Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST – gastrointestinal stromal tumors) to rzadkie nowotwory złośliwe, które stanowią około 1 proc. wszystkich guzów przewodu pokarmowego.
Prof. dr hab. Piotr Rutkowski, czołowy ekspert w dziedzinie onkologii, wyjaśnia, jakie wyzwania stoją przed chorymi w Polsce? Dlaczego refundacja nowych leków jest tak istotna? Obejrzyj nasz wywiad i poznaj aktualne standardy leczenia oraz kierunki rozwoju terapii tego rzadkiego nowotworu przewodu pokarmowego!
EKSPERT:
prof. dr hab. Piotr Rutkowski – kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie — Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie. Pełnomocnik Dyrektora NIO-PIB ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych. Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego. Przewodniczący Zespołu Ministra Zdrowia ds. Narodowej Strategii Onkologicznej. Przewodniczący Rady Agencji Badań Medycznych
Choć są rzadkie, wymagają skutecznej terapii, ponieważ ich rozwój może prowadzić do ciężkich konsekwencji zdrowotnych. Prof. dr hab. Piotr Rutkowski z Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Narodowego Instytutu Onkologii — Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie, podkreśla, że dostęp do nowoczesnych terapii jest kluczowy dla poprawy rokowań pacjentów. W Polsce standard leczenia GIST pozostaje na wysokim poziomie, jednak nadal brakuje refundacji dla jednej z najnowszych terapii – ripretynibu, który stanowi skuteczną opcję dla pacjentów w zaawansowanym stadium choroby.
Diagnostyka i charakterystyka GIST
Prof. Piotr Rutkowski zwraca uwagę, że GIST-y to nowotwory rozwijające się z komórek Cajala odpowiedzialnych za perystaltykę jelit. „To nowotwory, które różnią się od klasycznych nowotworów przewodu pokarmowego. Ich powstawanie jest związane zazwyczaj z mutacjami genów KIT i PDGFRA, co powoduje niekontrolowaną proliferację komórek nowotworowych” – tłumaczy profesor. W praktyce oznacza to, że leczenie GIST-ów wymaga precyzyjnego podejścia i terapii ukierunkowanej molekularnie.
„W większości przypadków choroba rozwija się powoli, ale w pewnym momencie może dojść do progresji. Warto wiedzieć to, że GIST-y mają różne zachowania kliniczne. Mogą to być małe guzy: – o łagodnym przebiegu (np. przypadkowo wykryte podczas operacji z innego powodu lub zabiegów endoskopowych) oraz duże agresywne nowotwory prowadzące do przerzutów. Jest całe spektrum tych nowotworów. Dlatego kluczowe jest, abyśmy mieli dostęp do skutecznych terapii na każdym etapie choroby” – tłumaczy profesor Rutkowski.
Diagnostyka GIST obejmuje badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, a także badania molekularne w celu identyfikacji mutacji genów KIT i PDGFRA. To właśnie te mutacje determinują wybór leczenia i jego skuteczność. „Bez precyzyjnej diagnostyki nie jesteśmy w stanie odpowiednio dobrać leczenia. Każdy pacjent powinien mieć dostęp do badań molekularnych, które pozwolą na indywidualizację terapii” – zaznacza ekspert.
Standardy leczenia GIST w Polsce
Leczenie GIST opiera się na terapii ukierunkowanej molekularnie. W pierwszej linii stosowany jest imatynib, który zmienił rokowania pacjentów z tym nowotworem. „Wprowadzenie imatynibu było przełomem, który pozwolił pacjentom na wieloletnie przeżycie z dobrą jakością życia” – mówi prof. Rutkowski. Jednak z czasem u części pacjentów dochodzi do rozwoju oporności na lek, co wymaga zastosowania kolejnych terapii.
W drugiej linii stosuje się sunitynib, a w trzeciej – regorafenib (w Polsce – sorafenib). Niestety, wielu, wielu pacjentów z czasem przestaje odpowiadać na te terapie. „Problem pojawia się w momencie, gdy pacjent wyczerpie dostępne opcje leczenia. Wtedy pozostaje nam ripretynib, który powinien być standardowo dostępny w Polsce” – wyjaśnia profesor Rutkowski.
Ripretynib – dlaczego jest potrzebny?
Ripretynib to nowoczesny inhibitor kinazy tyrozynowej, który działa na szeroką gamę mutacji KIT i PDGFRA. Badanie INVICTUS wykazało, że lek znacząco wydłuża czas przeżycia pacjentów w IV linii leczenia – z 6,6 do 15,1 miesiąca. „To ogromna różnica. Dla pacjentów, którzy nie mają już innych opcji terapeutycznych, ripretynib oznacza dodatkowe miesiące życia w dobrym stanie” – podkreśla ekspert. Lek ma również korzystny profil bezpieczeństwa. W porównaniu do starszych terapii, ripretynib powoduje mniej skutków ubocznych, co pozwala pacjentom na prowadzenie normalnego życia. „Pacjenci zgłaszają lepszą tolerancję leczenia – mniej problemów z nadciśnieniem tętniczym, zespołem ręka-stopa czy zaburzeniami ze strony przewodu pokarmowego. To bardzo istotne dla ich jakości życia” – dodaje prof. Rutkowski.
Brak refundacji ripretynibu
Pomimo badań potwierdzających skuteczność leku, ripretynib wciąż nie jest refundowany w Polsce. Obecnie pacjenci mogą go otrzymać jedynie w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL), co oznacza, że nie każdy kwalifikuje się do leczenia. Nadal lek jest niedostępny dla większości pacjentów. Z kolei w innych krajach ripretynib jest już refundowany, m.in. w Stanach Zjednoczonych i wielu krajach Unii Europejskiej.
Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego to wymagające leczenia choroby, które mogą mieć agresywny przebieg. Obecnie dostępne terapie pozwalają na kontrolę choroby, ale w pewnym momencie pacjenci tracą opcje terapeutyczne. Ripretynib to skuteczna i dobrze tolerowana opcja, która daje szansę na dłuższe życie. „Musimy zapewnić pacjentom dostęp do nowoczesnych terapii. Nie możemy zostawić pacjentów bez skutecznego leczenia” – podsumowuje profesor Rutkowski.
Spektrum GIS T-ów jest szerokie
GIST-y najczęściej mają mutacje w dwóch genach:
1. KIT (CD117) – mutacje w tym genie występują najczęściej. Powodują nadmierną aktywację receptora KIT (kinazy tyrozynowej), co prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek nowotworowych.
2. PDGFRA (platelet-derived growth factor receptor alpha) – mutacje w tym genie dotyczą około 5–10 proc. przypadków GIST i również prowadzą do patologicznej aktywacji kinazy tyrozynowej, choć mechanizm różni się od mutacji KIT.
3. Wild-type (WT) – bez mutacji w genach KIT i PDGFRA. Są również GIST-y związane z neurofibromatozą (NF1, choroba von Recklinghausena) czy z innymi z innymi rzadszymi mutacjami.
