Program lekowy B.167 Okulistyka i choroby rzadkie
Leczenie chorych na wrodzoną ślepotę Lebera z bialleliczną mutacją genu RPE65
Program obejmuje leczenie chorego z wrodzoną ślepotą Lebera związanej z mutacją genu RPE65. Terapia umożliwia podanie leku do jednego oka, a leczenie drugiego oka może zostać rozważone po ocenie odpowiedzi na terapię pierwszego oka.
Najważniejsze informacje
Dla kogo jest program?
Dla pacjentów w wieku od 4 do 35 lat z potwierdzoną bialleliczną mutacją genu RPE65.
Ile oczu może być leczonych?
Kwalifikacja umożliwia leczenie jednego oka. Drugie oko może być leczone po ocenie efektu terapii pierwszego oka.
Jak długo trwa obserwacja?
Monitorowanie w ramach programu trwa 12 miesięcy od podania leku do danego oka.
Kiedy oceniana jest odpowiedź?
Ocena odpowiedzi na leczenie odbywa się 6 miesięcy po podaniu leku do pierwszego oka.
Na czym polega program B.167?
Program B.167 dotyczy leczenia pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera, określaną skrótem LCA, związaną z bialleliczną mutacją genu RPE65. Jest to rzadka choroba siatkówki, która może istotnie wpływać na widzenie.
Kwalifikację prowadzi Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Chorób Siatkówki. Przed rozpoczęciem terapii oceniane są między innymi wynik badania genetycznego, ostrość wzroku, pole widzenia, czynność siatkówki oraz obecność odpowiedniej liczby żywych komórek siatkówki.
Czy ten program może dotyczyć pacjenta?
Wszystkie kryteria kwalifikacji muszą być spełnione łącznie. Ostateczną ocenę prowadzi Zespół Koordynacyjny na podstawie dokumentacji genetycznej i okulistycznej.
Potwierdzono bialleliczną mutację genu RPE65 w badaniu genetycznym.
Pacjent ma od 4 do 35 lat.
Ostrość wzroku w leczonym oku wynosi co najmniej 0,05 według tablicy Snellena albo odpowiedniego ekwiwalentu ETDRS.
Pole widzenia w leczonym oku jest ograniczone nie więcej niż do 30 stopni we wszystkich południkach.
Badania OCT, ERG i FST potwierdzają zachowaną czynność oraz odpowiednią liczbę żywych komórek siatkówki.
Nie występują przeciwwskazania do zabiegu, ciąża ani okres karmienia piersią.
Kryteria kwalifikacji do programu
Kwalifikacja obejmuje ocenę genetyczną, funkcjonalną i anatomiczną oka. Lekarz sprawdza, czy siatkówka ma zachowany potencjał do odpowiedzi na leczenie.
Badanie genetyczne
- Bialleliczna mutacja genu RPE65 potwierdzona badaniem genetycznym.
- Rozpoznanie wrodzonej ślepoty Lebera związanej z RPE65.
- Ocena innych zmian genetycznych mogących wpływać na funkcję widzenia.
Funkcja wzroku
- Wiek od 4 do 35 lat.
- Ostrość wzroku co najmniej 0,05 w leczonym oku.
- Ograniczenie pola widzenia do maksymalnie 30 stopni.
- Zachowana czynność bioelektryczna w badaniu ERG.
- Dodatni wynik badań FST dla światła białego, czerwonego i niebieskiego.
Stan siatkówki i bezpieczeństwo
- Obszar siatkówki w tylnym biegunie o grubości powyżej 100 mikronów w OCT.
- Obszary bez atrofii i zwyrodnienia barwnikowego o wielkości co najmniej 3 średnic tarczy nerwu wzrokowego.
- Brak przeciwwskazań do operacji i leczenia okołooperacyjnego.
- Wykluczenie ciąży i karmienia piersią.
Kiedy pacjent nie może zostać włączony do programu?
Przed zabiegiem lekarz ocenia również sytuacje, które mogą uniemożliwić bezpieczne podanie leku albo rzetelną ocenę efektu terapii.
- przyjmowanie w ciągu ostatnich 18 miesięcy wysokich dawek związków retinoidowych, witaminy A albo jej prekursorów, które mogą wpływać na aktywność enzymu RPE65;
- operacja wewnątrzgałkowa wykonana w ciągu ostatnich 6 miesięcy;
- nadwrażliwość na leki planowane do stosowania okołooperacyjnie;
- choroby oczu albo choroby ogólnoustrojowe utrudniające operację lub interpretację wyników badań;
- czynna choroba zakaźna;
- ciąża albo karmienie piersią;
- inne choroby lub stany, które według Zespołu Koordynacyjnego albo lekarza prowadzącego uniemożliwiają terapię.
Jakie badania są potrzebne przed kwalifikacją?
Badania mają potwierdzić rozpoznanie genetyczne, ocenić funkcję wzroku, strukturę siatkówki oraz bezpieczeństwo wykonania zabiegu.
Genetyka i ostrość wzroku
- Potwierdzenie biallelicznej mutacji genu RPE65.
- Ocena ostrości wzroku według tablicy ETDRS.
- Gdy ETDRS nie jest możliwe: skala obejmująca m.in. poczucie światła, ruchy ręki lub liczenie palców.
Ocena pola widzenia i siatkówki
- Perymetria kinetyczna Goldmana albo komputerowa perymetria Humphreya.
- OCT do oceny liczby żywych komórek siatkówki.
- Badanie ERG siatkówki.
- Badanie FST dla światła białego, czerwonego i niebieskiego.
Bezpieczeństwo leczenia
- Pełne badanie okulistyczne.
- Ocena przeciwwskazań do zabiegu i leczenia okołooperacyjnego.
- Test ciążowy u kobiet w wieku rozrodczym.
- Ocena aktualnych leków, chorób współistniejących i ewentualnych zakażeń.
Jak przebiega leczenie?
Lek jest podawany w ramach zabiegu do jednego oka. Sposób podania oraz leczenie immunomodulujące prowadzone są zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego.
Najważniejsze zasady programu
Jak wygląda monitorowanie leczenia?
Kontrole obejmują bezpieczeństwo po zabiegu oraz ocenę skuteczności terapii. Harmonogram różni się bezpośrednio po operacji i w dalszych miesiącach obserwacji.
Kontrola pooperacyjna
Wykonywane jest rutynowe badanie okulistyczne, ocena ostrości wzroku, przedniego i tylnego odcinka oka oraz pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego.
Pierwsza ocena efektu leczenia
Oceniane są ostrość wzroku, ciśnienie wewnątrzgałkowe, pole widzenia, wynik FST oraz ERG.
Ocena odpowiedzi i decyzja dotycząca drugiego oka
Szczególnie istotna jest ocena po 6 miesiącach, ponieważ może stanowić podstawę do decyzji o możliwości leczenia drugiego oka.
Zakończenie obserwacji w programie
Wykonywana jest końcowa ocena funkcji wzrokowej i bezpieczeństwa leczenia dla danego oka.
Jak oceniana jest odpowiedź na leczenie?
Odpowiedź na leczenie jest oceniana 6 miesięcy po podaniu woretygenu neparwowek. Wszystkie określone w programie kryteria odpowiedzi muszą być spełnione łącznie.
Ostrość wzroku
- Utrzymanie ostrości wzroku, gdy na początku wynosiła co najmniej 0,2 według Snellena.
- Lub poprawa o co najmniej 15 liter w ETDRS przy wyjściowej ostrości 0,05 albo 0,1 według Snellena.
Pole widzenia i funkcja siatkówki
- Poprawa pola widzenia o 15 stopni albo utrzymanie prawidłowego pola widzenia.
- Poprawa bioelektrycznej czynności siatkówki w odpowiedzi fotopowej w ERG.
- Poprawa poczucia światła o ponad 10 dB w FST dla barwy białej, czerwonej i niebieskiej.
Bezpieczeństwo po zabiegu
- Brak trwałych powikłań związanych z operacją podania leku.
- Brak działań niepożądanych uniemożliwiających kolejne podanie.
- Ocena bezpieczeństwa witrektomii tylnej.
Najczęściej zadawane pytania
Czy program B.167 obejmuje leczenie obu oczu?
W jakim wieku można zostać zakwalifikowanym do programu?
Jak długo trwa obserwacja po podaniu leku?
Kiedy można ocenić, czy leczenie przyniosło odpowiedź?
Czy leczenie i badania są finansowane przez NFZ?
Przeczytaj także
Znajdź ośrodek realizujący program B.167
Przygotuj wynik badania genetycznego, dokumentację okulistyczną, wyniki OCT, ERG, FST oraz badań pola widzenia. Następnie sprawdź, gdzie można rozpocząć proces kwalifikacji.
Źródła i dokumenty
LECZENIE CHORYCH NA WRODZONĄ ŚLEPOTĘ LEBERA (LCA) Z BIALLELICZNĄ MUTACJĄ GENU RPE65 (ICD-10: H35.5)
DMD bez wyleczenia, ale z większymi szansami na lepszą jakość życia. WIDEO
TLI 2026: innowacyjne terapie w onkologii i chorobach rzadkich w procesie refundacyjnym
Zespół Alagille’a i program B.175. Co obejmuje leczenie?
• Artykuł zaktualizowano:
