Nowotwory mielodysplastyczne (MDS) jeszcze niedawno określano mianem „zespołów”. Zmiana nazewnictwa wiązała się z potrzebą podkreślenia onkologicznego charakteru tych chorób, ponieważ poprzedni termin sugerował łagodny charakter MDS. W związku z tym, że te nowotwory należą do chorób rzadkich, wiedza na ich temat w społeczeństwie wciąż nie jest wystarczająca, co sprzyja powstawaniu wielu nieprawdziwych przekonań. Odpowiedzią na ten problem jest kampania Stowarzyszenia Hematoonkologiczni „Uwolnij się od transfuzji. Żyj z MDS lepiej i dłużej”, która obala najczęściej powielane mity dotyczące tej grupy chorób.
W nowotworach mielodysplastycznych szpik kostny przestaje prawidłowo produkować komórki krwi, co prowadzi do niedokrwistości, neutropenii lub małopłytkowości. Najczęstszym objawem tych stanów jest m.in. uczucie zmęczenia, osłabienie i zadyszka. Choroby te istotnie wpływają na codzienne funkcjonowanie chorych i co więcej, często mogą przechodzić w ostrą białaczkę szpikową. Przez lata utarło się przekonanie, że regularne transfuzje krwi to skuteczna forma leczenia MDS, tymczasem jest to jedynie metoda łagodząca objawy, która w dłuższej perspektywie może prowadzić do transfuzjozależności i dalszej progresji choroby. Jakie inne powszechne mity narosły wokół MDS?
Ostra białaczka szpikowa (AML): wyzwanie i nadzieja na Światowy Dzień Świadomości 2025
Mit 1 – MDS to tylko osłabienie
W rzeczywistości jest to poważna choroba, na którą w Polsce cierpi ok. 4,7 tys. osób, a każdego roku diagnozuje się 1,5 tys. nowych przypadków. Przebieg choroby może być bardzo różny – w przypadku postaci niższego ryzyka mediana przeżycia wynosi ok. 8 lat, natomiast w MDS wyższego ryzyka zwykle nie przekracza półtora roku. Z kolei średni czas całkowitego przeżycia to od 15 do 30 miesięcy, a ryzyko przejścia choroby w ostrą białaczkę szpikową w ciągu 5 lat wynosi od 25 do 35 proc., w zależności od stopnia MDS zaawansowania. Warto podkreślić, że chorzy mają obecnie dostęp do skutecznych metod leczenia, które mogą wydłużyć i polepszyć jakość ich życia. Dzięki właściwemu nadzorowi medycznemu i leczeniu zgodnemu z obowiązującymi standardami, wielu z chorych na MDS może prowadzić dobrej jakości życie przez wiele lat.
Mit 2 – W nowotworach MDS tylko transfuzje krwi mogą pomóc
Leczenie chorych na MDS niskiego ryzyka koncentruje się głównie na poprawie wyników hematologicznych, czyli zwiększeniu liczby krwinek, których niedobór jest widoczny w wynikach morfologii. Najczęściej dotyczy to niedoboru krwinek czerwonych, dlatego leczenie niedokrwistości jest kluczowe. Celem leczenia chorych na MDS niższego ryzyka powinno być m.in. zmniejszenie potrzeby przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych i/lub płytek krwi, wydłużenie czasu do transformacji do MDS wyższego ryzyka lub ostrej białaczki szpikowej, a także wydłużenia życia i poprawa jego jakości. U chorych na nowotwory mielodysplastyczne niskiego ryzyka istnieje również możliwość zastosowania następujących metod leczenia:
– leczenie objawowe np. transfuzje krwi;
– wykorzystanie czynników wzrostu, np. hormonów stosowanych podskórnie;
– farmakoterapia, np. leki celowane stosowane podskórnie;
– allogeniczne przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych szpiku.
Choć transfuzje krwi nierzadko ratują życie, ich częste stosowanie może prowadzić do tzw. transfuzjozależności, która znacząco obniża jakość życia chorych. Warto przy tym pamiętać, że przetoczenia krwi nie eliminują przyczyny choroby, a jedynie łagodzą jej objawy. Co więcej, metoda ta wiąże się z ryzykiem działań niepożądanych, z których najczęstszym jest przeładowanie żelazem, mogące dodatkowo osłabić organizm chorego. Każde przetoczenie krwinek czerwonych zwiększa ilość żelaza we krwi, a jego nadmiar może z czasem prowadzić do uszkodzenia wątroby, serca i trzustki. W takim przypadku stosuje się leczenie chelatujące, które pozwala usunąć nadmiar żelaza z organizmu. Jest to jednak dodatkowe obciążenie dla chorego.
Mit 4: Przetoczenie krwi jest możliwe w każdej chwili
W rzeczywistości krwi często brakuje – szczególnie w okresach zwiększonego zapotrzebowania lub mniejszej aktywności dawców. Dostępność krwi zależy także od jej grupy. W Polsce najwięcej osób ma krew grupy A RhD+ i O RhD+, a najmniej B RhD- i AB RhD-. Często występujące grupy są mocno obciążone zapotrzebowaniem, a w przypadku rzadkich grup liczba potencjalnych dawców jest ograniczona. Zapasy w bankach krwi coraz częściej bywają niewystarczające, by zaspokoić potrzeby wszystkich potrzebujących.
Mit 5 – MDS można się zarazić
Nowotwory mielodysplastyczne nie są zaraźliwe. W większości przypadków przyczyna ich występowania nie jest jednak obecnie znana. Wiadomo natomiast, że rzadko mają one podłoże dziedziczne.
MDS to choroba złożona i niejednorodna, dlatego tak ważna jest świadomość jej podziału. W wielu przypadkach choroba ta ma postać pierwotną, która rozwija się bez uchwytnej przyczyny. Z kolei postać wtórna może być powikłaniem wcześniejszego leczenia onkologicznego, np. chemioterapii, lub wynikiem ekspozycji na szkodliwe substancje chemiczne, takie jak benzen, toluen czy ksylen.
Uwolnij się od transfuzji. Żyj z MDS lepiej i dłużej
Eksperci kampanii edukacyjnej Stowarzyszenia Hematoonkologiczni „Uwolnij się od transfuzji. Żyj z MDS lepiej i dłużej” eksperci podkreślają, że tylko rzetelna wiedza umożliwia właściwe podejście do diagnostyki i leczenia chorych na MDS. Diagnoza poważnej choroby wiąże się z ogromnym szokiem, lękiem i niepewnością. W takim stanie trudno samodzielnie poszukiwać i weryfikować informacje dotyczące choroby i leczenia. Dlatego tak ważne jest, aby upowszechniać rzetelną wiedzę na temat MDS. Wówczas pacjent już w chwili rozpoznania będzie wiedział, z czym ma do czynienia, lub będzie mógł łatwo dotrzeć do sprawdzonych, wiarygodnych informacji. To sprawi, że będą mieli możliwość podjęcia bardziej świadomych decyzji terapeutycznych – przekonuje Katarzyna Lisowska, liderka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni.
Nowotwory mielodysplastyczne (MDS) w pigułce:
Nowotwory mielodysplastyczne (MDS) są grupą chorób szpiku kostnego, które charakteryzują się nieprawidłowym rozwojem krwinek czerwonych, białych i/lub płytek krwi. Kluczowe cechy MDS to nieprawidłowa produkcja komórek krwi przez szpik kostny oraz ryzyko ich przekształcenia w białaczkę.
Patogeneza: MDS powstają, gdy komórki macierzyste w szpiku kostnym ulegają mutacjom genetycznym, które zaburzają normalny proces dojrzewania krwinek. Najczęściej dotyczy to starszych dorosłych, choć niektóre rodzaje MDS mogą wystąpić u dzieci.
Objawy: Objawy MDS mogą być różnorodne i zależą od stopnia zaawansowania choroby. Wczesne objawy mogą obejmować zmęczenie, bladość skóry, krwawienia oraz infekcje. Późniejsze stadium może prowadzić do cięższych powikłań, takich jak niedokrwistość, trombocytopenia czy zwiększone ryzyko infekcji.
Diagnostyka: Diagnoza MDS opiera się na badaniach krwi, badaniach szpiku kostnego, cytogenetyce oraz analizie mutacji genetycznych. Istotne jest także wykluczenie innych przyczyn zaburzeń hematologicznych.
Klasyfikacja: Istnieje kilka klasyfikacji MDS, z których najczęściej stosowana jest Międzynarodowa Klasyfikacja Nowotworów Szpiku (MDS-IC) oparta na morfologii krwinek i stopniu dysplazji szpiku.
Leczenie: Leczenie MDS zależy od stopnia zaawansowania choroby oraz wieku pacjenta. Opcje terapeutyczne obejmują transfuzje krwi, terapie wspomagające szpik kostny, leczenie farmakologiczne (takie jak inhibitory metylotransferazy, czynniki stymulujące tworzenie krwinek) oraz przeszczepienie komórek krwiotwórczych.
Prognóza: Prognoza MDS jest zróżnicowana i zależy od wielu czynników, w tym od typu MDS, jego stopnia zaawansowania, obecności określonych mutacji genetycznych oraz odpowiedzi na leczenie. W niektórych przypadkach MDS może prowadzić do białaczki.
Nowotwory mielodysplastyczne stanowią poważne wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne, wymagające ścisłej współpracy między hematologami, onkologami i specjalistami innych dziedzin medycyny.