Program lekowy B.166 Choroby ultrarzadkie
Leczenie pacjentów z achondroplazją
Program obejmuje leczenie wosorytydem pacjentów z achondroplazją, u których rozpoznanie zostało potwierdzone badaniem genetycznym, a nasady kości długich pozostają niezamknięte. Kwalifikacji dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich.
Najważniejsze informacje
Jakiej choroby dotyczy program?
Achondroplazji, czyli genetycznie uwarunkowanej dysplazji kostnej związanej z zaburzeniem wzrastania kości długich.
Jaki lek jest finansowany?
W programie finansuje się leczenie wosorytydem zgodnie z warunkami i kryteriami opisanymi w programie.
Kto kwalifikuje do leczenia?
Kwalifikacji dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.
Czy możliwe jest leczenie domowe?
Tak. Leczenie może być kontynuowane w warunkach domowych, jeśli lekarz i pacjent lub opiekun uznają to za właściwe.
Na czym polega program B.166?
Program B.166 dotyczy leczenia pacjentów z achondroplazją. Terapia jest prowadzona wosorytydem i wymaga spełnienia szczegółowych kryteriów, w tym potwierdzenia rozpoznania badaniem genetycznym oraz oceny potencjału dalszego wzrostu.
Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywają się na podstawie oceny stanu klinicznego pacjenta i efektywności zastosowanej terapii. Pierwsza weryfikacja następuje po 12 miesiącach leczenia, a następnie co 6 miesięcy.
Czy program może dotyczyć pacjenta?
Kryteria kwalifikacji muszą być spełnione łącznie. Ostateczną decyzję podejmuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich.
Pacjent ma ukończone co najmniej 4 miesiące życia.
Rozpoznanie achondroplazji zostało potwierdzone odpowiednim badaniem genetycznym.
Nasady kości długich nie są zamknięte, a wiek kostny wynosi poniżej 16 lat u dziewcząt albo poniżej 18 lat u chłopców.
Wyniki badań laboratoryjnych wskazują na wydolność narządową umożliwiającą bezpieczne rozpoczęcie terapii.
Nie ma przeciwwskazań do stosowania leku zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego.
Opiekun prawny wyraża zgodę na leczenie, a u pacjentów powyżej 16. roku życia wymagana jest również zgoda pacjenta.
Kryteria kwalifikacji do programu
Do programu mogą zostać zakwalifikowani pacjenci rozpoczynający leczenie oraz osoby wymagające kontynuacji terapii rozpoczętej w innym sposobie finansowania, jeśli spełniały kryteria w chwili rozpoczęcia leczenia.
Rozpoznanie i wiek
- Wiek 4 miesiące lub więcej.
- Rozpoznanie achondroplazji potwierdzone badaniem genetycznym.
- Ocena wieku kostnego jedną z wymaganych metod.
- Ocena kliniczna przekazana do Zespołu Koordynacyjnego.
Potencjał wzrostu
- Niezamknięte nasady kości długich.
- Wiek kostny poniżej 16 lat u dziewcząt.
- Wiek kostny poniżej 18 lat u chłopców.
- Leczenie prowadzi się maksymalnie do osiągnięcia tych granic wieku kostnego.
Bezpieczeństwo i zgoda
- Adekwatna wydolność narządowa.
- Brak przeciwwskazań do stosowania wosorytydu.
- Zgoda opiekuna prawnego.
- U pacjentów powyżej 16 lat także zgoda pacjenta.
Jak przebiega leczenie?
W programie stosowany jest wosorytyd. Wyznaczenie dawki, sposób podawania, ewentualne czasowe wstrzymanie leczenia i modyfikacje dawki prowadzone są zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego.
Najważniejsze zasady leczenia
Leczenie w warunkach domowych
Kontynuacja leczenia w domu jest możliwa, jeśli lekarz i pacjent lub opiekunowie uznają to za właściwe. Przed rozpoczęciem takiego modelu leczenia pacjent musi zostać odpowiednio przygotowany.
Szkolenie w ośrodku
- Pacjent odbywa minimum cztery wizyty w ośrodku.
- Wizyty odbywają się w odstępach zgodnych z dawkowaniem leku.
- Alternatywnie pacjent może przebywać w oddziale do czasu właściwego wyszkolenia.
Zakres edukacji
- Technika podawania leku.
- Prowadzenie dziennika leczenia.
- Rozpoznawanie działań niepożądanych.
- Postępowanie w razie ciężkich reakcji alergicznych.
Wydawanie leku
- Leki do terapii domowej wydaje ośrodek prowadzący terapię danego pacjenta.
- Pacjent pozostaje pod kontrolą ośrodka i lekarza prowadzącego.
- Dane z leczenia są monitorowane zgodnie z opisem programu.
Jakie badania są potrzebne przed kwalifikacją?
Badania kwalifikacyjne obejmują potwierdzenie genetyczne achondroplazji, ocenę wieku kostnego, bezpieczeństwa leczenia, parametrów wzrastania oraz możliwych powikłań neurologicznych, ortopedycznych i laryngologicznych.
Rozpoznanie i ocena wzrostu
- Badanie genetyczne potwierdzające achondroplazję.
- Ocena wieku kostnego metodą Greulicha-Pyle’a albo Tannera-Whitehouse’a.
- Masa ciała, wzrost lub długość ciała, długość tułowia i kończyn dolnych.
- Obwód głowy, obwód klatki piersiowej, obwód talii, BMI, WHR i tempo wzrastania.
Badania laboratoryjne
- Morfologia krwi z rozmazem.
- Sód, potas, wapń, wapń zjonizowany i fosforany.
- Glukoza na czczo oraz HbA1c albo doustny test obciążenia glukozą z insulinemią.
- Fosfataza alkaliczna i 25OH witamina D.
- Lipidogram, TSH i FT4.
Badania specjalistyczne
- MRI ośrodkowego układu nerwowego z oceną otworu wielkiego.
- TK lub TK z kontrastem, jeśli istnieje bezwzględne przeciwwskazanie do MRI.
- Ocena dojrzewania płciowego w skali Tannera.
- Pomiar ciśnienia tętniczego.
- Konsultacja audiologiczna lub laryngologiczna z badaniem słuchu oraz konsultacja ortopedyczna.
Jak wygląda monitorowanie leczenia?
Monitorowanie obejmuje regularne pomiary antropometryczne, badania laboratoryjne, ocenę wieku kostnego, dojrzewania płciowego oraz konsultacje specjalistyczne.
Pomiary antropometryczne i fosforany
Co 3 miesiące wykonuje się pomiary antropometryczne oraz oznaczenie wapnia zjonizowanego i fosforanów.
Badania bezpieczeństwa
Co 6 miesięcy wykonuje się m.in. pomiar ciśnienia, morfologię, elektrolity, HbA1c, lipidogram, TSH, FT4 i fosfatazę alkaliczną.
Ocena wieku kostnego i konsultacje
Co 12 miesięcy wykonuje się ocenę dojrzewania w skali Tannera, oznaczenie 25OH witaminy D, ocenę wieku kostnego oraz wybrane konsultacje specjalistyczne.
Pierwsza weryfikacja skuteczności
Skuteczność leczenia jest po raz pierwszy weryfikowana po 12 miesiącach, a następnie co 6 miesięcy przez Zespół Koordynacyjny.
Wskaźniki skuteczności
- Wysokość i masa ciała.
- Wartości liczbowe i SDS.
- BMI z podaniem centyla.
- Tempo wzrastania w cm na rok.
- Wiek kostny.
Badania według decyzji lekarza
- MRI OUN z oceną otworu wielkiego.
- Konsultacja neurochirurgiczna.
- Konsultacja audiologiczna lub laryngologiczna z badaniem słuchu.
- Konsultacja ortopedyczna.
System monitorowania
- Dane są gromadzone w dokumentacji medycznej.
- Informacje przekazywane są do elektronicznego systemu monitorowania programów lekowych.
- Sprawozdawczość prowadzona jest zgodnie z wymaganiami NFZ.
Kiedy leczenie może zostać zakończone?
Leczenie trwa do czasu decyzji Zespołu Koordynacyjnego lub lekarza prowadzącego o wyłączeniu pacjenta z programu. Do zakończenia leczenia może dojść między innymi w przypadku:
- potwierdzenia braku potencjału dalszego wzrostu, czyli tempa wzrastania poniżej 1,5 cm/rok i zamknięcia nasad kości długich,
- osiągnięcia wieku kostnego 16 lat u dziewcząt albo 18 lat u chłopców,
- działań niepożądanych uniemożliwiających kontynuację leczenia,
- nadwrażliwości na lek lub substancję pomocniczą uniemożliwiającej kontynuację terapii,
- poważnych wrodzonych anomalii lub chorób współistniejących, które mogą uniemożliwić poprawę stanu zdrowia,
- ciąży albo karmienia piersią.
Najczęściej zadawane pytania
Kto kwalifikuje do programu B.166?
Od jakiego wieku można rozpocząć leczenie?
Jaki lek jest stosowany w programie?
Czy leczenie może być prowadzone w domu?
Czy terapia i badania są finansowane przez NFZ?
Przeczytaj także
Znajdź ośrodek realizujący program B.166
Przygotuj wynik badania genetycznego potwierdzającego achondroplazję, ocenę wieku kostnego, dokumentację wzrastania, wyniki MRI lub TK, badania laboratoryjne oraz konsultacje audiologiczne, laryngologiczne i ortopedyczne, jeśli były wykonywane.
Źródła i dokumenty
Załącznik B.166.
LECZENIE PACJENTÓW Z ACHONDROPLAZJĄ (ICD-10: Q77.4)
• Artykuł zaktualizowano:
