Nowoczesne leczenie zaczyna się od właściwej diagnostyki. Dlatego dostęp do kompleksowych badań, ich wysoka jakość i wykonanie we właściwym momencie powinny być integralną częścią ścieżki pacjenta onkologicznego. Czy diagnostyka molekularna jest dziś rzeczywiście integralną częścią leczenia onkologicznego w Polsce? Jak poprawić jej jakość i dostępność? Jak skrócić drogę od rozwoju nowych możliwości diagnostycznych do ich wykorzystania w codziennej praktyce klinicznej? Na te pytania starali się znaleźć odpowiedzi uczestnicy posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Profilaktyki Nowotworowej RAK STOP.
W wielu nowotworach identyfikacja określonych zmian genetycznych lub innych biomarkerów jest warunkiem zastosowania nowoczesnego leczenia. Szczególne znaczenie ma sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), które pozwala jednocześnie analizować wiele genów i biomarkerów z jednej próbki. Polska zrobiła w ostatnich latach ważne kroki w kierunku zwiększenia dostępności takich badań. Od lipca 2025 r. w określonych wskazaniach NGS może być finansowany także w trybie ambulatoryjnym, co usunęło m.in. konieczność hospitalizacji pacjenta wyłącznie w celu wykonania badania.
Z kolei od lipca 2026 r. w określonych sytuacjach klinicznych finansowanie objęło również diagnostykę molekularną raka płuca z wykorzystaniem biopsji płynnej. Finansowanie obejmuje sytuacje, gdy pobranie tradycyjnego materiału tkankowego z guza jest niemożliwe, gdy uzyskana próbka jest niediagnostyczna lub gdy ilość tkanki jest niewystarczająca do przeprowadzenia pełnych badań genetycznych metodą NGS.
Jedną z podstawowych barier pozostaje organizacja diagnostyki. Formalna dostępność badania nie oznacza jeszcze, że zostanie ono wykonane.
Czytaj także: Płynna biopsja i NGS w raku płuca
Biopsja płynna w raku płuca finansowana przez NFZ
Kod pocztowy decyduje o diagnostyce
Rak płuca to przykład nowotworu, w którym wynik badań molekularnych bezpośrednio wpływa na wybór leczenia. Aleksandra Wilk, dyrektor Sekcji Raka Płuca Fundacji TO SIĘ LECZY stwierdziła, że dostęp do diagnostyki molekularnej jest uzależniony od kodu pocztowego. Chorzy z małych miejscowości wciąż krążą po Polsce szukając ośrodków, w których ta diagnostyka zostanie im wykonana w sposób optymalny. „Dobrze wiemy, że jeżeli nie zrobimy tego dobrze na początku, pacjent traci szansę na spersonalizowane, nowoczesne leczenie. Mamy bardzo dobrze zaopatrzone programy lekowe z nowoczesnymi terapiami, ale przez braki w dostępie do diagnostyki część chorych traci na nie szansę”.
Wiele do życzenia pozostawia organizacja diagnostyki. Aleksandra Wilk podaje następujący przykład. Jednostka A pobiera materiał do badania, ale ponieważ nie ma własnej pracowni patomorfologii, wysyła go do ośrodka B. Gdy pojawia się wynik i okazuje się, że konieczne są również badania molekularne, zaczynają się kolejne problemy. Ośrodek B nie wykonuje takiej diagnostyki, dlatego materiał powinien trafić do jednostki C. Jeżeli jednak placówka A nie ma z nią podpisanej umowy na wykonywanie badań molekularnych, pacjent zostaje skierowany do poradni dużego ośrodka onkologicznego. Dopiero tam może zostać zlecone odpowiednie badanie.
Aleksandra Wilk przyznała, że tego typu przypadków jest wiele. Do tego dochodzą wyzwania logistyczne – materiał do badań często wędruje z jednego końca Polski na drugi. „Szczecin wysyła badania do Krakowa”.
… badanie jest konsekwencją decyzji terapeutycznej, a powinno być przesłanką do niej...
System się trochę rozjechał
Dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, przyznał, że w większości przypadków długość procesu diagnostycznego nie wynika z kwestii finansowych czy zakresu działania laboratoriów. Chodzi o logistykę, organizację i komunikację między ośrodkami. „Przykładowo w raku płuca diagnostyka trwa od dwóch do trzech miesięcy – to zdecydowanie za długo. Większość tego czasu jest marnotrawiona z powodu rozczłonkowania i braku komunikacji między jednostkami diagnozującymi. W dużych ośrodkach, które mają w swoich strukturach kliniki, zaawansowaną diagnostykę obrazową, genetyczną, patomorfologiczną itd., przebiega to sprawnie, bo te jednostki komunikują się ze sobą. Pacjent ma badania wykonywane bez zwłoki, nazwijmy to, logistyczno-administracyjnej”.
Ekspert przypomniał, że przed zmianami organizacyjnymi związanymi m.in. z wprowadzeniem kas chorych patomorfologia była częściej wykonywana bezpośrednio w strukturach szpitali. Z czasem część placówek zaczęła zlecać te badania podmiotom zewnętrznym.
Jak argumentował dr Tysarowski, outsourcing (zlecanie zadań zewnętrznym firmom zamiast wykonywać je samodzielnie wewnątrz organizacji) części badań przyniósł koncentrację niektórych świadczeń, ale jednocześnie stworzył problemy organizacyjne. Zwracał uwagę, że placówka, która prowadzi diagnostykę pacjenta, ale nie będzie później prowadziła jego leczenia, nie zawsze ma organizacyjne i finansowe mechanizmy sprzyjające wykonaniu pełnej diagnostyki molekularnej.
„Jeżeli chodzi o możliwości sprzętowe, finansowanie – te sprawy są w dużej mierze zabezpieczone. Laboratoria genetyczne mają sprzęt odpowiedni do wykonywania badań genetycznych, tylko po prostu nie realizują zleceń, bo one się nie pojawiają, bo materiał nie dociera, bo nie ma skierowania, bo materiał jest słabej jakości” – tłumaczył dr Tysarowski.
Z kolei dr hab. Bartosz Wasąg, członek zarządu Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, uważa, że problem polega na sposobie finansowania badań genetycznych. „Diagnostyka molekularna jest de facto uruchamiana po decyzji terapeutycznej. Ta kolejność jest wymuszona przez system rozliczeń, bo badanie molekularne jest w większości przypadków kosztem wewnątrz hospitalizacji albo świadczeniem, które jest uruchamiane po tym, jak lekarz zaczyna rozważa kwalifikację do konkretnego programu lekowego. I to jest wielki problem, który powoduje wydłużenie diagnostyki, bo badanie jest konsekwencją decyzji terapeutycznej, a powinno być przesłanką do niej. Dopóki ta kolejność nie zostanie odwrócona, zmiany mogą być nieefektywne. Bo staramy się poprzez tzw. logistykę nadrobić pierwotny problem, który jest związany z umiejscowieniem i sposobem finansowania diagnostyki molekularnej”.
Zobacz także: Czas utracony na diagnostykę trudno odzyskać leczeniem
Nowe terapie pojawiają się szybciej niż zmiany w koszyku badań
Tomasz Kuleta, naczelnik Departamentu Analiz i Strategii w Ministerstwie Zdrowia, zgodził się, że w wielu nowotworach wynik badania molekularnego jest niezbędny do kwalifikacji do leczenia celowanego bądź immunoterapii. Przyznał, że dostęp do nowoczesnych terapii jest w wielu przypadkach szybszy niż rozwój koszyka świadczeń gwarantowanych, czyli po prostu legislacji.
„System opieki zdrowotnej musi stale dostosowywać zakres finansowanych badań do pojawiających się nowych biomarkerów czy nowych wskazań terapeutycznych. Jeśli chodzi o liczbę laboratoriów, to według analiz AOTMiT uzasadniona jest koncentracja najbardziej złożonych badań w laboratoriach posiadających odpowiednio kadrę, doświadczenie, wyposażenie i potwierdzony system jakości i co do tego jesteśmy wszyscy zgodni. Natomiast z punktu widzenia płatnika, czyli Narodowego Funduszu Zdrowia, najważniejsze jest zapewnienie pacjentowi odpowiedniej jakości badania oraz oczywiście dostępu do wyniku w możliwie najkrótszym czasie” – powiedział Tomasz Kuleta.
Wnioski i postulaty ekspertów. Co powinno się zmienić?
Z dyskusji wyłaniały się trzy zasadnicze potrzeby. Po pierwsze, diagnostyka molekularna powinna być uruchamiana odpowiednio wcześnie – jako element procesu prowadzącego do wyboru leczenia, a nie dopiero wtedy, gdy lekarz zaczyna rozważać konkretny program lekowy.
Po drugie, samo zapewnienie finansowania badań nie rozwiąże problemu, jeśli materiał pobrany od pacjenta będzie przez wiele tygodni krążył między kolejnymi placówkami. Potrzebne są jasno określone ścieżki przekazywania materiału między patomorfologią a laboratoriami wykonującymi diagnostykę molekularną.
Po trzecie, eksperci zwracali uwagę na potrzebę zachowania odpowiednich proporcji między nakładami na nowoczesne terapie a finansowaniem diagnostyki, która pozwala właściwie zakwalifikować pacjenta do leczenia. Dostępność leku ma bowiem ograniczone znaczenie, jeśli wcześniej nie zostanie wykonane badanie pozwalające ustalić, czy konkretny pacjent może z niego odnieść korzyść.
WIDEO: Parlamentarny Zespół ds. profilaktyki nowotworowej – RAK STOP. Cykl spotkań eksperckich „Wyprzedźmy chorobę”. Najpierw diagnoza, potem terapia – diagnostyka molekularna jako warunek nowoczesnego leczenia onkologicznego.
Rak płuca: w Otwocku rozwijają precyzyjną diagnostykę
Terapia celowana molekularnie w onkologii
• Artykuł zaktualizowano: