punkty rocznie, potwierdzone podczas dwóch kolejnych ocen rocznych.
• Pojawiły się przeciwwskazania do leczenia wskazane w aktualnej Charakterystyce Produktu Leczniczego.
• Wystąpiła choroba albo stan, który według Zespołu Koordynacyjnego uniemożliwia kontynuowanie terapii.
• Wystąpiły działania niepożądane uniemożliwiające dalsze leczenie.
• Wystąpiła nadwrażliwość na omaweloksolon albo substancję pomocniczą leku.
• Wystąpiła zagrażająca życiu albo nieakceptowalna toksyczność pomimo zastosowania odpowiedniego postępowania.
• Pacjent lub jego opiekun prawny nie współpracuje z ośrodkiem, nie przestrzega zaleceń albo nie wykonuje wymaganych badań kontrolnych.

Gdzie można rozpocząć leczenie?

Program jest realizowany przez placówki posiadające umowę z Narodowym Funduszem Zdrowia na prowadzenie programu B.174. Ze względu na rzadki charakter choroby leczenie jest prowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach neurologicznych.

Na konsultację warto zabrać pełną dokumentację medyczną, a przede wszystkim wynik badania genetycznego, dotychczasowe konsultacje neurologiczne i kardiologiczne, wyniki badań serca oraz informacje o przebiegu choroby.