W obszarze onkologii ginekologicznej obserwujemy kluczowy postęp w diagnostyce i leczeniu nowotworów, który od lat był oczekiwany przez pacjentki i środowisko medyczne. Ministerstwo Zdrowia pracuje nad zmianami w koszyku świadczeń gwarantowanych, umożliwiając pacjentom dostęp do kompleksowego profilowania genomowego metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji, czyli diagnostyki NGS, w ramach NFZ. Rozwiązanie to dotyczy osób z histologicznym rozpoznaniem raka jajnika, jajowodu oraz otrzewnej, oznaczonych kodami ICD-10: C56, C57, C48.
Profilowanie genomowe nowotworów metodą NGS – dostęp na NFZ dla pacjentek z rakiem ginekologicznym
Wprowadzenie świadczenia (obecnie etap: projektu zmian w koszyku szpitalnych świadczeń jest w wykazie prac legislacyjnych Ministerstwa Zdrowia) jest odpowiedzią na wieloletnie apele ekspertów, w tym prof. Piotra Rutkowskiego z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego oraz specjalistów z Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, którzy podkreślali potrzebę dostępności nowoczesnej diagnostyki molekularnej dla pacjentek, u których standardowe badania genów BRCA1 i BRCA2 nie wykazały wariantów patogennych.
Badania molekularne odgrywają kluczową rolę w onkologii
Diagnostyka NGS umożliwia szczegółowe określenie profilu genomowego nowotworu, w tym identyfikację mutacji i zmian genetycznych, które mogą determinować wybór terapii ukierunkowanych molekularnie. Szczególnie istotne jest badanie deficytu naprawy homologicznej rekombinacji (HRD), które pozwala określić, czy pacjentka może skorzystać z inhibitorów PARP – nowoczesnych leków zwiększających skuteczność leczenia i poprawiających rokowanie. Badania te wcześniej były finansowane przez producentów terapii, co ograniczało dostęp pacjentek i stwarzało nierówności w leczeniu. Od maja 2025 roku wsparcie finansowe firm farmaceutycznych dla diagnostyki HRD zakończyło się, co sprawiało, że świadczenie w ramach NFZ stało się pilnie potrzebne.
Przełom w onkologii: genetyka z krwi bez hospitalizacji i na koszt państwa
Inicjatywa Ministerstwa Zdrowia, nadzorowana przez wiceministra Tomasza Maciejewskiego – specjalistę położnictwa i ginekologii oraz wieloletniego szefa Instytutu Matki i Dziecka – umożliwi pacjentkom korzystanie z diagnostyki NGS bezpośrednio w publicznych placówkach, integrując dostęp do nowoczesnych terapii z systemem finansowanym ze środków publicznych. Z perspektywy pacjentek oznacza to szansę na spersonalizowane leczenie, oparte na dokładnym poznaniu profilu genetycznego nowotworu, co w praktyce może znacząco zwiększyć skuteczność terapii i poprawić jakość życia.
Włączenie diagnostyki NGS do koszyka świadczeń NFZ wpisuje się w trend nowoczesnej onkologii, w której precyzyjna medycyna staje się standardem, a decyzje terapeutyczne opierają się na rzetelnej ocenie molekularnej nowotworu. W dłuższej perspektywie przyczyni się to do zwiększenia dostępności terapii celowanych, zmniejszenia nierówności w opiece onkologicznej oraz poprawy wyników leczenia w populacji pacjentek z rakiem jajnika, jajowodu i otrzewnej w Polsce.
Diagnostyka NGS na NFZ
Co to jest diagnostyka NGS?
NGS (Next Generation Sequencing) to nowoczesna metoda wysokoprzepustowego sekwencjonowania DNA, pozwalająca na kompleksowe profilowanie genomowe nowotworów w celu identyfikacji mutacji i zmian genetycznych istotnych dla terapii spersonalizowanej.
Kto kwalifikuje się do badań NGS w Polsce?
Pacjentki z rakiem jajnika, jajowodu lub otrzewnej, u których wcześniej wykonano badanie BRCA1 i BRCA2 i nie wykryto mutacji patogennych lub prawdopodobnie patogennych, a które mają dostęp do terapii molekularnych finansowanych ze środków publicznych.
Jakie korzyści daje badanie NGS?
Pozwala precyzyjnie określić profil genomowy nowotworu, wykryć deficyt naprawy homologicznej rekombinacji (HRD) i określić możliwość zastosowania inhibitorów PARP, co zwiększa skuteczność terapii i poprawia rokowanie.
Czy badania NGS są finansowane przez NFZ?
Tak, diagnostyka NGS dla pacjentek z rakiem jajnika, jajowodu i otrzewnej w określonych warunkach będzie dostępna w ramach koszyka świadczeń NFZ.
Dlaczego diagnostyka NGS jest istotna?
Daje szansę na spersonalizowane leczenie, zmniejsza nierówności w dostępie do nowoczesnych terapii i pozwala lepiej dopasować leczenie do indywidualnego profilu genetycznego nowotworu, co może poprawić skuteczność leczenia i jakość życia pacjentek.
Postęp w diagnostyce genetycznej – klucz do skuteczniejszych terapii