Program lekowy B.155 Choroby rzadkie
Leczenie chorych z nerwiakowłókniakami splotowatymi w przebiegu neurofibromatozy typu 1
Program obejmuje leczenie selumetynibem dzieci i młodzieży z neurofibromatozą typu 1 oraz objawowymi, nieoperacyjnymi nerwiakowłókniakami splotowatymi.
Najważniejsze informacje
Dla kogo jest program?
Dla dzieci i młodzieży z NF1 w wieku od 3 do 18 lat, u których występuje objawowy, nieoperacyjny nerwiakowłókniak splotowaty.
Jakie leczenie obejmuje?
Program finansuje leczenie selumetynibem — lekiem podawanym doustnie w kapsułkach.
Kto kwalifikuje?
Kwalifikację prowadzi Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Nerwiakowłókniaków Splotowatych u Chorych z NF1.
Jak przebiega kontrola?
Badania kontrolne wykonuje się nie rzadziej niż co 6 cykli leczenia oraz zawsze wtedy, gdy wymaga tego stan pacjenta.
Na czym polega program B.155?
Program B.155 dotyczy leczenia pacjentów z neurofibromatozą typu 1, określaną skrótem NF1, u których występują nerwiakowłókniaki splotowate. Są to zmiany, które mogą powodować istotne dolegliwości i nie zawsze mogą zostać bezpiecznie usunięte operacyjnie.
W programie finansowany jest selumetynib. Leczenie jest przeznaczone dla pacjentów z objawowym, nieoperacyjnym nerwiakowłókniakiem splotowatym, który wymaga interwencji medycznej lub może stanowić zagrożenie dla zdrowia albo życia.
Czy ten program może dotyczyć Twojego dziecka?
Poniższa lista ma charakter informacyjny. Wszystkie kryteria muszą zostać ocenione łącznie przez lekarza i Zespół Koordynacyjny.
Pacjent ma co najmniej 3 lata i nie ukończył 18. roku życia.
Powierzchnia ciała pacjenta wynosi co najmniej 0,55 m².
Pacjent potrafi połknąć całą kapsułkę bez niszczenia jej otoczki.
Rozpoznanie NF1 zostało potwierdzone klinicznie albo molekularnie.
Występuje objawowy nerwiakowłókniak splotowaty o wielkości co najmniej 3 cm w jednym wymiarze.
Zmiany nie można całkowicie usunąć chirurgicznie bez ryzyka znacznych powikłań.
Kryteria kwalifikacji do programu
Przed rozpoczęciem terapii oceniane są rozpoznanie NF1, charakter zmiany, stan ogólny pacjenta, wcześniejsze leczenie oraz bezpieczeństwo terapii.
Wiek i rozpoznanie
- Wiek od 3 do 18 lat.
- Powierzchnia ciała co najmniej 0,55 m².
- Możliwość połykania całych kapsułek.
- Potwierdzone klinicznie lub molekularnie NF1.
Nerwiakowłókniak splotowaty
- Zmiana objawowa, wymagająca interwencji medycznej lub stanowiąca zagrożenie.
- Wielkość co najmniej 3 cm w jednym wymiarze.
- Zmiana nieoperacyjna albo niemożliwa do całkowitego wycięcia bez znacznego ryzyka.
- Możliwość oceny objętości zmiany w badaniu MR.
Bezpieczeństwo terapii
- Stan sprawności co najmniej 70% w skali Karnofsky’ego albo Lansky’ego.
- Odpowiednia wydolność narządowa.
- Brak przeciwwskazań do selumetynibu.
- Brak istotnych chorób współistniejących.
- Wykluczenie ciąży i karmienia piersią.
Ważne warunki przed rozpoczęciem leczenia
Program określa także dodatkowe warunki, które mają znaczenie dla bezpieczeństwa pacjenta i możliwości rozpoczęcia terapii.
Wcześniejsze leczenie
- Brak trwającej terapii przeciwnowotworowej.
- Co najmniej 4 tygodnie od wcześniejszego leczenia farmakologicznego PN.
- Co najmniej 6 tygodni od radioterapii.
- Co najmniej 4 tygodnie od zabiegu chirurgicznego.
Ocena nowotworowa
- Brak transformacji złośliwej do MPNST.
- W przypadku atypowego PN konieczna może być biopsja i badanie histopatologiczne.
- Ocena zmiany w MR nie starsza niż 2 miesiące przed kwalifikacją.
Ocena okulistyczna
- Brak patologicznych zmian sugerujących RPED lub CSR.
- Ocena ciśnienia śródgałkowego.
- Wykluczenie niekontrolowanej jaskry.
- Dokładne badanie okulistyczne przed rozpoczęciem terapii.
Jakie badania są potrzebne przed kwalifikacją?
Badania przed kwalifikacją pozwalają ocenić stan nerwiakowłókniaka, funkcję narządów, pracę serca oraz stan oczu.
Badania laboratoryjne
- ALT i AST.
- Albumina oraz bilirubina.
- Kinaza fosfokreatynowa.
- Kreatynina i hemoglobina.
- Koagulogram.
- Pomiar ciśnienia tętniczego.
Badania obrazowe i ocena zmiany
- Wolumetryczne badanie MR nerwiakowłókniaka splotowatego.
- Wynik MR nie starszy niż 2 miesiące.
- Ocena objętości zmiany potrzebna do późniejszej kontroli skuteczności.
- Ocena objawów klinicznych związanych z nerwiakowłókniakiem.
Serce, oczy i rozwój
- Echokardiografia z oceną frakcji wyrzutowej lewej komory serca.
- Ocena LVEF przed rozpoczęciem terapii.
- Szczegółowe badanie okulistyczne.
- Pomiar wzrostu, masy ciała i powierzchni ciała.
- Ocena ryzyka zadławienia kapsułką i zaburzeń połykania.
Jak przebiega leczenie?
W programie stosowany jest selumetynib. Lek przyjmuje się doustnie. Dawkę ustala lekarz indywidualnie na podstawie powierzchni ciała pacjenta, zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego.
Schemat leczenia w programie
Lek przyjmuje się co około 12 godzin. Dawka jest zaokrąglana do najbliższej dostępnej dawki 5 mg albo 10 mg, przy maksymalnej pojedynczej dawce 50 mg. Jeden cykl leczenia trwa 28 dni.
Jak wygląda monitorowanie leczenia?
Podczas terapii lekarz monitoruje objętość nerwiakowłókniaka, wzrost i masę ciała dziecka, serce, oczy oraz wyniki badań laboratoryjnych.
Ocena nerwiakowłókniaka
Wykonywane jest wolumetryczne badanie MR, które pozwala ocenić objętość wybranego do monitorowania nerwiakowłókniaka splotowatego.
Kontrola serca i oczu
Wykonywana jest echokardiografia z oceną LVEF oraz kontrola okulistyczna.
Badania laboratoryjne
Kontrolowane są parametry wątrobowe, albumina, bilirubina oraz parametry krzepnięcia.
Dodatkowa kontrola
Lekarz może zlecić badania częściej, jeżeli pojawią się objawy, działania niepożądane lub potrzeba oceny bezpieczeństwa terapii.
Jak oceniana jest skuteczność leczenia?
Skuteczność terapii oceniana jest przede wszystkim na podstawie zmiany objętości nerwiakowłókniaka splotowatego w badaniu MR. Lekarz ocenia również jakość życia oraz nasilenie bólu.
Odpowiedź częściowa
- Zmniejszenie objętości wybranego PN o co najmniej 20%.
- Pierwsza obserwacja odpowiedzi wymaga potwierdzenia w kolejnym badaniu MR.
- Odpowiedź może być oceniana jako całkowita lub częściowa.
Stabilizacja lub progresja
- Stabilizacja oznacza brak zmian spełniających kryteria odpowiedzi lub progresji.
- Progresja oznacza wzrost objętości PN o co najmniej 20%.
- Progresja powinna zostać potwierdzona w kolejnym wolumetrycznym MR.
Jakość życia i ból
- Jakość życia oceniana jest m.in. kwestionariuszem PedsQL.
- Nasilenie bólu może być oceniane w skali NRS-11.
- Brany jest pod uwagę również wpływ bólu na codzienne funkcjonowanie.
Kiedy leczenie może zostać zakończone?
Zespół Koordynacyjny lub lekarz prowadzący może podjąć decyzję o wyłączeniu pacjenta z programu między innymi w przypadku:
- braku korzyści klinicznych lub potwierdzonej progresji nerwiakowłókniaka,
- nadwrażliwości na selumetynib albo substancje pomocnicze,
- zagrażającej życiu lub nawrotowej toksyczności,
- istotnego pogorszenia stanu ogólnego pacjenta,
- utrzymującego się stanu sprawności poniżej 70% w odpowiedniej skali,
- chorób lub stanów uniemożliwiających dalsze leczenie,
- ciąży albo karmienia piersią,
- braku współpracy przy leczeniu i wymaganych badaniach kontrolnych.
Najczęściej zadawane pytania
Czy każdy pacjent z NF1 może skorzystać z programu B.155?
Dlaczego konieczne jest badanie MR?
Czy selumetynib jest podawany w szpitalu?
Dlaczego konieczne jest badanie okulistyczne?
Czy leczenie w programie lekowym jest bezpłatne?
Przeczytaj także
Znajdź ośrodek realizujący program B.155
Przygotuj dokumentację potwierdzającą NF1, aktualne badanie MR, wyniki badań laboratoryjnych oraz dokumentację dotyczącą wcześniejszego leczenia. Następnie sprawdź, gdzie można rozpocząć proces kwalifikacji.
Źródła i dokumenty
LECZENIE CHORYCH Z NERWIAKOWŁÓKNIAKAMI SPLOTOWATYMI W PRZEBIEGU NEUROFIBROMATOZY TYPU 1 (NF1) (ICD-10: Q85.0)
Nowe technologie lekowe: 7 innowacyjnych terapii z szansą na szybszą refundację
Wykaz TLI 2026: nowe terapie onkologiczne i leki na choroby rzadkie w procesie refundacji
Wykaz TLI 2026: 9 innowacyjnych technologii lekowych z szansą na refundację
EMA rekomenduje 10 nowych leków. Wśród nich terapie onkologiczne i leczenie chorób rzadkich
• Artykuł zaktualizowano:
