Nowatorskie badania polskich naukowców wykazały, że analiza metylacji DNA w zaledwie czterech wybranych miejscach genomu pozwala z dużą dokładnością określić, czy dana osoba pali papierosy. Opracowany przez zespół test epigenetyczny otwiera nowe możliwości zarówno w medycynie prewencyjnej, jak i w kryminalistyce, umożliwiając obiektywną ocenę stylu życia na podstawie materiału biologicznego.
Badania zostały opublikowane w prestiżowych czasopismach naukowych „Clinical Epigenetics” oraz „Toxicology and Applied Pharmacology”, a ich główna autorka, dr hab. Ewelina Pośpiech, prof. Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, podkreśla znaczenie tych odkryć dla praktyki klinicznej i kryminalistycznej.
Metylacja DNA jako narzędzie do oceny palenia
Ocena statusu palenia papierosów na podstawie metylacji DNA umożliwia uzyskanie wiarygodnych, obiektywnych danych o wpływie nikotyny na organizm. Jak wyjaśnia prof. Pośpiech, w gabinetach lekarskich często problemem jest brak szczerości pacjentów w deklarowaniu nawyków. Ponadto odpowiedź organizmu na określoną dawkę dymu tytoniowego bywa indywidualna, co utrudnia ocenę ryzyka chorób powiązanych z paleniem.
– Analiza metylacji DNA pozwala mierzyć, jak palenie wpływa na genom i oceniać ryzyko zachorowania na choroby sercowo-naczyniowe czy nowotwory płuc w sposób obiektywny – tłumaczy badaczka.
Skala badań i wybór kluczowych markerów
Zespół dr hab. Pośpiech przebadał profile metylacji DNA prawie 800 osób w Polsce, identyfikując ponad 450 miejsc w genomie, w których palenie pozostawia ślad. Ostatecznie cztery miejsca o najwyższej wartości diagnostycznej zostały włączone do kompaktowego modelu predykcyjnego, a najsilniejszy sygnał pochodził z genu AHRR.
Co istotne, naukowcy poszli dalej niż wcześniejsze badania, które koncentrowały się głównie na próbkach krwi. – W kryminalistyce i medycynie korzysta się także z innych materiałów biologicznych. Wzór metylacji DNA różni się w zależności od tkanki. Dlatego rozszerzyliśmy analizę także na wymazy z jamy ustnej – mówi prof. Pośpiech. Ślina, bezpośrednio narażona na dym papierosowy, daje wyjątkowo silną odpowiedź epigenetyczną, a dodatkowo jest łatwiejsza do pobrania niż krew.
Zależność metylacji DNA od intensywności palenia i stylu życia
Badania wykazały, że wzory metylacji DNA różnią się w zależności od intensywności palenia. Profil osób sporadycznie palących znacząco różni się od nałogowych palaczy, a osoby, które rzuciły palenie, mają wyniki pośrednie. Jest to możliwe, ponieważ metylacja DNA jest procesem odwracalnym – organizm stopniowo wraca do stanu sprzed ekspozycji na dym papierosowy.
– W przypadku genu AHRR powrót do stanu wyjściowego może trwać ponad pięć lat, choć w badaniu średni czas od rzucenia nałogu wynosił 15 lat – podkreśla badaczka. Co więcej, metylacja genu AHRR zależy również od innych czynników, takich jak długość snu czy poziom aktywności fizycznej. – To oznacza, że wdrożenie zdrowych nawyków może przyspieszyć proces odwracania zmian epigenetycznych – dodaje.
Zastosowania w medycynie i kryminalistyce
Nowo opracowany test epigenetyczny ma dwojakie zastosowanie. W kryminalistyce umożliwia profilowanie sprawców przestępstw i zawężanie kręgu podejrzanych. – Każda dodatkowa informacja z DNA jest cenna, szczególnie w sprawach bez podejrzanych. Dzięki metylacji DNA możemy przewidywać nie tylko cechy fizyczne, ale także zachowania, np. palenie papierosów – wyjaśnia prof. Pośpiech.
W medycynie prewencyjnej narzędzie pozwala obiektywnie monitorować pacjentów, oceniać przestrzeganie zaleceń terapeutycznych oraz ryzyko chorób powiązanych z paleniem. – Palenie jest jedną z najważniejszych przyczyn śmiertelności w populacji. Monitorowanie markerów metylacyjnych i odpowiednia interwencja mogą realnie zmniejszyć ryzyko zgonów – dodaje.
Partnerzy badania i finansowanie
W badaniu nad kompaktowym modelem predykcyjnym uczestniczyli naukowcy z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, Uniwersytetu Jagiellońskiego, Centralnego Laboratorium Kryminalistycznego Policji, Uniwersytetu Łódzkiego oraz AWF w Katowicach. Projekt był finansowany ze środków Narodowego Centrum Badań i Rozwoju (NCBR) oraz ABB.
Opracowany przez polskich naukowców test epigenetyczny otwiera nowe perspektywy w diagnozowaniu wpływu palenia na organizm i monitorowaniu zdrowia pacjentów. Dzięki kompaktowej analizie metylacji DNA w zaledwie czterech miejscach genomu możliwe jest wiarygodne określenie statusu palenia, co znajduje zastosowanie zarówno w medycynie, jak i kryminalistyce. Badania pokazują także, że styl życia, w tym sen i aktywność fizyczna, może wpływać na tempo powrotu DNA do stanu sprzed ekspozycji na dym papierosowy, co podkreśla znaczenie holistycznego podejścia do zdrowia.
Wyzwania w onkologii: co decyduje o skuteczności leczenia onkologicznego?
Najczęściej zadawane pytania
Jak działa test epigenetyczny wykrywający palenie papierosów?
Test analizuje metylację DNA w czterech kluczowych miejscach genomu, w tym w genie AHRR, aby określić, czy osoba pali papierosy. Proces ten jest oparty na zmianach epigenetycznych pozostawionych przez dym tytoniowy.
Czy test można wykonać na próbkach śliny, a nie krwi?
Tak, test działa zarówno na próbkach krwi, jak i śliny, co ułatwia jego zastosowanie w praktyce medycznej oraz kryminalistycznej. Ślina daje silną odpowiedź epigenetyczną i jest łatwa do pobrania.
Czy metylacja DNA może się odwrócić po rzuceniu palenia?
Tak, metylacja DNA jest częściowo odwracalna. Profile byłych palaczy plasują się między osobami palącymi a nigdy niepalącymi. Czas powrotu do stanu wyjściowego zależy od genu – w przypadku AHRR proces może trwać ponad 5 lat.
Czy inne czynniki wpływają na markery metylacyjne?
Tak, długość snu i poziom aktywności fizycznej mogą wpływać na metylację DNA, szczególnie genu AHRR, co pokazuje, że zdrowy styl życia może wspierać odwracanie zmian epigenetycznych.
W jakich dziedzinach test może być wykorzystywany?
Test znajduje zastosowanie w medycynie prewencyjnej, monitorowaniu pacjentów i ocenie ryzyka chorób powiązanych z paleniem oraz w kryminalistyce do profilowania sprawców i analizy materiału biologicznego na miejscach przestępstw.
Źródło: Nauka w Polsce