Program lekowy B.170 Neurologia i choroby rzadkie
Leczenie dorosłych pacjentów z polineuropatią w przebiegu dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej
Program obejmuje leczenie wutrisyranem dorosłych pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową i polineuropatią w I albo II stadium zaawansowania według klasyfikacji Coutinho.
Najważniejsze informacje
Dla kogo jest program?
Dla osób dorosłych z dziedziczną amyloidozą transtyretynową potwierdzoną badaniem genetycznym.
Jakie leczenie obejmuje?
Program finansuje leczenie wutrisyranem podawanym podskórnie.
Jakie stadium choroby?
Polineuropatia musi odpowiadać I albo II stadium według klasyfikacji Coutinho.
Jak wygląda kontrola?
Weryfikacja skuteczności odbywa się po 12 miesiącach, a następnie co 6 miesięcy.
Na czym polega program B.170?
Program B.170 dotyczy leczenia dorosłych pacjentów z polineuropatią w przebiegu dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej, określanej skrótem ATTRv.
W programie finansowany jest wutrisyran. Przed kwalifikacją oceniane są między innymi wynik badania genetycznego genu TTR, stopień zaawansowania polineuropatii, stan serca, wydolność narządowa oraz występowanie przeciwwskazań do leczenia.
Czy ten program może dotyczyć Ciebie?
Wszystkie warunki kwalifikacji muszą zostać spełnione łącznie. Ostateczną ocenę wykonuje lekarz prowadzący i Zespół Koordynujący.
Masz ukończone 18 lat.
Rozpoznano amyloidozę transtyretynową.
Dziedziczna postać ATTR została potwierdzona wynikiem badania genetycznego.
Występuje polineuropatia w I albo II stadium według klasyfikacji Coutinho.
Nie występuje zaawansowana kardiomiopatia w III lub IV klasie NYHA.
Nie występują przeciwwskazania do leczenia zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego.
Kryteria kwalifikacji do programu
Lekarz i Zespół Koordynujący oceniają zarówno rozpoznanie choroby, jak i stopień zaawansowania objawów neurologicznych oraz sercowych.
Rozpoznanie ATTRv
- Wiek co najmniej 18 lat.
- Rozpoznanie amyloidozy transtyretynowej.
- Potwierdzenie dziedzicznej postaci ATTR badaniem genetycznym.
- Wykluczenie innej postaci amyloidozy.
Polineuropatia
- Polineuropatia będąca skutkiem ATTR.
- Stadium I: samodzielne chodzenie z objawami polineuropatii.
- Stadium II: chodzenie z jednostronnym lub obustronnym podparciem.
- Ocena stadium według klasyfikacji Coutinho.
Bezpieczeństwo leczenia
- Brak zaawansowanej kardiomiopatii NYHA III albo IV.
- Odpowiednia wydolność narządowa.
- Brak ciężkich chorób współistniejących pogarszających rokowanie.
- Wykluczenie ciąży i karmienia piersią.
Jakie badania są potrzebne przed kwalifikacją?
Przed rozpoczęciem terapii wykonywane są badania neurologiczne, kardiologiczne, laboratoryjne i genetyczne. Ich celem jest potwierdzenie rozpoznania, ocena polineuropatii, stanu serca oraz bezpieczeństwa leczenia.
Ocena neurologiczna
- Badanie neurologiczne z oceną w skali NIS.
- Badanie przewodnictwa nerwowego kończyn.
- Kwestionariusz CADT oceniający układ autonomiczny.
- Ocena bólu neuropatycznego w skali VAS.
- 10-metrowy test marszowy albo test 6-minutowego chodu.
- Określenie stadium Coutinho.
Serce i diagnostyka ATTR
- Sekwencjonowanie genu TTR, gdy brak wyniku w dokumentacji.
- Scyntygrafia serca lub USG serca.
- Określenie klasy NYHA.
- Konsultacja kardiologiczna wykonana w ciągu miesiąca przed kwalifikacją.
- Diagnostyka białka monoklonalnego i wolnych łańcuchów lekkich.
Badania laboratoryjne i dodatkowe
- Morfologia, APTT, INR, AST, ALT i bilirubina.
- Mocznik, kreatynina, eGFR, glukoza, albumina i prealbumina.
- Badanie ogólne moczu, albuminuria i proteinuria.
- mBMI, hemoglobina glikowana oraz witamina B12.
- Stężenie witaminy A.
- Konsultacja okulistyczna ukierunkowana na ATTRv i niedobór witaminy A.
Jak przebiega leczenie?
W programie stosowany jest wutrisyran. Leczenie prowadzone jest zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego, a lekarz może czasowo wstrzymać terapię, zmienić dawkowanie albo wydłużyć odstęp pomiędzy dawkami, gdy wynika to ze wskazań klinicznych.
Dawka finansowana w programie
Jak wygląda monitorowanie leczenia?
Monitorowanie obejmuje ocenę objawów neurologicznych, funkcjonowania, stanu serca, badań laboratoryjnych oraz możliwych problemów okulistycznych związanych z ATTRv i niedoborem witaminy A.
Pierwsza ocena skuteczności
Zespół Koordynujący ocenia stan neurologiczny, stadium Coutinho, klasę NYHA oraz wyniki badań potrzebnych do dalszego leczenia.
Regularna kontrola terapii
Powtarzane są oceny polineuropatii, konsultacja kardiologiczna, badania krwi, badanie moczu oraz pomiar wskaźnika mBMI.
Ocena autonomiczna i witamina A
Badanie układu autonomicznego kwestionariuszem CADT oraz oznaczenie stężenia witaminy A wykonywane są nie rzadziej niż raz w roku.
Badania dodatkowe
Lekarz może zlecić konsultację nefrologiczną albo okulistyczną, gdy wymagają tego wyniki badań lub stan kliniczny pacjenta.
Jak oceniana jest skuteczność leczenia?
Skuteczność terapii jest oceniana na podstawie zmian w objawach polineuropatii, funkcjonowaniu pacjenta oraz stanie układu krążenia.
Objawy neurologiczne
- Stadium polineuropatii według Coutinho.
- Wynik w skali NIS.
- Ocena funkcji układu autonomicznego w CADT.
- Ocena bólu neuropatycznego w skali VAS.
Sprawność i funkcjonowanie
- 10-metrowy test marszowy albo test 6-minutowego chodu.
- Ocena samodzielnego chodzenia i potrzeby podparcia.
- Pomiar zmodyfikowanego wskaźnika masy ciała mBMI.
- Ocena stanu ogólnego pacjenta.
Stan serca
- Konsultacja kardiologiczna.
- Określenie klasy NYHA.
- Ocena kardiomiopatii związanej z ATTRv.
- Uwzględnienie zmian w wydolności krążeniowej.
Kiedy leczenie może zostać zakończone?
Lekarz prowadzący lub Zespół Koordynujący może podjąć decyzję o wyłączeniu pacjenta z programu między innymi w przypadku:
- progresji polineuropatii do III stadium według Coutinho,
- znacznej progresji choroby mimo leczenia, gdy brak jest zasadności dalszej terapii,
- chorób lub stanów uniemożliwiających kontynuowanie leczenia,
- nadwrażliwości na lek albo substancję pomocniczą,
- nieakceptowalnej lub zagrażającej życiu toksyczności,
- ciąży albo okresu karmienia piersią,
- braku współpracy przy leczeniu i wymaganych badaniach kontrolnych.
Najczęściej zadawane pytania
Czy każdy pacjent z amyloidozą transtyretynową może skorzystać z programu B.170?
Co oznaczają stadia I i II w klasyfikacji Coutinho?
Jak często podawany jest wutrisyran?
Dlaczego wykonywana jest konsultacja kardiologiczna?
Czy terapia i badania są finansowane przez NFZ?
Przeczytaj także
Znajdź ośrodek realizujący program B.170
Przygotuj dokumentację neurologiczną, wynik badania genetycznego, ocenę kardiologiczną oraz aktualne wyniki badań laboratoryjnych. Następnie sprawdź, gdzie można rozpocząć kwalifikację do programu.
Data aktualizacji strony: Ostatnia aktualizacja merytoryczna: 4 lipca 2026 r.
LECZENIE DOROSŁYCH PACJENTÓW Z POLINEUROPATIĄ W I LUB II STADIUM ZAAWANSOWANIA
W PRZEBIEGU DZIEDZICZNEJ AMYLOIDOZY TRANSTYRETYNOWEJ (ICD-10: E85.1)
Terapia genowa Waskyra dla pacjentów z zespołem Wiskotta-Aldricha
Spór wokół terapii genowej w dystrofii Duchenne’a. Lek niedopuszczony w Europie
Mutacje germinalne i NGS. Znaczenie rekomendacji AOTMiT dla diagnostyki pacjentów
• Artykuł zaktualizowano:
