Wynik histopatologiczny jest podstawą rozpoznania wielu nowotworów, ale w części przypadków sama ocena komórek i tkanek pod mikroskopem nie wystarcza, aby dokładnie scharakteryzować chorobę. Patomorfolog może wtedy wykonać badania dodatkowe: immunohistochemiczne, molekularne albo genetyczne. Ich wyniki pomagają potwierdzić rozpoznanie, określić cechy biologiczne nowotworu, a niekiedy również dobrać leczenie.
Dla pacjenta informacja o konieczności wykonania dodatkowych testów może oznaczać dłuższy czas oczekiwania na pełny wynik. Nie musi to jednak świadczyć o opóźnieniu diagnostyki. Często jest to etap potrzebny po to, aby lekarze mogli możliwie precyzyjnie określić charakter choroby i zaplanować terapię odpowiednią dla konkretnego nowotworu.
Należy pamiętać, że wyniki immunohistochemii i badań molekularnych nie powinny być interpretowane samodzielnie. Ich znaczenie zależy od rodzaju nowotworu, miejsca jego występowania, wyniku podstawowego badania histopatologicznego, badań obrazowych i całego obrazu klinicznego. Pełną interpretację prowadzi lekarz znający historię pacjenta oraz plan diagnostyki i leczenia.
Czym jest immunohistochemia?
Immunohistochemia, często zapisywana skrótem IHC, jest metodą stosowaną w patomorfologii. Wykorzystuje przeciwciała, które pozwalają wykrywać określone białka obecne w komórkach nowotworowych lub innych komórkach znajdujących się w badanej tkance.
W uproszczeniu: patomorfolog ocenia, czy komórki wykazują obecność danego białka i w jaki sposób reagują na zastosowane przeciwciało. Wynik może być opisany jako dodatni, ujemny, słaby, silny, ogniskowy albo rozlany. W części badań znaczenie ma również odsetek komórek wykazujących określoną reakcję.
Taka ocena nie jest prowadzona w oderwaniu od podstawowego obrazu mikroskopowego. Immunohistochemia jest narzędziem, które pomaga patomorfologowi doprecyzować wnioski wynikające z badania tkanki. W wielu przypadkach pozwala odróżnić zmiany o podobnym wyglądzie, ale różnym pochodzeniu lub znaczeniu klinicznym.
Ten temat jest częścią poradnika:
WYNIK HISTOPATOLOGICZNY – JAK GO CZYTAĆ I CO OZNACZAJĄ NAJWAŻNIEJSZE POJĘCIA?
ILE CZEKA SIĘ NA WYNIK HISTOPATOLOGICZNY? CO WPŁYWA NA CZAS OCZEKIWANIA?
BIOPSJA, CYTOLOGIA I HISTOPATOLOGIA – CZYM RÓŻNIĄ SIĘ TE BADANIA I KIEDY SIĘ JE WYKONUJE?
KLASYFIKACJA TNM – CO OZNACZAJĄ LITERY T, N I M W OPISIE NOWOTWORU?
IMMUNOHISTOCHEMIA I BADANIA MOLEKULARNE – CO POKAZUJĄ I JAK POMAGAJĄ W LECZENIU NOWOTWORÓW?
MARGINESY CHIRURGICZNE – CO OZNACZA WYNIK DODATNI I UJEMNY PO OPERACJI NOWOTWORU?
STOPIEŃ ZŁOŚLIWOŚCI G1, G2, G3 – CO OZNACZA I JAK INTERPRETOWAĆ WYNIK?
PRZERZUTY DO WĘZŁÓW CHŁONNYCH – CO OZNACZAJĄ W WYNIKU HISTOPATOLOGICZNYM?
CO ZNACZY „DO KORELACJI KLINICZNEJ”? JAK ROZUMIEĆ ZAPIS W WYNIKU?
BADANIA MOLEKULARNE W NOWOTWORACH: KIEDY POMAGAJĄ DOBRAĆ LECZENIE CELOWANE?
Wynik niejednoznaczny, niediagnostyczny lub niewystarczający – co oznacza dla pacjenta?
Kiedy wykonuje się badania immunohistochemiczne?
Badania IHC są wykonywane wtedy, gdy mogą pomóc w rozpoznaniu albo w ocenie cech nowotworu. Mogą być przydatne między innymi w ustalaniu, z jakiego rodzaju komórek wywodzi się zmiana, w różnicowaniu nowotworów o podobnym obrazie mikroskopowym oraz w określaniu wybranych parametrów ważnych dla dalszego leczenia. W części nowotworów stosuje się zestawy markerów, a nie jedno pojedyncze badanie. Każdy marker może dostarczać innej informacji, dlatego wynik należy odczytywać jako całość. Sam dodatni lub ujemny wynik jednego markera nie zawsze przesądza o rozpoznaniu.
Immunohistochemia może także pomóc w określaniu cech biologicznych nowotworu. W niektórych chorobach analiza obecności konkretnych białek ma znaczenie przy kwalifikacji do określonych terapii albo przy ocenie, czy potrzebne są dalsze badania molekularne.
Co mogą oznaczać określenia „dodatni” i „ujemny”?
Wynik dodatni oznacza zwykle, że w badanych komórkach stwierdzono obecność ocenianego białka lub antygenu. Wynik ujemny oznacza, że takiej reakcji nie zaobserwowano w określonym zakresie badania. Nie należy jednak automatycznie uznawać wyniku dodatniego za „dobry” ani ujemnego za „zły”.
Znaczenie wyniku zawsze zależy od pytania, na które ma odpowiedzieć dane badanie. Dodatnia ekspresja jednego markera może pomagać potwierdzić typ nowotworu, ale w innym przypadku jej obecność może wskazywać na potrzebę rozszerzenia diagnostyki lub rozważenia konkretnego leczenia. Podobnie wynik ujemny może wykluczać część rozpoznań albo mieć znaczenie przy wyborze terapii. W opisach można również spotkać określenia dotyczące intensywności reakcji i liczby komórek wykazujących ekspresję badanego białka. Takie parametry są ważne, ale ich interpretacja różni się zależnie od rodzaju nowotworu oraz zastosowanego testu.
Czym są badania molekularne?
Badania molekularne analizują określone zmiany w materiale biologicznym, przede wszystkim w DNA, RNA, genach, chromosomach lub innych cząsteczkach związanych z funkcjonowaniem komórek. Mogą wykrywać między innymi mutacje, rearanżacje genowe, amplifikacje, delecje albo inne zmiany molekularne.
W onkologii takie badania mogą mieć kilka celów. Czasem pomagają doprecyzować rozpoznanie, zwłaszcza gdy obraz histopatologiczny nie pozwala jednoznacznie zaklasyfikować nowotworu. W innych sytuacjach mogą przekazywać informacje o biologii guza, rokowaniu albo przewidywanej odpowiedzi na określony rodzaj leczenia.
Nie każde badanie molekularne wygląda tak samo. Zakres testów zależy od rodzaju nowotworu, dostępności materiału, etapu choroby i tego, czy wynik może wpływać na dalsze postępowanie. Lekarz nie zleca ich „na wszelki wypadek”, lecz wtedy, gdy mogą dostarczyć informacji istotnych dla diagnostyki lub terapii.
Jak badania molekularne pomagają dobrać leczenie?
W części nowotworów komórki guza mają określone zmiany molekularne, które mogą być celem działania leków. Wykrycie takiej cechy nie oznacza automatycznie, że pacjent otrzyma konkretną terapię, ale może być jednym z warunków kwalifikacji do leczenia celowanego albo innej nowoczesnej metody leczenia.
Leczenie celowane jest dobierane do określonych mechanizmów biologicznych nowotworu. Jego zastosowanie zależy nie tylko od wyniku badania molekularnego, ale również od typu nowotworu, stopnia zaawansowania choroby, dotychczasowego leczenia, stanu ogólnego pacjenta oraz obowiązujących wskazań medycznych i zasad refundacji.
W części sytuacji badania molekularne pomagają także ocenić, czy bardziej prawdopodobna może być odpowiedź na immunoterapię. Nie jest to jednak reguła uniwersalna dla wszystkich nowotworów. Konkretne markery i ich znaczenie zależą od rozpoznania.
Dlaczego na wynik badań dodatkowych czasem trzeba czekać?
Badania immunohistochemiczne i molekularne wymagają odpowiedniego przygotowania materiału, wykonania testów, kontroli jakości oraz interpretacji przez specjalistów. W przypadku badań molekularnych konieczne może być wyizolowanie materiału genetycznego z próbki tkankowej i zastosowanie bardziej złożonych metod laboratoryjnych.
Czasami patomorfolog najpierw wykonuje podstawowy panel immunohistochemiczny, a dopiero po analizie jego wyniku decyduje o konieczności dalszych testów. W innych przypadkach materiał może zostać przesłany do laboratorium referencyjnego, które wykonuje określony rodzaj badania.
Dłuższy czas oczekiwania na pełen wynik nie jest więc informacją o tym, czy rozpoznanie jest korzystne albo niekorzystne. Może oznaczać, że diagnostyka jest prowadzona dokładnie i obejmuje elementy potrzebne do precyzyjnego planowania leczenia.
Czy materiał zawsze wystarcza do wykonania wszystkich testów?
Nie zawsze. W przypadku niewielkiej biopsji ilość materiału może być ograniczona. Patomorfolog i lekarz prowadzący starają się wtedy tak zaplanować badania, aby wykorzystać dostępny materiał w sposób najbardziej racjonalny. W części sytuacji konieczne może być pobranie kolejnego wycinka.
O potrzebie ponownego pobrania materiału nie decyduje sam pacjent na podstawie opisu wyniku. Decyzja należy do zespołu prowadzącego diagnostykę i zależy od tego, jakich informacji brakuje oraz czy ich uzyskanie może zmienić postępowanie.
Badania dodatkowe nie zastępują podstawowego badania histopatologicznego. Stanowią jego rozwinięcie i pomagają uzupełnić informacje o nowotworze. Największą wartość mają wtedy, gdy ich wyniki zostają zestawione z pełnym obrazem klinicznym.
Pacjent, który otrzymuje wynik IHC lub badania molekularnego, powinien omówić go z lekarzem prowadzącym. Warto zapytać, co dokładnie oceniano, czy wynik wpływa na rozpoznanie oraz czy ma znaczenie dla dalszej diagnostyki, leczenia lub kontroli.
Markery nowotworowe – co oznaczają wyniki i kiedy mają znaczenie w onkologii?
Czy immunohistochemia i badania molekularne to to samo?
Nie. Immunohistochemia ocenia obecność określonych białek w tkance, natomiast badania molekularne analizują zmiany dotyczące między innymi DNA, RNA lub genów.
Czy dodatni wynik immunohistochemiczny oznacza nowotwór?
Nie zawsze. Wynik dodatni informuje o obecności ocenianego białka. Jego znaczenie zależy od rodzaju badania, obrazu histopatologicznego i rozpoznania.
Czy każdy pacjent onkologiczny powinien mieć badania molekularne?
Zakres badań zależy od rodzaju nowotworu i sytuacji klinicznej. Wykonuje się je wtedy, gdy wynik może pomóc w rozpoznaniu, prognozowaniu lub wyborze leczenia.
Czy badanie molekularne gwarantuje dostęp do leczenia celowanego?
Nie. Wynik może być jednym z elementów kwalifikacji, ale decyzja zależy również od innych kryteriów medycznych i organizacyjnych.
Czy dłuższe oczekiwanie na wynik dodatkowy oznacza gorsze rozpoznanie?
Nie. Czas potrzebny na badania wynika z procedur laboratoryjnych i zakresu analiz. Nie pozwala przewidzieć treści wyniku.
Co zapytać lekarza po otrzymaniu wyniku?
Warto zapytać, co dokładnie sprawdzono, czy wynik zmienia rozpoznanie, czy może wpłynąć na leczenie oraz czy potrzebne są dalsze testy.
Źródło: National Cancer Institute – materiały dotyczące badań markerów nowotworowych, diagnostyki nowotworów oraz planowania leczenia. College of American Pathologists – materiały dotyczące roli immunohistochemii i badań molekularnych w diagnostyce patomorfologicznej. SEER Training Modules – materiały dotyczące raportów patomorfologicznych, barwień immunohistochemicznych i informacji genetycznych w opisach nowotworów.
Nowotwory kobiece – genetyka, czynniki ryzyka i skuteczna profilaktyka
Jak wykryć raka? Najważniejsze badania i znaczenie wczesnej diagnostyki
• Artykuł zaktualizowano:
