Program lekowy B.128 dotyczy leczenia ostrej porfirii wątrobowej u dorosłych oraz młodzieży, która ukończyła 12. rok życia.

Ostra porfiria wątrobowa, określana skrótem AHP, obejmuje grupę rzadkich chorób związanych z zaburzeniem szlaku syntezy hemu. Choroba może przebiegać z napadami wymagającymi pilnego leczenia, hospitalizacji albo podania heminy w warunkach szpitalnych.

W programie finansowane jest leczenie giwosyranem sodowym. Terapia jest przeznaczona dla pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem i aktywną chorobą, spełniających szczegółowe kryteria kliniczne, biochemiczne oraz pozostałe warunki bezpieczeństwa.

Program obejmuje cztery postacie ostrej porfirii wątrobowej. Rozpoznanie powinno zostać udokumentowane na podstawie obrazu klinicznego i wymaganych badań diagnostycznych.

U pacjentów z ADP dokumentacja genetyczna może obejmować mutacje homozygotyczne albo złożone mutacje heterozygotyczne w genie ALAD.

Kwalifikacji do leczenia dokonuje Zespół Koordynacyjny powołany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Pacjent powinien spełnić łącznie kryteria określone w programie.

Podstawowe kryteria kwalifikacji

• wiek co najmniej 12 lat;
• udokumentowane rozpoznanie ostrej porfirii wątrobowej;
• co najmniej jeden udokumentowany wynik PBG lub ALA w moczu albo osoczu wynoszący przynajmniej czterokrotność górnej granicy normy;
• wynik PBG lub ALA uzyskany w ciągu roku przed kwalifikacją albo w trakcie procesu kwalifikowania do programu;
• aktywna choroba potwierdzona występowaniem wymaganej liczby napadów porfirii;
• stan narządowy pozwalający, w ocenie lekarza, na bezpieczne rozpoczęcie leczenia;
• brak przeciwwskazań do zastosowania leku zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego;
• gotowość do przestrzegania wymagań dotyczących zapobiegania ciąży w okresie leczenia.

Potwierdzenie rozpoznania

Poza obrazem klinicznym i wymaganym wynikiem badania PBG lub ALA program przewiduje potwierdzenie obecności mutacji w genie związanym z określoną postacią AHP.

Możliwe jest również zakwalifikowanie pacjenta, którego cechy kliniczne i kryteria biochemiczne wskazują na ostrą porfirię wątrobową, mimo że badanie genetyczne nie wykazało mutacji związanej z porfirią. Opis programu wskazuje, że taka sytuacja dotyczy mniej niż 5% pacjentów.

Wymagana aktywność choroby

Wymóg ten służy potwierdzeniu, że choroba ma aktywny przebieg i wiąże się z nawracającymi napadami wymagającymi intensywnego postępowania medycznego.

Kontynuacja terapii finansowanej wcześniej w inny sposób

Do programu mogą zostać zakwalifikowani również pacjenci, którzy otrzymywali lek w ramach innego sposobu finansowania, z wyjątkiem trwających badań klinicznych tego leku. Warunkiem jest spełnianie kryteriów kwalifikacji do programu w chwili rozpoczęcia leczenia.

Powrót do programu po ciąży lub karmieniu piersią

Pacjentki wcześniej wyłączone z programu z powodu ciąży albo laktacji mogą zostać ponownie włączone bez przeprowadzania pełnej ponownej kwalifikacji.

Przed wznowieniem terapii konieczne jest zweryfikowanie ogólnego stanu zdrowia umożliwiającego leczenie. Pacjentka powinna również spełniać pozostałe kryteria przedłużenia terapii, które były spełnione w chwili wcześniejszego wyłączenia.

W ramach programu stosowany jest giwosyran sodowy. Lek podaje się we wstrzyknięciu podskórnym.

Leczenie może być prowadzone do czasu podjęcia przez lekarza prowadzącego albo Zespół Koordynacyjny decyzji o wyłączeniu pacjenta z programu. Program nie określa z góry jednakowego czasu terapii dla wszystkich chorych.

Kwalifikacja obejmuje ocenę stanu klinicznego, aktywności choroby, wydolności narządowej oraz bezpieczeństwa planowanej terapii.

Badanie lekarskie

• badanie przedmiotowe;
• pomiar masy ciała i wzrostu;
• obliczenie wskaźnika BMI;
• ocena sprawności według skali ECOG;
• pomiar ciśnienia tętniczego;
• pomiar częstości akcji serca.

Badania laboratoryjne

• pełna morfologia krwi ze wzorem odsetkowym;
• sód, potas, mocznik, fosforany, kreatynina i eGFR;
• albumina, kwas moczowy, wapń i białko całkowite;
• glukoza oraz stężenie jonów chlorkowych;
• lipaza i amylaza;
• ferrytyna;
• AspAT, ALAT, ALP;
• bilirubina całkowita i bezpośrednia;
• PT, APTT, D-dimery i INR;
• badanie ogólne moczu;
• oznaczenie ALA i PBG w moczu.

Badania związane z bezpieczeństwem terapii

• u kobiet w wieku rozrodczym – oznaczenie beta-hCG w moczu lub krwi;
• test przesiewowy HIV Ag/Ab wykrywający antygen p24 oraz przeciwciała anty-HIV-1/2;
• HBsAg i HBcAb;
• w przypadku dodatniego wyniku HBsAg lub HBcAb – badanie HBV-DNA;
• przeciwciała anty-HCV;
• w przypadku dodatniego wyniku anty-HCV – oznaczenie HCV RNA.

Ocena jakości życia

Przed rozpoczęciem leczenia przeprowadza się ocenę jakości życia mierzoną za pomocą składowej fizycznej kwestionariusza SF-12, określanej jako PCS SF-12.

Monitorowanie ma umożliwić ocenę bezpieczeństwa leczenia, odpowiedzi biochemicznej, częstości napadów oraz wpływu terapii na funkcjonowanie pacjenta.

Jeśli występują wskazania kliniczne, lekarz może zlecić badania częściej, niż wynika to z podstawowego harmonogramu programu.

Pierwsza weryfikacja skuteczności odbywa się po 6 miesiącach leczenia. Następnie skuteczność terapii jest oceniana co 12 miesięcy przez Zespół Koordynacyjny na podstawie stanu klinicznego oraz wyników monitorowania.

Roczna ocena skuteczności obejmuje

• roczny wskaźnik napadów porfirii, czyli AAR, obejmujący napady wymagające hospitalizacji lub podania heminy w warunkach szpitalnych;
• liczbę dni stosowania heminy w ciągu roku;
• stężenie ALA i PBG w moczu;
• jakość życia mierzoną za pomocą PCS SF-12;
• ogólną ocenę stanu klinicznego pacjenta.

Decyzję o wyłączeniu pacjenta z programu podejmuje lekarz prowadzący lub Zespół Koordynacyjny zgodnie z kryteriami określonymi w programie.

Do przyczyn zakończenia terapii należą

• brak skuteczności leczenia oceniany na podstawie wyników ALA i PBG po wymaganym okresie terapii;
• wzrost stężenia PBG i ALA w moczu w porównaniu z wartościami wyjściowymi podczas oceny odpowiedzi na leczenie;
• klinicznie istotne pogorszenie wyników badań czynności wątroby;
• znaczna progresja choroby pomimo leczenia;
• toksyczność zagrażająca życiu albo nieakceptowalna pomimo zastosowania odpowiedniego postępowania;
• wystąpienie choroby lub stanu klinicznego, który może uniemożliwić poprawę stanu zdrowia;
• nadwrażliwość na lek albo substancję pomocniczą uniemożliwiająca kontynuowanie terapii;
• ciąża albo karmienie piersią – zgodnie z aktualną Charakterystyką Produktu Leczniczego;
• brak współpracy lub nieprzestrzeganie zaleceń lekarskich, w szczególności niestawianie się na wymagane badania kontrolne.

Każda decyzja dotycząca przerwania leczenia powinna uwzględniać indywidualną sytuację kliniczną pacjenta i dokumentację zgromadzoną podczas terapii.

Leczenie jest prowadzone w ośrodkach mających umowę z Narodowym Funduszem Zdrowia na realizację programu lekowego B.128.

Informację o ośrodkach można uzyskać w oddziale wojewódzkim NFZ, przez Telefoniczną Informację Pacjenta albo od lekarza prowadzącego diagnostykę ostrej porfirii wątrobowej.

Przed zgłoszeniem się do ośrodka warto przygotować dokumentację dotyczącą rozpoznania, wyników PBG i ALA, badań genetycznych, przebytych napadów, hospitalizacji oraz zastosowania heminy.

Podstawę opracowania stanowi opis programu lekowego B.128 „Leczenie chorych na ostrą porfirię wątrobową (AHP) u dorosłych i młodzieży w wieku od 12 lat”, ICD-10 E80.2, w wersji obowiązującej od stycznia 2026 r.

Opis programu: od stycznia 2026 r.
Kod rozpoznania: ICD-10 E80.2