System ochrony zdrowia, mimo reform i starań, wciąż zmaga się z problemem implementacji nowoczesnych metod diagnostycznych, szczególnie w onkologii. W ostatnich latach pojawiły się liczne inicjatywy, które miały na celu wprowadzenie efektywnych rozwiązań w diagnostyce nowotworowej, w tym w diagnostyce genetycznej. Jednym z kluczowych elementów umożliwiających skuteczną diagnozę i leczenie nowotworów jest technika sekwencjonowania nowej generacji (NGS – Next-Generation Sequencing), która pozwala na precyzyjną identyfikację mutacji genetycznych związanych z nowotworami. Niemniej jednak, mimo iż diagnostyka genetyczna ma fundamentalne znaczenie w procesie leczenia nowotworów, wciąż napotykamy na szereg problemów związanych z jej dostępnością i finansowaniem.
Problem ten powraca szczególnie w kontekście zmian wprowadzanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ), który w czerwcu 2025 roku opublikował projekt nowego zarządzenia Prezesa NFZ dotyczącego finansowania badań genetycznych. Chociaż projekt ten miał na celu uproszczenie procedur i zwiększenie dostępności diagnostyki genetycznej – pisaliśmy o tym: Przełom w onkologii: genetyka z krwi bez hospitalizacji i na koszt państwa – wprowadzone zapisy budzą szereg kontrowersji wśród środowiska medycznego, pacjentów oraz organizacji pozarządowych. Zarządzenie, które zostało opublikowane w terminie, który nie pozwala na szerszą dyskusję nad jego treścią, ponownie stawia przed pacjentami i lekarzami liczne bariery w dostępie do zaawansowanej diagnostyki.
Kontekst zmian – zmarnowane szanse na usprawnienie systemu
Zgodnie z projektem zarządzenia, zaawansowana diagnostyka molekularna, szczególnie badania NGS, które mogą zrewolucjonizować sposób leczenia pacjentów onkologicznych, wciąż będzie wymagała hospitalizacji pacjenta. Choć w wielu przypadkach nowoczesne badania genetyczne mogłyby być przeprowadzane w trybie ambulatoryjnym – co jest zarówno bardziej komfortowe dla pacjentów, jak i mniej kosztowne dla systemu – obecne przepisy wprowadzają konieczność hospitalizacji pacjenta w celu pobrania materiału do badania genetycznego, jeśli ma to być materiał świeży, np. krew. Ta niepotrzebna hospitalizacja, zdaniem ekspertów, prowadzi do zbędnych kosztów i opóźnia diagnozę, co w konsekwencji wpływa na opóźnienie rozpoczęcia leczenia i może prowadzić do gorszych wyników leczenia.
W praktyce oznacza to, że pacjenci muszą przejść przez zbędną procedurę hospitalizacyjną, nawet jeśli pobranie materiału do badania mogłoby zostać przeprowadzone w ramach wizyty ambulatoryjnej. Wydaje się, że rozwiązanie tego problemu jest względnie proste, ale wciąż napotykamy na opór biurokratyczny i regulacyjny, który sprawia, że nowe przepisy wprowadzają dodatkowe utrudnienia zamiast usprawnić system.
NGS w trybie ambulatoryjnym – podstawowa potrzeba pacjentów
Badania NGS z materiału świeżego, takiego jak krew, odgrywają kluczową rolę w diagnozowaniu nowotworów, szczególnie w kontekście identyfikacji mutacji genów BRCA1/2, które mają fundamentalne znaczenie w leczeniu raka piersi, jajnika, prostaty i trzustki. Współczesna onkologia wymaga precyzyjnego podejścia do pacjenta, co oznacza konieczność przeprowadzania badań genetycznych w jak najkrótszym czasie od postawienia wstępnej diagnozy. Z tego powodu badania NGS są niezastąpione – pozwalają nie tylko na określenie odpowiednich metod leczenia, ale również na przewidywanie skuteczności terapii i jej potencjalnych skutków ubocznych.
Z perspektywy pacjenta, możliwość wykonania takich badań w trybie ambulatoryjnym jest nie tylko wygodniejsza, ale również bardziej ekonomiczna. Pacjent nie musi być hospitalizowany, a wyniki badań mogą być uzyskane szybciej, co umożliwia szybsze podjęcie decyzji o dalszym leczeniu. Niestety, projekt zarządzenia NFZ nie przewiduje takiej możliwości. Jak wskazują organizacje pacjenckie oraz eksperci, brak tego rozwiązania stanowi ogromną przeszkodę w skutecznej walce z nowotworami i ogranicza dostęp do najnowocześniejszych metod diagnostycznych.
Jakie znaczenie ma podtyp raka piersi
Koszty i biurokracja – marnowanie publicznych środków
Wprowadzenie przepisów, które wymagają hospitalizacji w celu wykonania badań NGS, wiąże się z ogromnymi kosztami dla systemu opieki zdrowotnej. Konieczność przeprowadzania zbędnych hospitalizacji prowadzi do marnotrawstwa środków publicznych, które mogłyby zostać przeznaczone na inne, bardziej efektywne działania w ochronie zdrowia. W rezultacie, zamiast uprościć proces diagnostyczny, obecne przepisy powodują jego skomplikowanie, co może prowadzić do opóźnień w leczeniu, a co za tym idzie – pogorszenia wyników zdrowotnych pacjentów.
Ponadto, projekt zarządzenia przewiduje rozliczenie tylko tych badań, które dają wynik pozytywny, co dodatkowo utrudnia dostęp do diagnostyki. Zgodnie z tymi przepisami, NFZ będzie finansował badania genetyczne tylko u pacjentów, którzy zostaną zakwalifikowani do programu lekowego i którzy uzyskają wynik pozytywny w badaniach genetycznych. Koszt pozostałych badań będzie musiał zostać pokryty przez placówki szpitalne, co prowadzi do niepotrzebnych obciążeń finansowych, które mogą negatywnie wpłynąć na budżet szpitali.
Potrzebne zmiany – obietnice bez pokrycia?
Pomimo licznych apeli ze strony organizacji pacjenckich, środowiska medycznego i ekspertów, wprowadzony projekt zarządzenia nie rozwiązuje zasadniczych problemów związanych z dostępnością nowoczesnej diagnostyki. W marcu 2024 roku organizacje eksperckie, takie jak Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej (PTGO), Polskie Towarzystwo Onkologiczne (PTO), Polskie Towarzystwo Koderów Medycznych oraz Polska Koalicja Medycyny Personalizowanej, przedstawiły ministerstwu gotowe rozwiązanie, które mogłoby znacząco poprawić sytuację pacjentów. Propozycje te były zgodne z polityką odwracania piramidy świadczeń, promującą rozwiązania bardziej dostępne i efektywne. Niestety, mimo tych wysiłków, wciąż nie widać realnych zmian.
Obietnice przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, którzy w przeszłości zapowiadali możliwość wprowadzenia zmian w przepisach, nie zostały spełnione. Przypomniejmy, że wiceminister zdrowia, Urszula Demkow, jeszcze niedawno deklarowała, że zmiany wejdą w życie od 1 lipca 2024 roku. Jednak, jak pokazuje opublikowany projekt, rozliczanie zaawansowanych badań molekularnych w trybie ambulatoryjnym nadal nie będzie możliwe.
Obecne przepisy dotyczące finansowania badań genetycznych w onkologii stawiają przed pacjentami i środowiskiem medycznym liczne bariery, które zamiast uprościć system, go jeszcze bardziej komplikują. Problem związany z wymogiem hospitalizacji pacjentów do wykonania badań NGS, a także ograniczenie rozliczania badań tylko u pacjentów z wynikami pozytywnymi, prowadzi do marnotrawstwa środków publicznych i opóźnia rozpoczęcie leczenia. Konieczne są natychmiastowe zmiany, które umożliwią wykonanie badań genetycznych w trybie ambulatoryjnym i zapewnią szybszy dostęp do nowoczesnej diagnostyki onkologicznej. Tylko wtedy możliwe będzie skuteczne wdrożenie personalizowanej terapii, która w przypadku nowotworów ma kluczowe znaczenie dla jakości życia i przeżywalności pacjentów.
Nowotworu się nie dziedziczy, ale można odziedziczyć skłonność do niego
finansowanie badań genetycznych, NFZ, zarządzenie NFZ, diagnostyka genetyczna, badania NGS, onkologia, diagnostyka molekularna, nowoczesne metody diagnostyczne, badania BRCA, hospitalizacja pacjenta, rozliczanie badań, tryb ambulatoryjny, system ochrony zdrowia, marnotrawstwo środków publicznych, ministerstwo zdrowia, zmiany w przepisach onkologicznych, opóźnienia w diagnostyce, personalizowana medycyna, rak piersi, rak jajnika