Badania genetyczne odgrywają coraz większą rolę w diagnostyce i leczeniu nowotworów. Mogą pomóc w wyborze terapii, wskazać dziedziczną predyspozycję do zachorowania albo określić, czy krewni pacjenta również powinni zostać objęci specjalistyczną opieką. Nie istnieje jednak jeden uniwersalny „test na raka”, który odpowiada na wszystkie te pytania.
W praktyce trzeba rozróżnić badania zmian nabytych przez komórki nowotworowe od badań dziedzicznych wariantów obecnych w organizmie pacjenta od urodzenia. Pierwsze wykonuje się najczęściej z tkanki guza i wykorzystuje przede wszystkim do określenia cech choroby oraz możliwości leczenia. Drugie zwykle przeprowadza się z krwi lub innego materiału prawidłowego i służy ocenie rodzinnej predyspozycji do nowotworów.
Ta różnica jest kluczowa. Wykrycie mutacji w materiale pochodzącym z guza nie zawsze oznacza, że pacjent odziedziczył ją po rodzicach i może przekazać dzieciom. Z kolei wynik badania dziedzicznego może mieć znaczenie nie tylko dla leczenia osoby chorej, ale również dla profilaktyki jej krewnych.
Badanie guza i badanie dziedziczne odpowiadają na inne pytania
Badanie molekularne nowotworu ma ustalić, jakie zmiany występują w komórkach guza. Materiałem może być fragment tkanki pobrany podczas biopsji lub operacji, przechowywany następnie w bloczku parafinowym. W wybranych sytuacjach stosuje się również inne rodzaje materiału, zależnie od nowotworu i metody diagnostycznej.
Wynik może pomóc określić podtyp choroby, rokowanie albo możliwość zastosowania leczenia skierowanego przeciwko konkretnej cesze komórek nowotworowych. Takie testy mogą dotyczyć pojedynczej zmiany, kilku genów lub większego panelu molekularnego. Nie każdy pacjent potrzebuje jednak takiego samego zakresu badania. O jego wyborze powinny decydować rozpoznanie, aktualne standardy leczenia oraz to, czy wynik rzeczywiście może zmienić postępowanie.
Badanie dziedziczne, określane również jako badanie wariantów germinalnych, służy natomiast ustaleniu, czy pacjent ma wrodzoną predyspozycję zwiększającą ryzyko określonych nowotworów. W tym przypadku materiał pobiera się najczęściej z krwi. Wykryta zmiana może być obecna także u biologicznych krewnych, dlatego wynik powinien zostać omówiony podczas konsultacji genetycznej.
Przykładem są warianty w genach BRCA1 i BRCA2, związane między innymi z ryzykiem raka piersi i jajnika. Dziedziczne predyspozycje mogą jednak dotyczyć także innych genów oraz nowotworów, w tym raka jelita grubego, trzonu macicy, prostaty czy trzustki. NIO w Krakowie prowadzi w ramach umowy z NFZ między innymi diagnostykę genów związanych z dziedzicznym ryzykiem raka piersi, jajnika, jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy.
Czy każda osoba z nowotworem powinna mieć badanie genetyczne?
Nie każdy pacjent potrzebuje identycznego testu, ale coraz więcej rozpoznań wymaga oceny molekularnej ze względu na możliwość dopasowania leczenia. W części nowotworów badania określonych markerów są standardowym elementem diagnostyki. W innych wykonuje się je tylko u wybranych chorych, na przykład przy określonym stadium choroby, jej nawrocie albo rozważaniu konkretnej terapii.
Wskazania do badania dziedzicznej predyspozycji mogą obejmować młody wiek zachorowania, kilka przypadków podobnych nowotworów w rodzinie, występowanie różnych nowotworów charakterystycznych dla jednego zespołu dziedzicznego, obustronne lub mnogie zachorowania oraz określony typ biologiczny guza.
Narodowy Portal Onkologiczny wskazuje, że wszystkie pacjentki z rozpoznaniem złośliwego nowotworu piersi mogą skorzystać z konsultacji w ramach opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka raka piersi lub jajnika. Szczególne znaczenie ma to przy obciążonym wywiadzie rodzinnym oraz zachorowaniach występujących w młodym wieku.
Brak wielu zachorowań w rodzinie nie wyklucza jednak zmiany dziedzicznej. Rodzina może być nieliczna, krewni mogli umrzeć z innych przyczyn, a wariant mógł zostać odziedziczony także po stronie ojca. Dlatego kwalifikacja nie powinna opierać się wyłącznie na pytaniu, czy matka lub siostra chorowały na raka piersi.
Profilowanie genomowe i płynna biopsja – przyszłość onkologii spersonalizowanej
Diagnostyka genetyczna w onkologii – co ogranicza dostęp pacjentów do badań?
Kto zleca badanie molekularne guza?
Badanie guza powinien zlecić lekarz prowadzący diagnostykę lub leczenie nowotworu, jeżeli jego wynik jest potrzebny do rozpoznania albo wyboru terapii. Może to być onkolog kliniczny, hematolog, chirurg onkologiczny, patomorfolog lub inny specjalista uczestniczący w leczeniu, zależnie od rodzaju choroby i organizacji ośrodka.
Pacjent nie powinien samodzielnie zamawiać rozbudowanego panelu tylko dlatego, że test obejmuje dużą liczbę genów. Szersze badanie nie zawsze dostarcza informacji mających znaczenie kliniczne. Może natomiast prowadzić do wykrycia zmian, których znaczenia nie da się obecnie jednoznacznie określić, oraz zużyć ograniczony materiał z niewielkiej biopsji.
Przed wykonaniem testu warto zapytać lekarza, czego dokładnie poszukuje laboratorium, czy wynik może zmienić leczenie, z jakiego materiału zostanie wykonane badanie oraz co stanie się, jeśli bloczek zawiera zbyt mało komórek nowotworowych.
Od 1 lipca 2025 roku pacjenci z nowotworami BRCA-zależnymi mogą wykonywać potrzebne badania genetyczne również w trybie ambulatoryjnym, bez hospitalizacji wyłącznie w celu pobrania krwi. Zmiana została wprowadzona przez Ministerstwo Zdrowia i NFZ, aby uprościć dostęp do diagnostyki wymaganej między innymi przy kwalifikacji do leczenia.
Kiedy potrzebna jest poradnia genetyczna?
Do poradni genetycznej warto zostać skierowanym wtedy, gdy istnieje podejrzenie dziedzicznej predyspozycji, trzeba właściwie dobrać zakres testu albo wyjaśnić znaczenie otrzymanego wyniku dla pacjenta i jego krewnych.
Genetyk kliniczny zbiera szczegółowy wywiad rodzinny, analizuje typy nowotworów oraz wiek zachorowania i na tej podstawie określa, jakie badanie jest zasadne. Konsultacja może również wykazać, że najlepszym pierwszym krokiem będzie zbadanie innego członka rodziny, na przykład osoby, która już chorowała na nowotwór.
Wizyta w poradni genetycznej w ramach NFZ wymaga skierowania. Może je wystawić lekarz POZ albo lekarz specjalista udzielający świadczeń finansowanych ze środków publicznych. Narodowy Instytut Onkologii wskazuje, że prawidłowe skierowanie powinno być wystawione do poradni genetycznej, oznaczonej kodem 1210.
Skierowanie jest wymagane również w poradniach genetycznych innych publicznych placówek. Informację tę potwierdza Państwowy Instytut Medyczny MSWiA.
Jak przygotować się do konsultacji genetycznej?
Przed wizytą warto zebrać informacje o zachorowaniach w rodzinie, najlepiej obejmujące krewnych ze strony matki i ojca. Przydatne są nazwy rozpoznanych nowotworów, wiek w chwili diagnozy, występowanie kilku chorób u jednej osoby oraz wyniki wcześniejszych badań genetycznych.
Nie zawsze rodzina zna precyzyjne rozpoznania. Określenie „rak brzucha” może oznaczać zupełnie różne choroby. Jeśli to możliwe, warto poprosić krewnych o kopię wyniku histopatologicznego, karty informacyjnej albo raportu z badania genetycznego.
Pacjent chorujący na nowotwór powinien zabrać własny wynik histopatologiczny, dokumentację leczenia oraz ewentualne wyniki badań molekularnych guza. Może się okazać, że wykryta w nowotworze zmiana wymaga potwierdzenia w próbce krwi.
Ważne jest również ustalenie, czy w rodzinie wykonano wcześniej badanie i wykryto konkretny patogenny wariant. W takiej sytuacji u krewnych często wystarcza test ukierunkowany na znaną zmianę, zamiast ponownego wykonywania szerokiego panelu.
Badanie genów w onkologii. Jak pomaga dobrać leczenie nowotworu?
Badania genetyczne na raka na NFZ – czy lekarz rodzinny może wystawić skierowanie?
Co oznacza dodatni wynik badania dziedzicznego?
Dodatni wynik oznacza wykrycie wariantu uznanego za patogenny lub prawdopodobnie patogenny, który wiąże się ze zwiększonym ryzykiem określonych chorób. Nie oznacza to, że osoba zdrowa na pewno zachoruje. Ryzyko zależy od genu, rodzaju zmiany, płci, wieku oraz innych czynników.
U pacjenta już leczonego onkologicznie wynik może wpłynąć na dalszą terapię, zakres operacji, plan badań kontrolnych lub profilaktykę kolejnych nowotworów. Znaczenie musi zostać ocenione w odniesieniu do konkretnej choroby — nie każda wykryta zmiana prowadzi do takiego samego postępowania.
Wynik może być również podstawą do zaproponowania badań biologicznym krewnym. Zwykle nie bada się od razu całej rodziny szerokimi panelami. Najbardziej przejrzystą sytuacją jest poszukiwanie u krewnych konkretnego wariantu wcześniej potwierdzonego u chorego.
Informacja genetyczna dotyczy pacjenta, ale może mieć konsekwencje dla jego dzieci, rodzeństwa i dalszych krewnych. Sposób przekazania tej wiadomości warto omówić z genetykiem, szczególnie gdy relacje rodzinne są trudne lub istnieje niepewność, kto powinien wykonać badanie.
Czy ujemny wynik wyklucza dziedziczne ryzyko?
Nie zawsze. Znaczenie wyniku ujemnego zależy od tego, kogo badano, jaki zakres obejmował test oraz czy w rodzinie wcześniej wykryto konkretną zmianę.
Jeśli u zdrowego krewnego nie stwierdzono znanego rodzinnego wariantu, wynik może wyraźnie zmniejszyć oceniane ryzyko związane z tym wariantem. Inaczej wygląda sytuacja, gdy w rodzinie nie zbadano wcześniej żadnej osoby chorej, a u zdrowego członka rodziny wykonano ograniczony test. Wynik ujemny może wtedy nie wyjaśniać przyczyny licznych zachorowań.
Nie każdy zespół dziedziczny jest również wykrywany za pomocą małego panelu obejmującego kilka najczęstszych zmian. Zakres badania powinien wynikać z wywiadu i aktualnej wiedzy, a nie wyłącznie z ceny gotowego pakietu.
Pacjent nie powinien samodzielnie interpretować wyniku „nie wykryto mutacji” jako gwarancji braku zwiększonego ryzyka. Nadal mogą obowiązywać zalecenia wynikające z historii rodzinnej i osobistej.
Co oznacza wariant o niepewnym znaczeniu?
Laboratorium może wykryć zmianę, której wpływu na ryzyko choroby nie da się obecnie jednoznacznie określić. Taki wynik nazywa się wariantem o niepewnym znaczeniu. Nie należy traktować go tak samo jak potwierdzonej patogennej zmiany. Co do zasady sam wariant o niepewnym znaczeniu nie powinien być podstawą do profilaktycznej operacji ani do badań krewnych tak, jakby potwierdzono dziedziczny zespół nowotworowy. Klasyfikacja może zmieniać się wraz z rozwojem wiedzy. Warto więc zachować pełny raport i dane laboratorium. Jeżeli po pewnym czasie pojawią się nowe informacje, wynik może zostać ponownie oceniony.
Czy krewni pacjenta są badani automatycznie?
Nie. Wynik pacjenta nie powoduje automatycznego wezwania rodziny na badania. To osoba, która otrzymała wynik, zwykle przekazuje informację biologicznym krewnym. Każdy dorosły członek rodziny sam podejmuje decyzję o konsultacji i badaniu. Powinien otrzymać informację o wykrytym wariancie, najlepiej wraz z kopią raportu lub pisemnym zaleceniem poradni. Bez dokładnej nazwy genu i zmiany laboratorium może nie wiedzieć, jaki test wykonać. Badania osób niepełnoletnich zależą od tego, czy wynik miałby znaczenie dla opieki już w dzieciństwie. W przypadku predyspozycji dotyczących przede wszystkim nowotworów wieku dorosłego zwykle nie wykonuje się testów u małych dzieci wyłącznie po to, by poznać ich przyszłe ryzyko. Decyzję należy omawiać w poradni genetycznej.
Czy prywatny test wystarczy do podjęcia leczenia?
Wynik prywatnego badania może być przydatny, ale lekarz musi ocenić jego metodę, zakres, jakość oraz sposób interpretacji. Test konsumencki lub ograniczony pakiet nie zawsze spełnia wymagania potrzebne do kwalifikacji do leczenia albo podejmowania nieodwracalnych decyzji profilaktycznych. Wynik o poważnych konsekwencjach może wymagać potwierdzenia w laboratorium medycznym oraz konsultacji genetycznej. Szczególnej ostrożności wymagają badania sprzedawane bez wcześniejszego zebrania wywiadu i bez zapewnienia omówienia rezultatu. Pacjent powinien otrzymać pełny raport zawierający nazwę badanego genu, dokładny opis wariantu, zastosowaną metodę i klasyfikację kliniczną. Sama informacja „wynik dodatni BRCA” bez szczegółów może być niewystarczająca.
Co to oznacza dla pacjenta?
Badanie molekularne guza i badanie dziedzicznej predyspozycji nie są tym samym. Pierwsze pomaga opisać cechy nowotworu i może wpływać na leczenie. Drugie ocenia wrodzone ryzyko i może mieć znaczenie dla rodziny.
Wykrycie zmiany w komórkach guza nie oznacza automatycznie, że jest ona dziedziczna. W niektórych sytuacjach potrzebne jest jej potwierdzenie w badaniu krwi.
Do poradni genetycznej na NFZ wymagane jest skierowanie, które może wystawić lekarz POZ lub specjalista pracujący w systemie publicznym.
Zakres badania powinien wynikać z rozpoznania, historii rodzinnej i konkretnego pytania klinicznego. Największy panel nie zawsze jest najlepszym pierwszym wyborem.
Dodatni wynik nie oznacza pewnego zachorowania zdrowego krewnego, a wynik ujemny nie zawsze całkowicie wyklucza rodzinne ryzyko. Rezultat powinien być interpretowany przez specjalistę.
Programy lekowe w onkologii – dostęp do nowoczesnego leczenia a finansowanie diagnostyki
NGS w diagnostyce mutacji germinalnych. Co rekomenduje AOTMiT?
Czy istnieje jedno badanie genetyczne wykrywające wszystkie nowotwory?
Nie. Zakres testu dobiera się do rozpoznania, historii rodzinnej i celu badania.
Czym różni się badanie guza od badania z krwi?
Badanie guza wykrywa przede wszystkim zmiany w komórkach nowotworowych. Badanie z krwi może służyć poszukiwaniu zmian dziedzicznych obecnych w całym organizmie.
Czy mutacja BRCA w guzie zawsze jest dziedziczna?
Nie. Może być zmianą nabytą wyłącznie w nowotworze. Czasami potrzebne jest dodatkowe badanie materiału prawidłowego.
Czy do poradni genetycznej potrzebne jest skierowanie?
Tak. Może je wystawić lekarz POZ albo specjalista działający w ramach NFZ.
Czy badanie genetyczne można wykonać na NFZ?
Tak, jeśli istnieją wskazania i pacjent zostanie zakwalifikowany do odpowiedniego świadczenia lub diagnostyki związanej z leczeniem.
Czy krewni pacjenta również mogą otrzymać bezpłatne badanie?
Mogą zostać objęci konsultacją i diagnostyką, jeśli spełniają kryteria. Najczęściej bada się u nich konkretny wariant wcześniej wykryty w rodzinie.
Czy dodatni wynik oznacza, że dzieci na pewno zachorują?
Nie. Mogą odziedziczyć wariant, ale nawet jego obecność nie zawsze oznacza pewne zachorowanie.
Czy ujemny wynik oznacza brak zwiększonego ryzyka?
Nie zawsze. Znaczenie zależy od zakresu testu i historii rodzinnej.
Czy wynik o niepewnym znaczeniu jest wynikiem dodatnim?
Nie. Nie należy traktować go jak potwierdzonej patogennej zmiany ani na jego podstawie podejmować radykalnych decyzji.
Czy warto wykonać szeroki panel prywatnie?
Tylko po rozważeniu celu badania i możliwych konsekwencji. Najlepiej wcześniej skonsultować zakres z genetykiem lub onkologiem.
Źródło: Ministerstwo Zdrowia – informacje o umożliwieniu od 1 lipca 2025 roku ambulatoryjnego wykonywania badań genetycznych u pacjentów z nowotworami BRCA-zależnymi, bez hospitalizacji wyłącznie w celu pobrania materiału. Narodowy Fundusz Zdrowia – zasady rozliczania ambulatoryjnych badań genetycznych w nowotworach BRCA-zależnych. Narodowy Instytut Onkologii – zasady rejestracji do poradni genetycznej, wymagane skierowanie oraz kod poradni. Pacjent.gov.pl – informacje o rodzinnych predyspozycjach do nowotworów i sposobie wyszukiwania placówek prowadzących opiekę nad rodzinami wysokiego ryzyka. Narodowy Portal Onkologiczny – informacje o konsultacjach genetycznych dla pacjentek z rozpoznanym nowotworem piersi i znaczeniu wywiadu rodzinnego. Narodowy Instytut Onkologii w Krakowie – zakres diagnostyki dziedzicznych predyspozycji wykonywanej w ramach umowy z NFZ, obejmującej między innymi geny związane z rakiem piersi, jajnika, jelita grubego i trzonu macicy.
• Artykuł zaktualizowano: