Program lekowy B.158.FM Choroby ultrarzadkie
Leczenie chorych z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy (ASMD) typu A/B i B
Program obejmuje leczenie olipudazą alfa dzieci, młodzieży i dorosłych z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy typu A/B albo B, spełniających określone kryteria kliniczne, obrazowe i laboratoryjne.
Najważniejsze informacje
Dla kogo jest program?
Dla dzieci, młodzieży i dorosłych z potwierdzonym ASMD typu A/B albo B, którzy spełniają odpowiednie kryteria dla swojej grupy wiekowej.
Jakie leczenie obejmuje?
Program finansuje enzymatyczne leczenie substytucyjne olipudazą alfa.
Kto kwalifikuje?
Kwalifikację oraz ocenę skuteczności terapii prowadzi Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich.
Jak przebiega kontrola?
Kontrole odbywają się co najmniej co 6 miesięcy, a pierwsza pełna ocena skuteczności następuje po 12 miesiącach.
Na czym polega program B.158.FM?
Program B.158.FM dotyczy leczenia chorych z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy, określanym skrótem ASMD. Program obejmuje pacjentów z typem A/B albo B choroby.
Finansowana terapia to olipudaza alfa. Przed rozpoczęciem leczenia lekarz oraz Zespół Koordynacyjny oceniają rozpoznanie genetyczne, aktywność enzymu, objętość śledziony i wątroby, stan płuc oraz ogólny stan zdrowia pacjenta.
Czy ten program może dotyczyć Ciebie lub Twojego dziecka?
Poniższa lista ma charakter informacyjny. Wszystkie warunki kwalifikacji są oceniane łącznie przez lekarza prowadzącego i Zespół Koordynacyjny.
Rozpoznanie ASMD typu A/B albo B zostało potwierdzone badaniem aktywności enzymu kwaśnej sfingomielinazy oraz badaniem genetycznym.
U dziecka objętość śledziony wynosi co najmniej pięciokrotność wartości prawidłowej w badaniu MRI.
U osoby dorosłej objętość śledziony wynosi co najmniej sześciokrotność wartości prawidłowej w badaniu MRI.
Wyniki badań wskazują na wydolność narządową pozwalającą na bezpieczne rozpoczęcie leczenia.
Nie występują ostre ani szybko postępujące objawy neurologiczne związane z ASMD.
Nie występują przeciwwskazania do zastosowania olipudazy alfa.
Kryteria kwalifikacji do programu
Kryteria różnią się częściowo dla dzieci i dla dorosłych, przede wszystkim w zakresie wymaganej objętości śledziony oraz dodatkowej oceny funkcji płuc.
Dzieci i młodzież
- Wiek poniżej 18. roku życia.
- Potwierdzone ASMD typu A/B albo B.
- Potwierdzony niedobór aktywności kwaśnej sfingomielinazy.
- Potwierdzenie rozpoznania badaniem genetycznym.
- Objętość śledziony co najmniej pięciokrotnie większa od normy w MRI.
- Brak ostrych lub szybko postępujących objawów neurologicznych.
- Odpowiednia wydolność narządowa i brak przeciwwskazań do terapii.
- Zgoda opiekuna prawnego, a po ukończeniu 16 lat także pacjenta.
Dorośli
- Wiek co najmniej 18 lat.
- Potwierdzone ASMD typu A/B albo B.
- Potwierdzony niedobór aktywności kwaśnej sfingomielinazy.
- Potwierdzenie rozpoznania badaniem genetycznym.
- Objętość śledziony co najmniej sześciokrotnie większa od normy w MRI.
- DLco nie większe niż 70% przewidywanej wartości prawidłowej.
- Brak ostrych lub szybko postępujących objawów neurologicznych.
- Odpowiednia wydolność narządowa i brak przeciwwskazań do terapii.
Jakie badania są potrzebne przed kwalifikacją?
Przed rozpoczęciem terapii wykonywane są badania potwierdzające rozpoznanie ASMD, badania laboratoryjne, obrazowe oraz oceny narządowe zależne od stanu pacjenta.
Potwierdzenie ASMD
- Badanie aktywności enzymu kwaśnej sfingomielinazy.
- Analiza genu SMPD1.
- Oznaczenie biomarkera Lyso-sfingomieliny.
- Oznaczenie aktywności chitotriozydazy.
Badania laboratoryjne
- Morfologia krwi z rozmazem.
- APTT i INR.
- Bilirubina całkowita i sprzężona.
- ALT, AST i fosfataza alkaliczna.
- Lipidogram.
- Inne badania zależne od stanu klinicznego.
Badania obrazowe i narządowe
- USG i MRI jamy brzusznej z oceną objętości śledziony i wątroby.
- RTG płuc lub HRCT w uzasadnionych przypadkach.
- Spirometria, jeśli jest możliwa do wykonania.
- EKG.
- Ocena neurologiczna.
- Konsultacja pulmonologiczna, gdy jest wskazana.
Jak przebiega leczenie?
W programie stosowana jest olipudaza alfa. Sposób podawania leku, ewentualne czasowe wstrzymanie terapii oraz szczegółowe zasady zwiększania dawki prowadzone są zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego.
Leczenie podtrzymujące
Terapia rozpoczyna się od stopniowego zwiększania dawki. Schemat narastania dawki jest inny dla dorosłych i dla dzieci, dlatego szczegółowy harmonogram powinien zostać ustalony przez lekarza prowadzącego.
Jak wygląda monitorowanie leczenia?
Leczenie wymaga regularnego monitorowania wyników laboratoryjnych, stanu wątroby i śledziony oraz ewentualnych objawów ze strony płuc, układu nerwowego i układu kostnego.
Badania podstawowe
Wykonywane są morfologia, parametry wątrobowe, pomiary masy ciała, a u dzieci również ocena wzrostu, tempa wzrastania oraz rozwoju neurologicznego.
Pierwsza pełna ocena skuteczności
Wykonywane są USG i MRI jamy brzusznej z oceną objętości śledziony oraz wątroby, a także ocena biomarkera Lyso-sfingomieliny i lipidogram.
Ocena skuteczności i przedłużenie terapii
Zespół Koordynacyjny analizuje kartę monitorowania terapii, stan kliniczny pacjenta i wyniki badań, aby podjąć decyzję o kontynuowaniu leczenia.
Badania dodatkowe
Lekarz może zlecić m.in. HRCT płuc, spirometrię, densytometrię kości, badania kości długich oraz konsultacje pulmonologiczne, neurologiczne lub ortopedyczne.
Jak oceniana jest skuteczność leczenia?
Skuteczność terapii ocenia Zespół Koordynacyjny na podstawie stanu klinicznego pacjenta oraz wyników badań obrazowych i laboratoryjnych.
Śledziona i wątroba
- Oceniana jest objętość śledziony i wątroby w badaniach MRI i USG.
- Po pierwszych 12 miesiącach oczekuje się zmniejszenia objętości narządu o co najmniej 30%.
- Uzyskany efekt powinien utrzymywać się przy kolejnych ocenach co 6 miesięcy.
Płuca
- Gdy jest to wskazane, ocenia się obraz płuc w RTG albo HRCT.
- Analizowane są zmiany śródmiąższowe, w tym obraz „mlecznej szyby”.
- Może być wykonywana spirometria u pacjentów współpracujących.
Stan ogólny
- Oceniany jest stan kliniczny pacjenta.
- Uwzględniane są wyniki badań laboratoryjnych i biomarkerów.
- U dzieci monitoruje się wzrost, rozwój oraz stan neurologiczny.
Kiedy leczenie może zostać zakończone?
Zespół Koordynacyjny albo lekarz prowadzący może podjąć decyzję o wyłączeniu pacjenta z programu między innymi w przypadku:
- braku wymaganej skuteczności terapii po pierwszych 12 miesiącach leczenia,
- braku utrzymania poprawy podczas kolejnych ocen co 6 miesięcy,
- znacznej progresji choroby mimo leczenia,
- ciężkiej nadwrażliwości na lek,
- poważnych chorób współistniejących uniemożliwiających uzyskanie korzyści z terapii,
- ciąży lub karmienia piersią,
- braku współpracy przy leczeniu i badaniach kontrolnych.
Najczęściej zadawane pytania
Czy każdy pacjent z ASMD może skorzystać z programu B.158.FM?
Dlaczego wymagane są badania genetyczne i aktywności enzymu?
Jak często odbywa się ocena skuteczności leczenia?
Czy dzieci i dorośli mają takie same kryteria kwalifikacji?
Czy leczenie w programie lekowym jest bezpłatne?
Przeczytaj także
Znajdź ośrodek realizujący program B.158.FM
Przygotuj dokumentację genetyczną, wyniki badań enzymatycznych, obrazowych i laboratoryjnych oraz dotychczasową dokumentację medyczną. Następnie sprawdź, gdzie można rozpocząć proces kwalifikacji.
Źródła i dokumenty
LECZENIE CHORYCH Z NIEDOBOREM KWAŚNEJ SFINGOMIELINAZY (ASMD) TYPU A/B i B (ICD-10: E75.241, E75.244)
Zespół hipereozynofilowy (HES): na czym polega program lekowy B.169?
Hormon wzrostu dla dzieci SGA: na czym polega program lekowy B.64?
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa: na czym polega program lekowy B.170?
Przewlekłe WZW typu B: na czym polega program lekowy B.1?
• Artykuł zaktualizowano:
