Czynniki dziedziczne powstawania raka, związane z genetycznie uwarunkowaną predyspozycją do zachorowania, stanowią przyczynę rozwoju 10-30 proc. wszystkich nowotworów. Dlatego, jeśli w twojej rodzinie nowotwory zdarzały się często, warto mieć się na baczności.
Większość rozpoznawanych nowotworów to tak zwane nowotwory sporadyczne – u pacjenta, u którego wykryto chorobę, nikt w rodzinie wcześniej nie cierpiał na ten sam typ raka. Zdarzają się jednak przypadki, kiedy kilku krewnych choruje na taki sam nowotwór, np. mama i córka na raka piersi czy babcia i wuj na raka jelita grubego. Mówimy wtedy o nowotworach występujących w rodzinie, a nie – jak często się słyszy – o nowotworach dziedzicznych. Nie da się bowiem dziedziczyć samego nowotworu, ale można odziedziczyć skłonność do zachorowania na niego. Można odziedziczyć m.in. skłonność do nowotworu piersi, jajnika, szyjki macicy, prostaty, raka jelita grubego, nerki i tarczycy.
Diagnoza potwierdzająca rodzinne predyspozycje do zachorowania zostaje postawiona na podstawie wywiadu przeprowadzonego wśród członków rodziny – odnośnie częstości zachorowań w rodzinie na określony typ nowotworu, wieku w którym dana osoba zachorowała, a także na podstawie badań genetycznych, które wykrywają mutacje predysponujące do nowotworów.
Potwierdzenie obecności danej mutacji nie oznacza, że rak na pewno się rozwinie. Pozwoli natomiast na wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki, co zmniejszy ryzyko rozwoju choroby. Ze względu na przynależność do grupy podwyższonego ryzyka nosiciele mutacji powinni zostać objęci specjalną opieką lekarską, dzięki czemu nawet jeżeli dojdzie do rozwoju raka, zostanie on wykryty we wczesnym stadium, pozwalającym na całkowite wyleczenie.
We wczesnym wykryciu raka pomocne są badania markerów nowotworowych. Jest to grupa różnorodnych związków chemicznych, których wspólną cechą jest to, że jedną z przyczyn ich podwyższonego poziomu może być choroba nowotworowa. Markerami nowotworowymi (biomarkerami) mogą być antygeny, komórki, cząsteczki, enzymy lub hormony, wytwarzane przez organizm w odpowiedzi na istniejący w ciele nowotwór. Wykrywa się je w moczu, krwi lub innych płynach ustrojowych.
O to zapyta genetyk:
Czy w rodzinie był nowotwór rozpoznany w młodym wieku?
Czy na raka chorowała więcej niż jedna osoba w rodzinie matki lub (i) ojca?
Jeśli w rodzinie matki oraz ojca na nowotwory złośliwe chorowała więcej niż jedna osoba, to czy rak występował w różnych pokoleniach?
Czy w rodzinie występował nowotwór obustronny, np. rak nerki, rak jajnika?
Czy w rodzinie ta sama osoba chorowała na więcej niż jeden typ raka?
Czy u jakiegoś krewnego stwierdzono uszkodzenia genetyczne zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwór?
Kiedy warto wybrać się do poradni genetycznej?
Każdy z nas powinien dobrze znać historię zdrowotną swojej rodziny oraz chorób, które się w niej pojawiały. Jeżeli dwóchtrzech członków rodziny chorowało na taki sam nowotwór, można mieć uzasadnione podejrzenia, że w tej rodzinie krążą geny odpowiedzialne za zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu. Przeprowadzenie badań genetycznych na raka powinny rozważyć szczególnie te osoby, których członkowie rodziny zachorowali na raka w młodszym wieku (poniżej 50. roku życia).
Wykonanie refundowanego badania genetycznego jest możliwe tylko ze skierowaniem od lekarza genetyka. Warunkiem bezpłatnej wizyty jest skierowanie od lekarza rodzinnego lub specjalisty onkologa na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowych wyników badań bądź wstępnego wywiadu rodzinnego, który może wskazywać na obciążenie chorobą o podłożu genetycznym.
Wizyta u genetyka może zostać zrealizowana także bez skierowania, ale odpłatnie. Również badania genetyczne można wykonać na własną rękę. Ważne jest jednak, aby wybrać zaufany, sprawdzony i profesjonalny ośrodek naukowo-diagnostyczny.
Popularne markery nowotworowe to:
CA 125 – marker nowotworowy odgrywający kluczową rolę w diagnostyce raka jajnika. Zalecane jest jego oznaczanie u kobiet, które mają stwierdzoną mutację w obrębie genu BRCA1 lub BRCA2 oraz u których w rodzinie wystąpiły przypadki nowotworów. Wysoka wartość CA 125 może też występować w raku macicy i innych nowotworach w obrębie jamy brzusznej. Uwaga! Podwyższone wartości tego parametru mogą w ogóle nie być związane z nowotworem i wskazywać na endometriozę, ciążę lub menopauzę.
CA 19-9 – jego oznaczanie może być przydatne w procesie diagnostyki nowotworu trzustki, jelita grubego i żołądka. Antygen o dużym stężeniu obserwowany jest również w stanach nienowotworowych, takich jak zapalenie trzustki i marskość wątroby.
PSA całkowity – badanie jest pomocne w diagnostyce raka prostaty oraz zapalenia i przerostu tego gruczołu.
CA 15-3 – ma zastosowanie głównie w diagnostyce raka piersi, a także raka płuca, jajnika, szyjki i trzonu macicy, raka jelita grubego i wątroby.
AFP – uważany jest za ważny marker wielu chorób nowotworowych wywodzących się z tkanek zarodkowych, takich jak: rak wątrobowokomórkowy, wątrobiak zarodkowy, niektóre guzy przewodu pokarmowego, nowotwory jąder. Z kolei analiza AFP w ciąży pozwala wykryć wiele wad rozwojowych płodu m.in. zespół Downa i wady rozwojowe układu nerwowego.
CEA – biomarker związany przede wszystkim z rakiem odbytu i jelita grubego. Podwyższone wartości tego parametru występują też u palaczy oraz osób z chorobami wątroby.
WAŻNE!
Podwyższony poziom markera nowotworowego powinien być interpretowany w kontekście całego obrazu klinicznego (całokształt obserwacji poczynionych przez lekarza i informacji zebranych przez niego podczas wywiadu lekarskiego z chorym) i nie może być traktowany jako jedyny dowód na obecność raka. Zawsze konieczne jest wykonanie innych badań diagnostycznych, aby potwierdzić lub wykluczyć nowotwór.
W większości typów nowotworów markery oznaczane z krwi nie powinny być wykorzystywane jako badania przesiewowe/skrining, lecz jako dodatkowy element diagnostyki lub do monitorowania postępu choroby.
Dziedziczenie raka po matce, ojcu i dziadkach – kompendium wiedzy