Badania molekularne odgrywają kluczową rolę w onkologii – wynika z raportu „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów”. Autorzy wskazują, że są one niezbędne nie tylko do określenia rodzaju nowotworu, ale także do wyboru odpowiedniej terapii celowanej, monitorowania jej skuteczności w czasie oraz wprowadzania zmian w leczeniu, jeśli zajdzie taka potrzeba.
Pomimo ciągłego rozwoju tej dziedziny, wydatki na diagnostykę molekularną w Polsce wynoszą jedynie około 61 mln zł, co stanowi zaledwie 0,5% całkowitych nakładów na leczenie onkologiczne. Eksperci zwracają również uwagę na znaczne różnice regionalne w finansowaniu tych badań i apelują o zwiększenie środków oraz szerszy dostęp pacjentów do diagnostyki molekularnej.
dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii
Krystyna Wechmann, prezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych, prezes Federacji Stowarzyszeń Amazonki
dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia
prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej
Diagnostyka genetyczna rewolucjonizuje wiele obszarów medycyny, jednak największy wpływ wywiera na onkologię i leczenie chorób rzadkich.
– Badania genetyczne są z nami od zawsze, tylko że do tej pory przez wiele lat występowały głównie w grupie nowotworów uwarunkowanych genetycznie. Wszyscy kojarzymy badania zmian genetycznych w genach BRCA1, BRCA2 z rakiem piersi, rakiem jajnika, teraz nawet rakiem trzustki czy rakiem prostaty. Natomiast od mniej więcej 10 lat bardzo dynamicznie rozwija się gałąź genetyki zmian somatycznych, czyli zmian genetycznych występujących wyłącznie w komórkach nowotworowych. Informacje, które czerpiemy z tego typu badań genetycznych, są wykorzystywane w onkologii przez lekarza klinicystę do różnych celów terapeutycznych – mówi dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii w Warszawie.
Chodzi o potencjał medycyny personalizowanej – analiza genetycznego profilu komórki nowotworowej pozwala na kwalifikację pacjenta do nowoczesnych terapii ukierunkowanych molekularnie. Co ważne, badania prowadzone podczas leczenia umożliwiają monitorowanie zmian zachodzących w komórkach nowotworowych i odpowiednie dostosowywanie terapii do bieżącej sytuacji.
– W raku płuca, raku piersi, mięsakach, raku jajnika, w których mamy możliwości skorzystania z terapii celowanej, leczenia personalizowanego, istotna jest wiedza i badanie genetyczne. Wiedząc, jaki gen i jaką mutację dany nowotwór posiada, będziemy mogli skorzystać z leczenia personalizowanego – mówi Krystyna Wechmann, prezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych, prezes Federacji Stowarzyszeń Amazonki.
– Tego typu badania są też niezbędne do postawienia rozpoznania przez patomorfologa, ponieważ już nie wystarczają zwykłe badania mikroskopowe, które oceniają przede wszystkim cechy morfologiczne komórek nowotworowych, potrzebna jest też genetyka, żeby dokładnie doprecyzować, z jakim typem nowotworu mamy do czynienia. Tych typów nowotworów jest wiele, a właściwe rozpoznanie nowotworu to właśnie właściwe leczenie pacjentów – mówi dr n. med. Andrzej Tysarowski.
– W onkologii potrzebne są różne badania genetyczne. Pierwsze to są badania bardzo proste, w których bada się określone mutacje, druga grupa to są badania złożone, trzecia grupa to są panele NGS, czyli panele celowane sekwencjonowania następnej generacji. Ale to jeszcze nie koniec, dlatego że genetyka stale się rozwija. Bardzo ważne jest w onkologii badanie wielu genów naraz – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej.
Jak zaznaczono, wiele badań genetycznych w onkologii jest już od dłuższego czasu dostępnych w ramach koszyka świadczeń gwarantowanych, choć dotyczy to głównie prostszych testów. Natomiast kompleksowe profilowanie genomowe, jedno z najbardziej zaawansowanych badań, wciąż czeka na ocenę AOTMiT.
Raport „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów”, opracowany przez zespół ekspertów, wskazuje, że dostępność badań genetycznych i molekularnych w Polsce, na tle innych krajów Unii Europejskiej, prezentuje się stosunkowo dobrze. Jednak biorąc pod uwagę potencjał klinik, dostępne technologie oraz potrzeby pacjentów, a także statystyki dotyczące przeżywalności, widać, że możliwości tej dziedziny medycyny wciąż nie są w pełni wykorzystywane. Potwierdzają to przytoczone w raporcie dane – roczne wydatki na diagnostykę molekularną wynoszące 61 mln zł to zaledwie 0,5% całkowitych nakładów na leczenie nowotworów. Choć kwota ta jest ponad dwukrotnie wyższa niż w 2017 roku, nadal pozostaje niewystarczająca.
– Widzimy niestety, według danych Narodowego Funduszu Zdrowia, że są duże różnice regionalne. Mamy część badań genetycznych refundowanych, które nie są zlecane przez lekarzy w niektórych ośrodkach i w niektórych województwach w takim stopniu jak w innych województwach i innych ośrodkach – mówi dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia, współautor raportu.
– Ta różnica jest tak duża, że trudno mnie, liderce organizacji pacjentów, zrozumieć, dlaczego tak się dzieje, że w jednym województwie jest tak dużo wykonywanych badań genetycznych, a w drugim tak mało. Trzeba wyrównać ten obszar i żeby kod nie decydował o dostępie do badań, bo to dla pacjenta i dla jego leczenia jest przecież bardzo ważne – mówi Krystyna Wechmann.
Misja Rak Płuca 2024-2034. Mapa drogowa dla lekarzy i pacjentów
Rak płuca jest najczęściej wskazywanym nowotworem wśród pacjentów, u których przeprowadzono badania genetyczne. W latach 2017–2022 wykonano ponad 29 tys. badań, w ramach trzech kategorii świadczeń szpitalnych (podstawowe, złożone i zaawansowane), a także prawie 2 tys. kompleksowych badań genetycznych w ramach świadczeń odrębnie kontraktowanych. Kolejnym nowotworem pod względem liczby przeprowadzonych badań jest rak piersi – w tym okresie wykonano ponad 5,2 tys. badań szpitalnych oraz blisko 1 tys. kompleksowych badań genetycznych w ramach świadczeń odrębnie kontraktowanych.
– Nie możemy się zgodzić z tym, że pacjenci z rakiem płuca, których znacząca część jest leczona w fazie zaawansowanej, a więc najnowocześniejszymi lekami, nie mają wykonywanych badań genetycznych na poszczególne mutacje raka płuca. Nie możemy się zgodzić z tym, że tylko jedna pacjentka z rakiem piersi czy z rakiem jajnika na cztery jest diagnozowana genetycznie, bo większość z nich powinna mieć wykonane złożone lub kompleksowe badania genetyczne – podkreśla dr Jakub Gierczyński.
Tym bardziej że – jak dodają eksperci – koszt diagnostyki genetycznej systematycznie spada i nie jest już tak wysoki jak jeszcze kilka lat temu.
– Musimy rozprawić się z mitem, że diagnostyka genetyczna to jest coś, na co nas nie stać, to jest coś wysoce kosztownego. Jeżeli porównamy koszt wykonania nawet tych kompleksowych badań genetycznych na poziomie około 5–6 tys. zł z kosztem leczenia pacjenta 100–200 tys. zł, a jednocześnie z szansą, że ten pacjent przeżyje, będzie żył z nowotworem jak z chorobą przewlekłą, to nie ma mowy, że ta inwestycja nie jest uzasadniona – podkreśla ekspert systemu ochrony zdrowia.
Raport zwraca uwagę na dodatkowe bariery, które utrudniają pełne wykorzystanie potencjału diagnostyki molekularnej. Jedną z nich jest brak aktualizacji wycen badań – ich obecna, zbyt niska wycena pozwala jedynie na wykonywanie podstawowych testów. Eksperci podkreślają jednak, że rosnąca liczba markerów genetycznych, które należy określić w różnych grupach pacjentów, oraz coraz szerszy zakres refundowanych terapii celowanych sprawiają, że testy jednogenowe stają się coraz mniej efektywne. Ich miejsce zajmują zaawansowane techniki wielkoskalowe, takie jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS), które lepiej odpowiadają na potrzeby współczesnej medycyny personalizowanej.
– Na pierwszym miejscu, jeśli chodzi o potrzeby związane z poprawą diagnostyki genetycznej, wymieniłabym jednak ustawę o testach genetycznych. To jest ustawa, która bardzo uporządkuje rynek badań genetycznych w Polsce, bo chodzi też o jakość, o to, żeby były laboratoria wiarygodne, właściwa kadra, właściwy sprzęt, żeby wynik był właściwie zinterpretowany, żeby również tam, gdzie jest potrzebna porada genetyczna, żeby ona została udzielona – wymienia prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska. – Tutaj jest potrzebny udział genetyka klinicznego, a mamy ich w całej Polsce tylko 150, wobec tego musimy szukać jakiegoś wsparcia.
Nakłady na diagnostykę genetyczną to zaledwie 0,5 proc. wydatków na leczenie nowotworów. Potencjał nowoczesnych terapii nie jest przez to w pełni wykorzystywany:
Źródło: Newseria