Współczesna onkologia nie istnieje bez diagnostyki genetycznej, a diagnostyka genetyczna jest podstawą medycyny personalizowanej. To właśnie dzięki niej możliwe jest dopasowanie terapii do indywidualnego profilu molekularnego pacjenta, ocena czynników prognostycznych czy monitorowanie choroby resztkowej o czym bardzo często pacjenci nie wiedzą – mówi dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej.
Postęp w diagnostyce genetycznej to nie tylko kolejny krok milowy w nauce o ludzkim genomie, ale również nowe możliwości w leczeniu chorób nowotworowych. XXI w. określany jest mianem ery genomowej i ery medycyny spersonalizowanej. Zapoczątkował je ogromny postęp w genetyce i technikach biologii molekularnej, jaki dokonał się na przestrzeni ostatnich kilku lat. Rozwój ten dał olbrzymie możliwości w zakresie zaawansowanej diagnostyki i pozwolił na poznanie podłoża wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym także nowotworów. Dziś już w wielu nowotworach nie możemy mówić o skutecznym leczeniu bez wiedzy na temat profilu molekularnego nowotworu – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii – Państwowym Instytucie Badawczym im. Marii Curie-Skłodowskiej w Warszawie, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej, ekspert kampanii Tylko dwa Słowa.
Potrafią określić „portret genetyczny” każdego nowotworu
W czasach, kiedy dostępna była tylko chemioterapia, leczenie onkologiczne opierało się na kryteriach empirycznych. Wiadomo było mniej więcej jakie leki wybrać w raku płuca czy raku piersi. Nie analizowaliśmy indywidualnych cech każdego nowotworu, bo nie było do tego narzędzi. Natomiast dzisiaj, dzięki postępowi onkologii molekularnej, potrafimy określić „portret genetyczny” każdego nowotworu. Zmiany w genach takich jak EGFR, ALK, ROS1, NTRK, KRAS czy BRAF wpływają na przebieg choroby i odpowiedź na leczenie. Dlatego zamiast leczyć „rak płuca”, coraz częściej mówimy o leczeniu raka płuca z odpowiednim zaburzeniem genetycznym. Stosujemy inteligentną terapię, która działa wybiórczo na komórki nowotworu z tym właśnie zaburzeniem. Jest ona nie tylko skuteczniejsza, ale też mniej toksyczna – wyjaśnia prof. Jacek Jassem, prezes Polskiej Ligii Walki z Rakiem, ekspert kampanii Tylko Dwa Słowa.
Ministerstwo nie podjęło wciąż decyzji w sprawie CGP
Mimo licznych dowodów na skuteczność medycyny precyzyjnej dostęp do diagnostyki genetycznej w Polsce pozostaje ograniczony. W ramach koszyka świadczeń gwarantowanych finansowane są głównie badania jednogenowe oraz panele kilkunastogenowe. Brakuje jednak refundacji kompleksowego profilowania genomowego (CGP) metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS), które pozwala na jednoczesne analizowanie setek genów i sygnatur genomowych. Eksperci i organizacje pacjenckie od 2023 r. apelują o wprowadzenie CGP jako świadczenia gwarantowanego, szczególnie w przypadku nowotworów, takich jak rak jajnika i rak płuca, w których zaawansowana diagnostyka genetyczna może znacząco wpłynąć na dobór optymalnej terapii. Pomimo pozytywnej rekomendacji Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) z września 2023 r. Ministerstwo Zdrowia nie podjęło dotąd decyzji o refundacji CGP, co ogranicza dostęp pacjentów do nowoczesnych metod leczenia.
O potrzebie poprawy dostępu do diagnostyki genetycznej mówimy od lat, ale rekomendowane przez ekspertów zmiany wciąż czekają na realizację. Szczególnie dotyczy to chorych na raka płuca, dla których dostępne są liczne terapie celowane, a kolejne znajdują się w fazie badań. Niestety, w Polsce finansuje się głównie testy jednogenowe lub ograniczone panele NGS, które nie obejmują pełnego profilu molekularnego nowotworu. Etapowe badania, wymagające kolejnych porcji materiału, często prowadzą do jego wyczerpania przed zakończeniem analiz, co zamyka drogę do dalszej diagnostyki. Kompleksowe profilowanie genomowe rozwiązuje ten problem, umożliwiając analizę setek genów z jednej próbki. Dzięki temu skraca się czas oczekiwania na wyniki i rosną szanse na wykrycie zmian predykcyjnych kluczowych dla kwalifikacji do terapii celowanych lub badań klinicznych. CGP dostarcza pełniejszy obraz molekularny nowotworu, pozwalając precyzyjnie dopasować leczenie do profilu genetycznego pacjenta – podkreśla Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe.
Coraz większa interdyscyplinarność w diagnostyce
Aby w pełni wykorzystać potencjał diagnostyki genetycznej, oprócz edukacji pacjentów niezbędne jest stałe kształcenie lekarzy oraz specjalistów z innych dziedzin w tym diagnostów, którzy 27 maja, obchodzą swoje święto, aby wspólnie mogli efektywnie korzystać z tego narzędzia diagnostycznego: W najbliższych latach wiedza na temat biologii molekularnej organizmu człowieka będzie się prawdopodobnie pogłębiać bardzo szybko. W konsekwencji proces diagnostyczny, w szczególności na etapie interpretacji wyniku badania genetycznego, wymagać będzie coraz większej interdyscyplinarności, przede wszystkim w zakresie współpracy lekarzy różnych specjalności, diagnostów laboratoryjnych z dziedziny laboratoryjnej genetyki medycznej oraz bioinformatyków – zaznacza dr Tysarowski.
Przykładem narzędzia wspierającego ten proces jest aplikacja mobilna przygotowana przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne, której celem jest ułatwienie lekarzom doboru odpowiednich badań genetycznych oraz terapii celowanych w oparciu o molekularne cechy nowotworu. To kolejny krok w kierunku upowszechniania medycyny precyzyjnej w codziennej praktyce klinicznej.