Europejska opinia publiczna jest wstrząśnięta. Wspólne śledztwo dziennikarzy z 14 redakcji, w tym BBC, DR, RTBF i DW, ujawniło największy w historii przypadek nieświadomego przekazania defektu genetycznego w ramach komercyjnego banku nasienia. Odpowiedzialny za dystrybucję materiału European Sperm Bank – jeden z największych tego typu ośrodków na świecie – przez kilkanaście lat dostarczał nasienie dawcy z wadliwym genem TP53. To właśnie ten gen, zwany potocznie „strażnikiem genomu”, zapobiega przekształcaniu się komórek w nowotworowe. Jego mutacja prowadzi do tzw. zespołu Li-Fraumeniego, w którym ryzyko rozwoju raka sięga nawet 90 proc.
Śledczy ustalili, że nasienie dawcy, oznaczonego numerem 7069, zostało rozesłane do 67 klinik w 14 krajach Europy i używane w latach 2006–2022. Łącznie na świat przyszło co najmniej 197 dzieci, z czego 99 w samej Danii. W kilku przypadkach już zdiagnozowano nowotwory złośliwe — u niektórych dzieci pojawiły się dwa różne typy raka, część z nich zmarła.
Jak podaje BBC, mutacja została wykryta dopiero w 2023 roku, gdy dzieci zaczęły trafiać do szpitali z diagnozami nowotworowymi. Wtedy duński urząd ds. bezpieczeństwa pacjentów nakazał blokadę nasienia dawcy. Bank tłumaczył, że „ani dawca, ani jego rodzina nie chorowali” i że defektu nie dało się wykryć w rutynowych testach genetycznych. Jednak eksperci nie mają wątpliwości: to system zawiódł na wielu poziomach.
Prof. Clare Turnbull, genetyczka nowotworów z Instytutu Badań nad Rakiem w Londynie, określa sytuację jako dramatyczną:
„To straszna diagnoza. To dożywotnie obciążenie, które na zawsze zmienia życie rodziny. To po prostu druzgocące.”
Dzieci z zespołem Li-Fraumeniego wymagają stałego monitoringu – co roku muszą przechodzić rezonans magnetyczny mózgu i ciała, USG jamy brzusznej, a kobiety często decydują się na prewencyjną mastektomię. To nie jest choroba, którą można „przeżyć i zapomnieć” – to nieustanna czujność i lęk przed kolejnym rakiem.
System bez granic i bez kontroli
Z raportów Duńskiego Urzędu ds. Bezpieczeństwa Pacjentów wynika, że bank spermy wiedział o przekroczeniu limitu urodzeń już wcześniej, lecz nie wstrzymał dystrybucji materiału za granicę. W Danii od 2013 roku obowiązuje limit 12 dzieci na jednego dawcę, jednak brak wspólnych regulacji w Unii Europejskiej sprawia, że ta sama osoba może być „aktywna” w wielu krajach jednocześnie.
Jak tłumaczy dr Jakob Wested z Uniwersytetu w Kopenhadze, specjalista prawa nauk przyrodniczych:
„Brak koordynacji między krajami pozwala na obejście limitów. Gdy dana pula nasienia się kończy w jednym państwie, można sprzedać ją do innego. Państwa nie wymieniają się danymi.”
To tłumaczy, jak możliwe było, że jeden dawca został biologicznym ojcem setek dzieci. Belgijskie przepisy dopuszczają wykorzystanie nasienia jednego mężczyzny przez sześć rodzin, tymczasem tylko w tym kraju urodziło się 53 dzieci. W Hiszpanii – 35, w Islandii – 4, w Niemczech – 2.
Sperma trafiła również do Polski, Albanii, Serbii, Irlandii i kilku innych krajów, jednak — jak podają władze — nie odnotowano tam narodzin. Władze Grecji odmówiły podania informacji, a z Cypru, Gruzji i Węgier nadal nie ma odpowiedzi. Skala problemu może być więc jeszcze większa.
„To było niedopuszczalne”
Wśród najbardziej poruszających świadectw jest historia Céline, samotnej matki z Francji, której córka urodziła się 14 lat temu z nasienia dawcy. Dopiero niedawno otrzymała telefon z kliniki w Belgii z informacją o konieczności badania genetycznego.
„Nie mam pretensji do dawcy, ale to niedopuszczalne, że podano mi materiał, który nie był bezpieczny. Teraz żyjemy z wiedzą, że rak to tylko kwestia czasu.”
Jej słowa oddają dramat tysięcy rodzin, które – z nadzieją na rodzicielstwo – zaufały instytucjom medycznym, nie wiedząc, że te działają w przestrzeni pełnej prawnych luk.
Jak to możliwe?
Kandydaci na dawców nasienia przechodzą liczne badania – wirusologiczne, hormonalne, psychologiczne, a także genetyczne pod kątem najczęstszych chorób, takich jak mukowiscydoza czy aberracje chromosomowe. Jednak, jak tłumaczą embriolodzy nie da się przebadać dawcy pod kątem wszystkich chorób genetycznych. Pomimo selekcji i badań przesiewowych, zawsze istnieje ryzyko urodzenia chorego dziecka.
Problem w tym, że gdy wada już zostanie wykryta, informacje o niej nie rozchodzą się szybko między klinikami i krajami. W tym przypadku minęły lata między pojawieniem się pierwszych przypadków nowotworów u dzieci a decyzją o zablokowaniu dawcy.
Śledztwo w Danii i w innych krajach trwa. Eksperci przewidują, że w najbliższych miesiącach mogą zostać wprowadzone wspólne europejskie regulacje dotyczące nadzoru nad bankami nasienia i obowiązku zgłaszania wad genetycznych u potomstwa.
Tzw. “sprawa Kjelda” nie jest tylko dramatem jednostek — to przestroga przed niekontrolowanym rynkiem reprodukcji, który zyskał globalny zasięg, ale nie dorósł jeszcze do odpowiedzialności, jakiej wymaga biologia człowieka.
Nowotworu się nie dziedziczy, ale można odziedziczyć skłonność do niego
Pytania i odpowiedzi
Czym jest mutacja TP53 i dlaczego jest tak groźna?
Gen TP53 pełni kluczową rolę w naprawie DNA i zapobieganiu przekształcaniu się zdrowych komórek w nowotworowe. Jego mutacja prowadzi do tzw. zespołu Li-Fraumeniego, w którym ryzyko rozwoju raka sięga 90 proc.
Ile dzieci urodziło się z nasienia wadliwego dawcy?
Zidentyfikowano co najmniej 197 dzieci w 14 krajach Europy. W samej Danii dawca został biologicznym ojcem 99 dzieci.
Czy dawcę można obwiniać?
Nie. Dawca nie wiedział, że jest nosicielem mutacji. Problemem był brak skutecznych procedur i nadzoru w bankach spermy oraz brak wymiany informacji między krajami.
Czy można było zapobiec tej sytuacji?
Tak — gdyby obowiązywały wspólne europejskie limity liczby potomstwa na jednego dawcę i system wczesnego raportowania przypadków wad genetycznych u dzieci poczętych z jego nasienia.
Jakie zmiany są planowane?
W wielu krajach rozpoczęto prace nad wprowadzeniem obowiązku monitorowania zdrowia dzieci urodzonych dzięki dawstwu oraz nad stworzeniem europejskiego rejestru dawców spermy.
Jakie badania przechodzą dawcy nasienia?
Dawcy są badani pod kątem chorób zakaźnych (HIV, WZW B i C, kiła, CMV), kariotypu i wybranych chorób genetycznych, ale nie istnieje możliwość przebadania ich pod kątem wszystkich mutacji genowych.
Czy nasienie trafiło do Polski?
Tak, jednak według dostępnych danych, w Polsce nie zarejestrowano żadnych narodzin z użyciem tego materiału genetycznego.