Program lekowy B.151 Choroby rzadkie i endokrynologia
Leczenie chorych na hipofosfatemię sprzężoną z chromosomem X (XLH)
Program obejmuje leczenie burosumabem dzieci, młodzieży i dorosłych z hipofosfatemią sprzężoną z chromosomem X. Kwalifikacja oraz okresowa ocena skuteczności odbywają się z udziałem Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.
Najważniejsze informacje
Jakiej choroby dotyczy program?
Hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X, czyli XLH — rzadkiej choroby związanej z nieprawidłową gospodarką fosforanową.
Jak potwierdza się rozpoznanie?
Wymagane jest potwierdzenie mutacji genu PHEX u pacjenta albo blisko spokrewnionego członka rodziny.
Jakie leczenie obejmuje program?
Finansowanym lekiem jest burosumab, podawany podskórnie w zależności od wieku i masy ciała pacjenta.
Jak często oceniana jest terapia?
Co 6 miesięcy u dzieci i młodzieży oraz co 12 miesięcy u dorosłych pacjentów.
Na czym polega program B.151?
Program B.151 dotyczy leczenia chorych na hipofosfatemię sprzężoną z chromosomem X, określaną skrótem XLH. Choroba może prowadzić między innymi do zaburzeń mineralizacji kości, krzywicy u dzieci, bólu kostnego, deformacji kończyn oraz problemów z codziennym funkcjonowaniem.
W programie stosowany jest burosumab. Leczenie ma na celu poprawę gospodarki fosforanowej oraz zmniejszenie skutków przewlekłej hipofosfatemii. O kwalifikacji i przedłużaniu terapii decyduje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich na podstawie dokumentacji i wyników monitorowania.
Czy program może dotyczyć pacjenta?
Warunki kwalifikacji zależą od wieku, ale kryteria ogólne muszą być spełnione przez każdego pacjenta. Ostateczną decyzję podejmuje Zespół Koordynacyjny.
Rozpoznanie XLH zostało potwierdzone obecnością mutacji genu PHEX u pacjenta albo bezpośrednio spokrewnionego członka rodziny.
U pacjenta nieleczonego wcześniej burosumabem stężenie fosforanów na czczo jest poniżej normy właściwej dla wieku.
Przed rozpoczęciem leczenia przerwano stosowanie doustnych fosforanów i aktywnych analogów witaminy D na co najmniej tydzień.
Nie występuje ciężkie zaburzenie czynności nerek, schyłkowa niewydolność nerek ani pierwotna nadczynność przytarczyc.
Poziom wapnia w surowicy jest prawidłowy dla wieku, a brak jest przeciwwskazań do terapii zgodnie z aktualną ChPL.
Kryteria kwalifikacji do programu
Oprócz kryteriów ogólnych konieczne jest spełnienie warunków szczegółowych, zależnych od tego, czy pacjent jest dzieckiem, młodzieżą czy osobą dorosłą.
Wspólne kryteria
- Potwierdzona mutacja genu PHEX.
- Nieprawidłowe stężenie fosforanów na czczo — u osób nieleczonych wcześniej burosumabem.
- Odstawienie doustnych fosforanów i aktywnej witaminy D przed leczeniem.
- Brak ciężkiej choroby nerek i pierwotnej nadczynności przytarczyc.
- Poziom wapnia zgodny z normami dla wieku.
Dzieci i młodzież
- Wiek od 1. roku życia.
- Brak zamknięcia płytki wzrostowej.
- Radiologicznie potwierdzona choroba kości.
- Wynik RSS co najmniej 2 punkty.
- Ocena krzywicy w badaniach obrazowych.
Dorośli
- Wiek co najmniej 18 lat.
- Przewlekłe, wyniszczające objawy związane z XLH.
- W przypadku pacjentów nieleczonych wcześniej burosumabem: ból szkieletowy powyżej 4 w skali BPI.
- Nietolerancja lub niewystarczająca skuteczność doustnych fosforanów i aktywnej witaminy D.
- W wybranych sytuacjach: pseudozłamania lub znaczna osteomalacja w badaniach obrazowych.
Jakie badania są potrzebne przed kwalifikacją?
Badania służą potwierdzeniu rozpoznania, ocenie gospodarki fosforanowej, funkcji nerek oraz nasilenia zmian kostnych i wpływu choroby na funkcjonowanie.
Badania laboratoryjne
- Fosforany, wapń, kreatynina i fosfataza alkaliczna w surowicy.
- Parathormon w surowicy.
- Fosforany, wapń i kreatynina w moczu.
- Wskaźnik TmP/GFR.
- Wskaźnik wapń/kreatynina.
Badania obrazowe
- RTG kośćca.
- USG nerek.
- Ocena zmian kostnych i ewentualnych pseudozłamań.
- U dzieci i młodzieży: ocena ciężkości krzywicy w skali RSS.
Ocena objawów
- U dorosłych: ocena bólu w skali BPI za ostatnie 7 dni.
- U dorosłych: ocena funkcjonowania fizycznego w skali WOMAC.
- Ocena aktualnego stanu klinicznego.
- Ocena skutków przewlekłej hipofosfatemii.
Jak przebiega leczenie?
W programie stosowany jest burosumab. Sposób podania, ewentualne czasowe przerwy oraz zmiany dawkowania są prowadzone zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego i decyzją lekarza prowadzącego.
Dawkowanie burosumabu w programie
Jak wygląda monitorowanie leczenia?
Monitorowanie obejmuje regularną ocenę fosforanów, funkcji nerek, parametrów gospodarki mineralnej, zmian kostnych oraz funkcjonowania pacjenta.
Kontrola fosforanów co 2 tygodnie
W pierwszym miesiącu leczenia stężenie fosforanów w surowicy jest oznaczane co 2 tygodnie.
Kontrola fosforanów co 4 tygodnie
Po pierwszym miesiącu oznaczenia fosforanów są wykonywane co 4 tygodnie przez kolejne 2 miesiące, a później według potrzeb klinicznych.
Pełniejsza ocena laboratoryjna i kliniczna
Wykonywana jest większość badań kontrolnych, w tym ocena parametrów gospodarki fosforanowej, TmP/GFR, wapnia, kreatyniny, PTH oraz wybranych badań obrazowych.
Co 6 miesięcy przez pierwszy rok, potem co rok
USG nerek wykonuje się co 6 miesięcy przez pierwsze 12 miesięcy terapii, a następnie raz w roku.
Ocena funkcjonowania w skali WOMAC
U dorosłych funkcjonowanie fizyczne w skali WOMAC oceniane jest co 12 miesięcy.
Jak oceniana jest skuteczność leczenia?
Skuteczność leczenia oceniana jest przez Zespół Koordynacyjny na podstawie wyników badań i stanu klinicznego pacjenta. Częstotliwość oceny wynosi 6 miesięcy u dzieci i młodzieży oraz 12 miesięcy u dorosłych.
Gospodarka fosforanowa
- Normalizacja fosforanów w dwóch kolejnych oznaczeniach.
- Normalizacja wskaźnika TmP/GFR w dwóch kolejnych oznaczeniach.
- Ocena dynamiki normalizacji fosfatazy alkalicznej.
- Ocena w odstępach 6-miesięcznych.
Zmiany kostne
- Poprawa całkowitego wyniku RSS o co najmniej 0,5 punktu po 12 miesiącach.
- Utrzymanie wyniku RSS osiągniętego w czasie leczenia.
- Ocena radiologiczna krzywicy.
Fosforany i funkcjonowanie
- Normalizacja fosforanów po 12 miesiącach leczenia.
- Utrzymywanie fosforanów w zakresie normy w kolejnych pomiarach.
- Poprawa wyniku funkcjonowania fizycznego w skali WOMAC.
Kiedy leczenie może zostać zakończone?
Zespół Koordynacyjny albo lekarz prowadzący może podjąć decyzję o wyłączeniu pacjenta z programu między innymi w przypadku:
- chorób lub stanów uniemożliwiających dalsze leczenie,
- działań niepożądanych uniemożliwiających kontynuację terapii,
- nadwrażliwości na lek albo substancję pomocniczą,
- nieakceptowalnej lub zagrażającej życiu toksyczności,
- ciąży albo karmienia piersią,
- braku współpracy przy leczeniu lub badaniach kontrolnych,
- braku skuteczności leczenia zgodnie z kryteriami przewidzianymi dla danej grupy wiekowej.
Najczęściej zadawane pytania
Kto kwalifikuje do programu B.151?
Czy program obejmuje dzieci i dorosłych?
Jaki lek jest finansowany w programie?
Jak często sprawdza się skuteczność leczenia?
Czy terapia i badania są finansowane przez NFZ?
Przeczytaj także
Znajdź ośrodek realizujący program B.151
Przygotuj dokumentację genetyczną dotyczącą genu PHEX, wyniki badań fosforanów i wapnia, dokumentację badań obrazowych oraz informacje o wcześniejszym leczeniu fosforanami i aktywną witaminą D.
Źródła i dokumenty
LECZENIE CHORYCH NA HIPOFOSFATEMIĘ SPRZĘŻONĄ Z CHROMOSOMEM X (XLH) (ICD-10: E.83.3)
• Artykuł zaktualizowano:
