Choroby rzadkie i neurologia
Leczenie nerwiakowłókniaków splotowatych w neurofibromatozie typu 1
Program obejmuje leczenie selumetynibem dzieci i nastolatków z neurofibromatozą typu 1 oraz objawowymi, nieoperacyjnymi nerwiakowłókniakami splotowatymi.
Najważniejsze informacje
Program B.155. finansuje leczenie selumetynibem pacjentów z neurofibromatozą typu 1 (NF1), u których występuje objawowy i nieoperacyjny nerwiakowłókniak splotowaty.
Kwalifikację prowadzi powołany przez Prezesa NFZ Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Nerwiakowłókniaków Splotowatych u Chorych z Neurofibromatozą Typu 1.
Program obejmuje dzieci i nastolatków od 3. do 18. roku życia. Pacjenci, którzy rozpoczęli terapię przed ukończeniem 18 lat, mogą w określonych warunkach kontynuować ją po osiągnięciu pełnoletności.
NF1 i nerwiakowłókniaki splotowate
Neurofibromatoza typu 1 jest chorobą genetyczną, w której mogą rozwijać się guzy związane z osłonkami nerwów. Nerwiakowłókniaki splotowate, określane skrótem PN, mogą obejmować rozległe obszary i sąsiadować z ważnymi strukturami anatomicznymi.
Program dotyczy zmian objawowych, wymagających interwencji medycznej albo zagrażających zdrowiu lub życiu, których nie można całkowicie usunąć bez znacznego ryzyka powikłań.
Najważniejsze kryteria kwalifikacji
- wiek od 3 do 18 lat oraz powierzchnia ciała co najmniej 0,55 m²,
- klinicznie lub molekularnie potwierdzone rozpoznanie NF1,
- objawowy, nieoperacyjny nerwiakowłókniak splotowaty o wymiarze co najmniej 3 cm,
- możliwość wolumetrycznej oceny zmiany w badaniu rezonansu magnetycznego,
- zdolność połykania całych kapsułek bez naruszania ich otoczki i wysypywania zawartości,
- stan sprawności wynoszący co najmniej 70% w skali Lansky’ego lub Karnofsky’ego, zależnie od wieku,
- odpowiednia wydolność narządowa,
- brak trwającego leczenia przeciwnowotworowego,
- brak przeciwwskazań do stosowania selumetynibu,
- wykluczenie ciąży i karmienia piersią.
Pacjent po wcześniejszej resekcji może zostać zakwalifikowany, jeżeli guz nie został usunięty całkowicie i nadal można oceniać jego objętość za pomocą rezonansu magnetycznego.
Co trzeba wykluczyć przed leczeniem?
Transformacja złośliwa
W przypadku radiologicznych lub klinicznych cech pobudzenia atypowego PN należy wykluczyć transformację do złośliwego guza osłonek nerwów obwodowych (MPNST), wykorzystując biopsję i badanie histopatologiczne.
Przeciwwskazania okulistyczne
Program wymaga wykluczenia m.in. odwarstwienia nabłonka barwnikowego siatkówki, centralnej retinopatii surowiczej ze zmniejszoną ostrością widzenia oraz jaskry.
Przed rozpoczęciem terapii musi również upłynąć co najmniej cztery tygodnie od leczenia farmakologicznego PN lub zabiegu chirurgicznego oraz co najmniej sześć tygodni od radioterapii. Ostre działania niepożądane wcześniejszego leczenia powinny ustąpić.
Dawkowanie selumetynibu
Dawka zależna od powierzchni ciała
Zalecana dawka wynosi 25 mg/m² powierzchni ciała dwa razy na dobę, w odstępie około 12 godzin. Dawkę zaokrągla się do najbliższej dostępnej wartości 5 mg lub 10 mg, do maksymalnej dawki jednorazowej 50 mg.
Każdy cykl leczenia trwa 28 dni. Wzrost i masa ciała dziecka są regularnie kontrolowane, aby w razie potrzeby dostosować dawkę. Dopuszczalne jest jej zmniejszenie zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego.
Badania przed rozpoczęciem leczenia
- ALT, AST, albumina i bilirubina,
- aktywność kinazy fosfokreatynowej oraz stężenie kreatyniny,
- stężenie hemoglobiny i koagulogram,
- pomiar ciśnienia tętniczego, wzrostu i masy ciała oraz obliczenie powierzchni ciała,
- echokardiografia z oceną frakcji wyrzutowej lewej komory serca (LVEF),
- wolumetryczna ocena PN w rezonansie magnetycznym – wynik nie starszy niż dwa miesiące,
- szczegółowe badanie okulistyczne, w tym ocena ciśnienia śródgałkowego,
- ocena ryzyka zadławienia kapsułką i zaburzeń połykania.
Monitorowanie leczenia
Nie rzadziej niż co sześć cykli, a także zawsze wtedy, gdy istnieją wskazania kliniczne, wykonuje się:
- rezonans magnetyczny z oceną wolumetryczną nerwiakowłókniaka,
- pomiar wzrostu i masy ciała oraz ponowne obliczenie powierzchni ciała,
- echokardiografię z oceną LVEF,
- badanie okulistyczne,
- badania czynności wątroby,
- ocenę skóry i tkanki podskórnej,
- badania krzepliwości, w tym INR lub czas protrombinowy.
Jak ocenia się skuteczność?
Odpowiedź częściowa
Oznacza zmniejszenie objętości ocenianego PN o co najmniej 20% w porównaniu z wartością wyjściową. Wynik wymaga potwierdzenia w kolejnym badaniu MR.
Progresja choroby
Oznacza zwiększenie objętości PN o co najmniej 20% względem wartości wyjściowej, potwierdzone w kolejnym wolumetrycznym badaniu MR.
Ocenia się również całkowitą odpowiedź, stabilizację choroby, jakość życia według kwestionariusza PedsQL oraz nasilenie bólu według skal NRS-11 i PII.
Jak długo trwa leczenie?
Leczenie trwa do czasu podjęcia przez Zespół Koordynacyjny lub lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu pacjenta z programu. Ze względów bezpieczeństwa może zostać czasowo wstrzymane.
Pacjent, który rozpoczął leczenie przed ukończeniem 18 lat, może kontynuować terapię jako osoba dorosła, jeżeli lekarz potwierdzi przewagę korzyści nad ryzykiem na podstawie odpowiedzi na leczenie i aktualnej Charakterystyki Produktu Leczniczego.
Kiedy leczenie zostaje zakończone?
- przy braku korzyści klinicznej lub potwierdzonej progresji choroby,
- w razie nadwrażliwości na selumetynib lub jego substancje pomocnicze,
- w przypadku zagrażającej życiu lub nawracającej toksyczności,
- przy istotnym pogorszeniu stanu sprawności albo utrzymywaniu się wyniku poniżej 70% w odpowiedniej skali,
- gdy wystąpi choroba lub stan uniemożliwiający dalsze leczenie,
- w okresie ciąży lub karmienia piersią,
- przy braku współpracy lub nieprzestrzeganiu zaleceń i terminów badań kontrolnych.
Najczęściej zadawane pytania
Czy każdy nerwiakowłókniak splotowaty kwalifikuje do programu?
Nie. Zmiana musi być objawowa, mieć co najmniej 3 cm i być uznana za nieoperacyjną ze względu na lokalizację, inwazyjność, unaczynienie lub ryzyko poważnych powikłań zabiegu.
Czy kapsułkę selumetynibu można otworzyć?
Program wymaga zdolności połykania całych kapsułek bez niszczenia otoczki i wysypywania ich zawartości.
Czy leczenie może być kontynuowane po ukończeniu 18 lat?
Tak, jeżeli terapia została rozpoczęta wcześniej, a lekarz prowadzący potwierdzi przewagę korzyści nad ryzykiem na podstawie uzyskanej odpowiedzi.
Dlaczego potrzebne są regularne badania serca i oczu?
Selumetynib wymaga monitorowania m.in. frakcji wyrzutowej lewej komory serca i stanu narządu wzroku. Badania pomagają wcześnie wykryć niepożądane zmiany i bezpiecznie prowadzić terapię.
Gdzie realizowany jest program?
Leczenie prowadzą ośrodki realizujące program B.155. Kwalifikację zatwierdza Zespół Koordynacyjny powołany przez Prezesa NFZ.
Źródła i dokumenty
Źródłem merytorycznym jest opis programu lekowego B.155. „Leczenie chorych z nerwiakowłókniakami splotowatymi w przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1) (ICD-10: Q85.0)”, obowiązujący od kwietnia 2025 r.
Aktualizacja strony: 5 października 2026 r.
Pełny opis programu lekowego B.155.
Dokument zawiera szczegółowe kryteria kwalifikacji, dawkowanie selumetynibu i zasady monitorowania leczenia.
Otwórz lub pobierz PDFZałącznik B.155.
LECZENIE CHORYCH Z NERWIAKOWŁÓKNIAKAMI SPLOTOWATYMI W PRZEBIEGU NEUROFIBROMATOZY TYPU 1 (NF1) (ICD-10: Q85.0)
Nowe technologie lekowe: 7 innowacyjnych terapii z szansą na szybszą refundację
Wykaz TLI 2026: nowe terapie onkologiczne i leki na choroby rzadkie w procesie refundacji
Wykaz TLI 2026: 9 innowacyjnych technologii lekowych z szansą na refundację
EMA rekomenduje 10 nowych leków. Wśród nich terapie onkologiczne i leczenie chorób rzadkich
• Artykuł zaktualizowano: