Podczas konferencji „Pacjent w Centrum Uwagi” dr Andrzej Tysarowski z Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie, był gościem studia ONKOKURIER i udzielił szczegółowego wywiadu na temat dostępności i rozwoju badań genetycznych w polskiej onkologii, ze szczególnym uwzględnieniem diagnostyki zaawansowanej, profilowania genomowego oraz diagnostyki z płynnej biopsji. Jego wypowiedź stanowi cenne źródło wiedzy na temat mocnych stron systemu oraz obszarów wymagających pilnej interwencji systemowej.
EKSPERT: dr n. med. Andrzej Tysarowski, MBA, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie
Polska onkologia dysponuje nowoczesnymi laboratoriami genetycznymi i możliwościami technologicznymi porównywalnymi z krajami Europy Zachodniej. Podstawową różnicą pozostaje finansowanie badań – w krajach zachodnich dostęp do diagnostyki genetycznej jest zwykle szerszy, szczególnie jeśli chodzi o najbardziej zaawansowane technologie, takie jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) i kompleksowe profilowanie genomowe. W praktyce oznacza to, że polscy pacjenci mają ograniczony dostęp do niektórych innowacyjnych badań w wybranych grupach nowotworów, mimo że podstawowa diagnostyka genetyczna jest w dużym stopniu dostępna i efektywnie finansowana.
Jednym z istotnych wyzwań jest edukacja kliniczna. Wciąż zdarza się, że badania genetyczne nie są zlecane w odpowiednim czasie, co ogranicza możliwość optymalnego wykorzystania diagnostyki spersonalizowanej. Wymaga to zwiększenia świadomości lekarzy co do wskazań do diagnostyki genetycznej w różnych nowotworach oraz informowania pacjentów o ich prawie do tych badań na kolejnych etapach ścieżki terapeutycznej. Wprowadzenie takich mechanizmów edukacyjnych mogłoby znacząco zwiększyć skuteczność diagnostyki i poprawić decyzje terapeutyczne.
W obszarze badań zaawansowanych wyraźnie widać luki systemowe. Brakuje finansowania i powszechnego dostępu do testów z płynnej biopsji, szczególnie w raku płuca i prostaty, gdzie materiał tkankowy często jest niedostępny, a możliwość monitorowania leczenia wymaga diagnostyki opartej na krwi obwodowej. Podobnie w przypadku raka jajnika ograniczony jest dostęp do oceny deficytu rekombinacji homologicznej, choć ta diagnostyka stanowi podstawę dla decyzji o leczeniu programami lekowymi.
Pozytywnym krokiem jest wprowadzenie od lipca 2025 roku możliwości zlecania badań genetycznych z krwi obwodowej w trybie ambulatoryjnym dla pacjentów z nowotworami zależnymi od mutacji BRC. Dzięki temu odblokowano dostęp do diagnostyki genetycznej w nowotworach piersi, jajnika, prostaty i trzustki oraz częściowo odciążono poradnie genetyczne, które dotychczas miały monopol na realizację takich badań. To realny przykład systemowej zmiany, która zwiększa dostępność diagnostyki i umożliwia szybsze podejmowanie decyzji terapeutycznych.
W najbliższej perspektywie najważniejszymi kierunkami rozwoju są: wprowadzenie zaawansowanego profilowania genomowego w raku jajnika oraz finansowanie badań z płynnej biopsji w raku płuca i prostaty. Szacuje się, że pierwsza z tych potrzeb obejmuje niewielką liczbę pacjentów – około 3 tysięcy badań rocznie – ale ma istotne znaczenie kliniczne, ponieważ testy te wskazują na możliwość zastosowania programów lekowych. Płynna biopsja natomiast ma potencjał szerokiego zastosowania w monitorowaniu leczenia i diagnostyce tam, gdzie tradycyjny materiał tkankowy jest niedostępny.
Wnioski płynące z wypowiedzi dr. Tysarowskiego wskazują, że polska onkologia osiągnęła wysoki poziom technologiczny i organizacyjny, ale pełne wykorzystanie potencjału medycyny spersonalizowanej wymaga decyzji systemowych dotyczących finansowania najbardziej zaawansowanych badań. Potrzebne są również programy edukacyjne dla lekarzy i pacjentów. Tylko takie działania pozwolą na szerszy dostęp do diagnostyki genetycznej, lepsze wykorzystanie innowacyjnych terapii oraz optymalizację ścieżki leczenia pacjentów onkologicznych w Polsce. Otworzenie dostępu do kompleksowego profilowania genomowego i płynnej biopsji jest nie tylko kwestią technologiczną, lecz kluczowym elementem w kierunku pełnego wdrożenia medycyny spersonalizowanej w Polsce.
Na najbliższy okres priorytetem powinno być:
Wdrożenie zaawansowanego profilowania genomowego w raku jajnika, obejmującego około 3 tys. badań rocznie. Choć grupa pacjentów jest stosunkowo niewielka, testy te mają bezpośrednie znaczenie kliniczne, umożliwiając dostęp do programów lekowych.
Finansowanie badań z płynnej biopsji w raku płuca i prostaty, co umożliwi monitorowanie leczenia i diagnostykę tam, gdzie tradycyjny materiał tkankowy jest niedostępny.
Co to jest profilowanie genomowe w onkologii?
Profilowanie genomowe to kompleksowa analiza DNA nowotworu pacjenta, pozwalająca wykryć mutacje i zmiany genetyczne, które mogą decydować o wyborze optymalnej terapii spersonalizowanej.
Czym jest płynna biopsja?
Płynna biopsja to diagnostyka oparta na analizie materiału genetycznego z krwi pacjenta, umożliwiająca monitorowanie leczenia i wykrywanie zmian nowotworowych, gdy materiał tkankowy nie jest dostępny.
Dlaczego dostęp do badań genetycznych w Polsce jest ograniczony?
Główne ograniczenia wynikają z finansowania i regulacji systemowych. Polska dysponuje nowoczesną infrastrukturą, ale dostęp do najbardziej zaawansowanych badań wciąż jest ograniczony do wybranych grup pacjentów.
Jakie nowotwory wymagają szczególnej diagnostyki genetycznej?
Szczególnie ważne są badania genetyczne w raku jajnika, rakach piersi zależnych od mutacji BRC, raku płuca i raku prostaty, gdzie zaawansowane testy pozwalają na zastosowanie programów lekowych i monitorowanie leczenia.
Jakie zmiany systemowe zwiększą dostępność badań genetycznych w Polsce?
Kluczowe jest wprowadzenie finansowania zaawansowanego profilowania genomowego, rozszerzenie diagnostyki z płynnej biopsji oraz edukacja lekarzy i pacjentów w zakresie wskazań do badań genetycznych.