Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do grupy skaz krwotocznych. W hemofilii A pacjent ma niedobór czynnika VIII krzepnięcia, a w hemofilii B — czynnika IX. Choroba objawia się krwawieniami, które mogą występować samoistnie albo po urazach. Szczególnie obciążające są wylewy do stawów i mięśni, ponieważ z czasem prowadzą do uszkodzeń narządu ruchu, bólu i ograniczenia sprawności.
W opracowaniu „System leczenia hemofilii w Polsce – rekomendacje zmian” wskazano, że w Polsce z hemofilią żyje 3424 pacjentów. U 2925 osób rozpoznano hemofilię typu A, a u 499 hemofilię typu B. Szacunki epidemiologiczne mówią również o około 100–110 chorych, u których choroba jest powikłana inhibitorem, czyli przeciwciałami neutralizującymi podawany czynnik krzepnięcia.
Przez lata podstawą leczenia pozostawały koncentraty czynników krzepnięcia podawane dożylnie. Dostęp do nich zapewnia Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Obok niego działa program lekowy B.15 „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”. Eksperci podkreślają, że te rozwiązania stworzyły stabilne podstawy opieki, ale jednocześnie wskazują, że rozwój terapii w hemofilii wyprzedza tempo zmian organizacyjnych i refundacyjnych w Polsce.
– Mamy straszliwe opóźnienie w stosunku do bogatych krajów Europy Zachodniej, Stanów Zjednoczonych czy Japonii – powiedział prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, podczas debaty, której efektem jest dokument z rekomendacjami.
Dwa programy, jedna choroba i różne ścieżki pacjentów
Obecny model leczenia hemofilii w Polsce jest podzielony między dwa mechanizmy. Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024–2028 obejmuje szeroką grupę pacjentów i zapewnia między innymi dostęp do koncentratów czynników krzepnięcia. Program lekowy B.15 dotyczy dzieci z hemofilią A i B i umożliwia stosowanie określonych terapii zgodnie z kryteriami refundacyjnymi.
Z perspektywy systemu oba rozwiązania mają swoje zalety. Narodowy Program daje większą elastyczność i wykracza poza samą dystrybucję leków, ponieważ finansuje również wybrane świadczenia specjalistyczne. Program lekowy pozwala natomiast precyzyjniej określić kryteria kwalifikacji, monitorować efekty leczenia i kontrolować wydatki refundacyjne. Problem pojawia się wtedy, gdy pacjent przechodzi z jednego modelu do drugiego, a dostęp do terapii, która wcześniej dobrze kontrolowała chorobę, nie jest automatycznie kontynuowany po osiągnięciu dorosłości.
To właśnie ta granica — 18. rok życia — stała się jednym z najważniejszych tematów debaty. Dzieci z hemofilią A mają dziś szerszy dostęp do nowoczesnych opcji leczenia niż dorośli pacjenci. Po wejściu w dorosłość część chorych traci możliwość kontynuacji dotychczasowej terapii i wraca do leczenia dożylnymi czynnikami krzepnięcia. Dla pacjentów i ich rodzin jest to zmiana nie tylko organizacyjna, lecz także bardzo praktyczna: dotyczy codziennego funkcjonowania, aktywności, bezpieczeństwa i poczucia kontroli nad chorobą.
Leczenie dożylne nadal oznacza duże obciążenie
Wielu dorosłych pacjentów z hemofilią nadal wymaga regularnego dożylnego podawania czynnika krzepnięcia. W dokumencie wskazano, że w przypadku standardowych koncentratów czynnika VIII może to oznaczać nawet 150–180 wstrzyknięć rocznie. Taka liczba podań jest obciążająca sama w sobie, ale u części pacjentów dochodzi jeszcze problem z dostępem do żył, często związany z wieloletnim leczeniem.
– U części chorych to w ogóle nie jest wykonalne. Oni mają z czasem bardzo zniszczone żyły i ten dostęp jest bardzo ograniczony. Bywa, że chory jest kłuty po kilkanaście razy, zanim uda się znaleźć odpowiednią żyłę – tłumaczył prof. dr hab. n. med. Jacek Treliński z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Ten aspekt leczenia bywa słabiej widoczny w dyskusji o refundacji, ale dla pacjentów jest codziennym doświadczeniem choroby. Leczenie profilaktyczne ma zapobiegać krwawieniom, ale jego forma również wpływa na jakość życia. Częste wkłucia, konieczność planowania podań i trudności techniczne mogą ograniczać aktywność, pracę, naukę i podróżowanie.
Eksperci podkreślają jednak, że odpowiedzią nie jest zastąpienie jednej metody leczenia jedną nową metodą dla wszystkich. Nie każdy pacjent kwalifikuje się do terapii podskórnej, część chorych może preferować leczenie dożylne, a u niektórych decyzja terapeutyczna zależy od obrazu klinicznego i dotychczasowego przebiegu choroby. Dlatego tak często w rekomendacjach pojawia się słowo „personalizacja”.
Personalizacja leczenia: decyzja lekarza i pacjenta
Współczesne leczenie hemofilii coraz wyraźniej odchodzi od jednego schematu dla wszystkich. Celem jest nie tylko zapobieganie krwawieniom, ale także dopasowanie terapii do konkretnego pacjenta: jego stanu zdrowia, wieku, trybu życia, aktywności, dostępu żylnego i oczekiwań.
– Chciałbym, żeby decyzja o sposobie leczenia była wynikiem rozmowy lekarza z pacjentem bądź oczywiście z rodzicami, opiekunami prawnymi w przypadku dzieci i wyborem między tak naprawdę kilkoma lekami, bo wtedy możemy wybrać to, co jest najlepsze dla pacjenta – zaznaczył prof. Windyga.
To podejście dobrze pokazuje zmianę w myśleniu o hemofilii. Przez lata za sukces uważano ograniczenie liczby krwawień i zabezpieczenie pacjenta przed najgroźniejszymi powikłaniami. Dziś eksperci mówią także o długości życia porównywalnej z populacją ogólną, możliwie dobrej jakości życia oraz sprawczości pacjenta, który powinien współdecydować o leczeniu.
W raporcie wskazano, że lekarze prowadzący dorosłych chorych bez inhibitora nie mają obecnie pełnego wachlarza terapii. Ogranicza to możliwość indywidualizacji leczenia, szczególnie u osób z ciężką i umiarkowaną hemofilią A niepowikłaną inhibitorem.
Nowoczesne terapie zmieniają codzienność pacjentów
W ostatnich latach w leczeniu hemofilii pojawiły się terapie, które zmieniły sposób prowadzenia profilaktyki. Należą do nich czynniki krzepnięcia o przedłużonym, długim i ultradługim czasie działania oraz terapie nieczynnikowe podawane podskórnie. Dla pacjentów oznacza to często rzadsze podania, prostszy sposób stosowania i mniejsze obciążenie codziennego życia.
Szczególnie mocno wybrzmiewa perspektywa chorych, którzy mieli dostęp do leczenia podskórnego. W opracowaniu podkreślono, że pacjenci leczeni taką terapią zgłaszali wyraźną poprawę komfortu życia, ograniczenie krwawień samoistnych do stawów i większą swobodę w aktywności zawodowej.
– Odkąd jestem w badaniu [klinicznym – przyp. red.], jestem zdrowym człowiekiem. Jestem w stanie zrobić wszystko i nie jest to opłacone żadnym wylewem – opowiadał Wiktor Wadowski, pacjent, który od 2016 r. leczył się podskórnym przeciwciałem monoklonalnym w badaniu klinicznym.
W hemofilii wylewy do stawów mają szczególne znaczenie. Każde kolejne krwawienie może pogłębiać uszkodzenie stawu, prowadzić do bólu, ograniczenia ruchomości i niepełnosprawności. Dlatego skuteczna profilaktyka nie jest tylko kwestią doraźnego bezpieczeństwa. Ma wpływ na całe życie chorego, także na jego funkcjonowanie za kilkanaście czy kilkadziesiąt lat.
Najtrudniejszy moment: przejście z opieki pediatrycznej do leczenia dorosłych
Jedną z najbardziej konkretnych rekomendacji ekspertów jest zapewnienie ciągłości terapii pacjentom pediatrycznym, którzy osiągają pełnoletność. Chodzi przede wszystkim o osoby leczone w ramach programu lekowego B.15, które po ukończeniu 18 lat przechodzą do Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne.
W raporcie opisano sytuację pacjenta z ciężką hemofilią A niepowikłaną inhibitorem, który po osiągnięciu pełnoletności utracił możliwość stosowania terapii podskórnej i musiał wrócić do leczenia dożylnymi czynnikami krzepnięcia. W ocenie rodziny wcześniejszy okres leczenia podskórnego był „złotym czasem”, a utrata tej możliwości wyłącznie z powodu wieku była trudna do zrozumienia.
– Jeżeli miałbym wybrać najważniejszy element, który powinniśmy przeforsować jak najszybciej, to jest to przechodzenie pacjentów z programu dziecięcego do ośrodków dla dorosłych, żeby mieli kontynuację leczenia – stwierdził prof. Jerzy Windyga.
Ten problem jest jednym z najbardziej praktycznych przykładów niespójności systemu. Terapia, która była skuteczna u dziecka i pozwalała mu normalnie funkcjonować, nie powinna znikać z dnia na dzień tylko dlatego, że pacjent formalnie staje się dorosły. Eksperci zwracają uwagę, że przejście między systemami opieki musi być zaplanowane, przewidywalne i bezpieczne.
Dorosły pacjent z hemofilią potrzebuje nie tylko leku
Hemofilia to choroba przewlekła, która towarzyszy pacjentowi przez całe życie. Dzięki postępowi leczenia chorzy żyją coraz dłużej, a to zmienia potrzeby opieki. Dorośli pacjenci wymagają nie tylko profilaktyki krwawień, ale także leczenia powikłań ortopedycznych, fizjoterapii, opieki pielęgniarskiej, wsparcia psychologicznego i monitorowania chorób współistniejących.
W dokumencie podkreślono, że system ochrony zdrowia powinien być przygotowany do świadczenia skoordynowanej opieki wielospecjalistycznej. Obecnie pacjenci odczuwają brak w pełni interdyscyplinarnego modelu opieki nad chorymi z hemofilią. Jednocześnie raport wskazuje, że w ostatnich latach widoczne są działania zmierzające do poprawy organizacji leczenia, w tym uruchomienie programu lekowego.
Ważną rolę mają odgrywać wyspecjalizowane ośrodki leczenia hemofilii. Narodowy Program umożliwił utworzenie 27 takich ośrodków oraz systemu szkoleń dla personelu medycznego, z których każdego roku korzysta około 180 osób. To istotna podstawa, ale — jak wskazują eksperci — dalszy rozwój wymaga lepszego powiązania leczenia farmakologicznego, monitorowania wyników i kompleksowej opieki nad dorosłymi.
Dane mogą pomóc lepiej zarządzać leczeniem
Jednym z wątków debaty było wykorzystanie danych gromadzonych przez instytucje publiczne. Dr Katarzyna Sejbuk-Rozbicka z Uczelni Łazarskiego oraz dr Michał Seweryn z EconMed Europe zwrócili uwagę na potencjał danych pochodzących z programu lekowego oraz Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne.
Takie dane mogłyby służyć do analizy skuteczności terapii w warunkach rzeczywistej praktyki klinicznej, czyli w oparciu o Real World Data. Pozwalałoby to lepiej oceniać, jak leczenie działa poza badaniami klinicznymi, jakie są jego efekty w różnych grupach pacjentów i jak wpływa na koszty całego systemu.
Znaczenie danych jest szczególnie duże w chorobach rzadkich i przewlekłych, w których decyzje refundacyjne i organizacyjne powinny uwzględniać nie tylko cenę leku, ale także liczbę krwawień, hospitalizacje, zabiegi ortopedyczne, absencję w pracy, aktywność pacjentów i długofalowe powikłania. W hemofilii koszty nie kończą się na finansowaniu preparatów.
Dr Michał Seweryn wskazał, że w 2024 roku bezpośrednie koszty leczenia hemofilii pokrywane przez Ministerstwo Zdrowia i Narodowy Fundusz Zdrowia wyniosły 521 mln zł. Bezpośrednie nakłady pacjentów oszacowano na 10 mln zł, a społeczne koszty hemofilii na 433 mln zł. Te dane pokazują, że ciężar choroby obejmuje także obszary wykraczające poza samą refundację leków.
Zobacz: Prof. Grzegorz Basak: terapia CAR-T w cieniu refundacyjnych barier
Ministerstwo Zdrowia szuka modelu łączącego elastyczność i kontrolę
Z perspektywy instytucji publicznych obecny system leczenia hemofilii ma istotne zalety. Magdalena Kramska, zastępczyni dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia, wskazywała, że system zabezpiecza terapię dla szerokiej grupy pacjentów, ma stabilne finansowanie, umożliwia centralną dystrybucję czynników krzepnięcia i wspiera rozwój wyspecjalizowanych ośrodków w województwach.
Jednocześnie resort dostrzega ograniczenia obu funkcjonujących mechanizmów. Program lekowy pozwala na monitorowanie i przewidywalność finansową, ale jest bardziej sformalizowany i trudniejszy do szybkiej modyfikacji. Narodowy Program daje większą elastyczność, lecz ma mniejsze możliwości negocjacyjne i ograniczoną dostępność do nowych terapii.
W raporcie wskazano, że celem Ministerstwa Zdrowia jest znalezienie takiego modelu finansowania i organizacji opieki, który wykorzystałby synergię obu mechanizmów. Chodzi o połączenie elastyczności, kontroli kosztów i szerszego dostępu do innowacji.
Sześć kierunków zmian w leczeniu hemofilii
Opracowanie „System leczenia hemofilii w Polsce – rekomendacje zmian” zawiera sześć głównych postulatów. Dotyczą one przede wszystkim dalszego rozwoju systemu w kierunku kompleksowej opieki nad dorosłymi pacjentami, szerszego dostępu do nowoczesnych terapii, personalizacji leczenia, zapewnienia ciągłości terapii po ukończeniu 18. roku życia, wzmocnienia wyspecjalizowanych ośrodków oraz poprawy dialogu między Ministerstwem Zdrowia, radą Narodowego Programu, środowiskiem klinicznym i organizacjami pacjentów.
Wśród tych postulatów szczególnie mocno wybrzmiewa potrzeba szybkiego zwiększenia dostępu dorosłych pacjentów do już zarejestrowanych nowoczesnych terapii. Chodzi o terapie podskórne oraz czynniki krzepnięcia o długim i ultradługim czasie działania. Eksperci wskazują, że nie są to rozwiązania eksperymentalne, lecz technologie, które w wielu krajach stały się częścią nowoczesnego leczenia hemofilii.
Drugim pilnym obszarem jest ciągłość terapii. Dla młodych pacjentów wejście w dorosłość nie powinno oznaczać pogorszenia kontroli choroby. W hemofilii stabilność leczenia ma bezpośredni wpływ na bezpieczeństwo, sprawność i możliwość planowania życia.
Hemofilia po nowemu: nie tylko przeżycie, ale jakość życia
Współczesna hemofilia coraz częściej jest opisywana przez pryzmat celów, które jeszcze kilkanaście lat temu były trudniejsze do osiągnięcia. Chodzi nie tylko o zapobieganie krwawieniom, ale o życie możliwie wolne od bólu, ograniczeń i narastających uszkodzeń stawów. Pacjenci chcą się uczyć, pracować, podróżować, zakładać rodziny i podejmować aktywności bez ciągłego podporządkowywania codzienności chorobie.
Nowoczesne terapie nie znoszą diagnozy, ale mogą zmienić sposób, w jaki pacjent z nią funkcjonuje. Dlatego w debacie o leczeniu hemofilii coraz większe znaczenie mają pojęcia jakości życia, samodzielności i współdecydowania. Z punktu widzenia klinicznego nadal najważniejsze pozostaje bezpieczeństwo i skuteczność leczenia. Z punktu widzenia pacjenta równie ważne jest to, czy terapia pozwala żyć bez stałego lęku przed kolejnym wylewem.
Polski system leczenia hemofilii ma stabilne podstawy, ale — jak wynika z rekomendacji — wymaga dostosowania do tempa rozwoju medycyny. Najpilniejsze potrzeby dotyczą dorosłych pacjentów, szczególnie tych, którzy nie mają inhibitora, oraz młodych osób tracących dostęp do skutecznego leczenia po ukończeniu 18 lat.
System leczenia hemofilii w Polsce – rekomendacje zmian:
Zobacz: Choroby rzadkie: wyzwanie medycyny i systemu opieki zdrowotnej
Czym jest hemofilia?
Hemofilia jest genetycznie uwarunkowaną skazą krwotoczną. W hemofilii A występuje niedobór czynnika VIII krzepnięcia, a w hemofilii B niedobór czynnika IX. Choroba może powodować krwawienia do stawów, mięśni, narządów wewnętrznych i śluzówek, a także przedłużone krwawienia po urazach.
Ilu pacjentów z hemofilią żyje w Polsce?
Według danych przywołanych w opracowaniu „System leczenia hemofilii w Polsce – rekomendacje zmian” w Polsce z hemofilią żyją 3424 osoby. U 2925 pacjentów rozpoznano hemofilię A, a u 499 hemofilię B.
Na czym opiera się obecny system leczenia hemofilii w Polsce?
System opiera się na dwóch głównych mechanizmach: Narodowym Programie Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024–2028 oraz programie lekowym B.15 „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”.
Dlaczego eksperci mówią o potrzebie zmian?
Eksperci wskazują, że system zapewnia podstawy leczenia, ale nie nadąża w pełni za postępem medycyny. Największe problemy dotyczą dorosłych pacjentów, ograniczonego dostępu do nowoczesnych terapii, braku pełnej personalizacji leczenia oraz przerw w ciągłości terapii po ukończeniu 18 lat.
Czym są nowoczesne terapie w hemofilii?
Do nowoczesnych terapii zalicza się między innymi czynniki krzepnięcia o długim i ultradługim czasie działania oraz terapie nieczynnikowe podawane podskórnie. Mogą one zmniejszać liczbę krwawień, ograniczać obciążenie leczeniem i poprawiać komfort życia pacjentów.
Dlaczego leczenie dożylne jest dla części pacjentów trudne?
Tradycyjna profilaktyka może wymagać bardzo częstych wkłuć dożylnych. U części pacjentów, szczególnie leczonych przez wiele lat, dochodzi do uszkodzenia żył i problemów z dostępem żylnym. To może utrudniać regularne podawanie czynnika krzepnięcia.
Co oznacza personalizacja leczenia hemofilii?
Personalizacja oznacza dobór terapii do konkretnego pacjenta. Decyzja powinna uwzględniać stan kliniczny, ryzyko krwawień, obecność inhibitora, styl życia, preferencje chorego i możliwości techniczne podawania leku.
Dlaczego przejście pacjenta z opieki pediatrycznej do systemu dla dorosłych jest problemem?
Część pacjentów leczonych jako dzieci nowoczesnymi terapiami w programie lekowym B.15 po ukończeniu 18 lat traci do nich dostęp i musi przejść do innego modelu leczenia. Eksperci wskazują, że konieczne jest zagwarantowanie ciągłości terapii.
Jakie znaczenie mają dane kliniczne w leczeniu hemofilii?
Dane gromadzone w programach leczenia mogą pomóc oceniać skuteczność terapii w rzeczywistej praktyce klinicznej. Mogą też wspierać decyzje organizacyjne i refundacyjne, pokazując nie tylko koszty leków, ale również koszty powikłań, hospitalizacji i społecznych skutków choroby.
Jakie są główne rekomendacje zmian w systemie leczenia hemofilii?
Rekomendacje obejmują szerszy dostęp dorosłych pacjentów do nowoczesnych terapii, większą personalizację leczenia, zapewnienie ciągłości terapii po osiągnięciu pełnoletności, wzmocnienie wyspecjalizowanych ośrodków, rozwój opieki wielodyscyplinarnej oraz lepszy dialog między instytucjami, lekarzami i organizacjami pacjentów.
Źródło: Federacja Przedsiębiorców Polskich, Komitet ds. Ochrony Zdrowia, raport „System leczenia hemofilii w Polsce – rekomendacje zmian”, Warszawa, kwiecień 2026